En 2-perioders crossover-undersøgelse af BPN14770 hos voksne mænd med fragilt X-syndrom

Inklusionskriterier:

1. Forsøgspersonen er en mand i alderen 18 til 45 år inklusive.
2. Forsøgspersonen har Fragilt X-syndrom med en molekylærgenetisk bekræftelse af den fulde Fragile X Mental Retardation (FMR1) mutation (≥200 CGG-gentagelser).
3. Nuværende behandling med højst 3 ordinerede psykofarmaka. Antiepileptisk medicin er tilladt og tæller ikke som psykotrop medicin, hvis den anvendes til behandling af anfald. Antiepileptika til andre indikationer, såsom behandling af humørsygdomme, tæller med i grænsen for tilladt medicin.
4. Tilladt samtidig psykotropisk medicin skal have en stabil dosis og doseringsregime i mindst 2 uger før screening og skal forblive stabile i perioden mellem screening og påbegyndelse af undersøgelsesmedicinering.
5. Antiepileptisk medicin skal have en stabil dosis og doseringsregime i 12 uger før screening og skal forblive stabil i perioden mellem screening og påbegyndelse af undersøgelsesmedicinering.
6. Forsøgspersoner med anfaldssygdom i anamnesen, som i øjeblikket er i behandling med antiepileptika, skal have været anfaldsfrie i 3 måneder forud for screening, eller skal være anfaldsfrie i 3 år, hvis de ikke i øjeblikket modtager antiepileptika.
7. Adfærds- og terapibehandlinger/-interventioner skal være stabile i 4 uger før screening og skal forblive stabile i perioden mellem screening og påbegyndelse af undersøgelsesmedicinering og under hele undersøgelsen. Mindre ændringer i timer eller behandlingstidspunkter, som ikke anses for klinisk signifikante, vil ikke være ekskluderende. Ændringer i terapier, der gives gennem et skoleprogram, på grund af skoleferier, er tilladt.
8. Forsøgspersonen skal være villig til at praktisere barrierepræventionsmetoder under undersøgelsen, hvis den er seksuelt aktiv. Afholdenhed betragtes også som en rimelig form for prævention i denne undersøgelsespopulation.
9. Forsøgspersonen har en forælder, juridisk autoriseret værge eller konsekvent omsorgsperson.
10. Forsøgsperson og pårørende er i stand til at møde op i klinikken regelmæssigt og pålideligt.
11. Forsøgspersonen er i stand til at sluge tabletter og kapsler.
12. For forsøgspersoner, der ikke er deres egen juridiske værge, er forsøgspersonens forælder/retlig autoriserede værge i stand til at forstå og underskrive en informeret samtykkeformular for at deltage i undersøgelsen.
13. Hvis forsøgspersonen er hans/hendes egen værge, kan han/hun forstå og underskrive informeret samtykke til at deltage i undersøgelsen.
14. Hvis forsøgspersonen ikke er deres egen juridiske værge, giver forsøgspersonen samtykke til deltagelse i undersøgelsen, hvis forsøgspersonen har den kognitive evne til at give samtykke.

Ekskluderingskriterier:

1. Anamnese med eller aktuel kardiovaskulær, nyre-, lever-, respiratorisk, gastrointestinal, psykiatrisk, neurologisk, cerebrovaskulær eller anden systemisk sygdom, der ville sætte forsøgspersonen i fare eller potentielt interferere med fortolkningen af ​​sikkerheden, tolerabiliteten eller effektiviteten af ​​undersøgelsesmedicinen . Almindelige sygdomme såsom mild hypertension, velkontrolleret type 2 diabetes mellitus (hæmoglobin A1C [Hgb A1C]
2. Nedsat nyrefunktion, defineret som serumkreatinin > 1,25 x ULN ved screening

3. Nedsat leverfunktion, defineret som ALAT- eller ASAT-forhøjelse > 2 x ULN ved screening. Bemærk:

   LFT'er kan gentages efter 1 uge for at evaluere tilbagevenden til acceptable grænser; hvis LFT'er forbliver forhøjede, er emnet ikke berettiget til at deltage.

4. Klinisk signifikante abnormiteter, efter investigatorens vurdering, i sikkerhedslaboratorietests, vitale tegn eller EKG, som målt under screening.
5. Historie om stofmisbrug inden for det seneste år, ifølge efterforskerens vurdering.
6. Betydelig høre- eller synsnedsættelse, der kan påvirke forsøgspersonens evne til at gennemføre testprocedurerne.
7. Samtidig alvorlig psykiatrisk tilstand (f.eks. svær depressiv lidelse, skizofreni eller bipolar lidelse) som diagnosticeret af investigator. Forsøgspersoner med yderligere diagnose autismespektrumforstyrrelse eller angstlidelse vil være tilladt.
8. Forsøgspersonen har aktive sygdomme, der ville forstyrre deltagelse, såsom erhvervet immundefekt, hepatitis C, hepatitis B eller tuberkulose.
9. Forsøgspersonen planlægger at påbegynde psykoterapi eller kognitiv adfærdsterapi (CBT) i løbet af undersøgelsen eller havde påbegyndt psykoterapi eller CBT inden for 4 uger før screening.
10. Emnet er relateret til enhver, der er ansat af sponsoren, efterforskeren eller undersøgelsespersonalet.
11. Forsøgspersonen har BMI mindre end 18 eller større end 36.
12. Forsøgspersonen har deltaget i et andet klinisk forsøg inden for de 30 dage forud for screeningen.