Farmakogenomika u kolumbijskich pacjentów z reumatoidalnym zapaleniem stawów

Reumatoidalne zapalenie stawów jest ważnym problemem zdrowia publicznego; W ostatnich latach lepsze wyniki zdrowotne osiągnięto dzięki włączeniu syntetycznych i biologicznych leków modyfikujących przebieg choroby. Zgłasza się jednak problemy związane ze zmiennością odpowiedzi, co prowadzi do nieskuteczności i działań niepożądanych u 30-40% pacjentów. W tym sensie farmakogenomika, poprzez badanie genetycznych wariantów białek zaangażowanych w farmakokinetykę i farmakodynamikę leków, staje się sposobem na maksymalizację skuteczności i bezpieczeństwa farmakoterapii.

Niniejsza praca ma na celu przedstawienie przeglądu farmakogenomiki reumatoidalnego zapalenia stawów oraz możliwości wykorzystania narzędzi genetycznych do wspomagania decyzji farmakoterapeutycznej w konsultacji klinicznej w celu poprawy odpowiedzi na leczenie tej choroby.

Znaczenie tego badania polega na zapewnieniu możliwości zastosowania genów kandydujących wybranych ze względu na ich znaczenie biologiczne, zarówno w kinetyce, jak i ich związku w działaniu farmakologicznym, w identyfikacji osób zagrożonych działaniami niepożądanymi lub z prawdopodobieństwem oporności do leczenia. Dlatego oczekuje się, że uzyskane informacje będą mogły być wykorzystane w codziennej praktyce klinicznej, przyczyniając się do identyfikacji najlepszej opcji terapeutycznej (większej skuteczności i bezpieczeństwa) u pacjentów z reumatoidalnym zapaleniem stawów. Ponadto oczekuje się, że tego typu informacje przyczynią się do optymalizacji kosztów opieki nad tą chorobą, która w Kolumbii jest klasyfikowana jako patologia wysokokosztowa, w której leki mogą sięgać nawet 86% całkowitych kosztów.

Ogólnie rzecz biorąc, poszczególne osoby reagują inaczej na terapię lekową i żaden lek nie jest w 100% skuteczny u wszystkich pacjentów, co może wynikać ze zmiany farmakokinetyki i farmakodynamiki leków związanych z warunkami genetyczno-środowiskowymi. W tym kontekście badanie potencjalnych genów farmakogenomicznych było najbardziej skuteczne w identyfikowaniu i wyjaśnianiu zmienności odpowiedzi farmakologicznej w porównaniu z badaniami genów kandydujących w tej chorobie. Dlatego praca ta powinna przyczynić się do wyboru najlepszej opcji terapeutycznej u pacjentów z RZS w Kolumbii, a tym samym do wzmocnienia krajowego sektora ochrony zdrowia.