Eine 2-Perioden-Crossover-Studie mit BPN14770 bei erwachsenen Männern mit Fragile-X-Syndrom

Einschlusskriterien:

1. Das Subjekt ist ein Mann im Alter von 18 bis einschließlich 45 Jahren.
2. Das Subjekt hat ein Fragiles-X-Syndrom mit einer molekulargenetischen Bestätigung der vollständigen Fragile-X-Mental-Retardation-Mutation (FMR1) (≥200 CGG-Wiederholungen).
3. Aktuelle Behandlung mit nicht mehr als 3 verschriebenen Psychopharmaka. Antiepileptika sind erlaubt und zählen nicht zu den Psychopharmaka, wenn sie zur Behandlung von Krampfanfällen eingesetzt werden. Antiepileptika für andere Indikationen, wie z. B. die Behandlung von Stimmungsstörungen, werden auf die Grenze der erlaubten Arzneimittel angerechnet.
4. Zulässige begleitende psychotrope Medikamente müssen mindestens 2 Wochen vor dem Screening in einer stabilen Dosis und einem stabilen Dosierungsschema vorliegen und müssen während des Zeitraums zwischen dem Screening und dem Beginn der Studienmedikation stabil bleiben.
5. Antiepileptika müssen für 12 Wochen vor dem Screening in einer stabilen Dosis und einem stabilen Dosierungsschema vorliegen und müssen während des Zeitraums zwischen dem Screening und dem Beginn der Studienmedikation stabil bleiben.
6. Patienten mit Anfallsleiden in der Anamnese, die derzeit mit Antiepileptika behandelt werden, müssen vor dem Screening 3 Monate lang anfallsfrei gewesen sein oder 3 Jahre lang anfallsfrei sein, wenn sie derzeit keine Antiepileptika erhalten.
7. Verhaltens- und therapeutische Behandlungen/Interventionen müssen 4 Wochen vor dem Screening stabil sein und müssen während des Zeitraums zwischen dem Screening und dem Beginn der Studienmedikation sowie während der gesamten Studie stabil bleiben. Geringfügige Änderungen der Stunden oder Zeiten der Therapie, die nicht als klinisch signifikant erachtet werden, sind nicht ausschließend. Änderungen der im Rahmen eines Schulprogramms angebotenen Therapien aufgrund von Schulferien sind zulässig.
8. Der Proband muss bereit sein, während des Studiums Barrieremethoden zur Empfängnisverhütung zu praktizieren, wenn er sexuell aktiv ist. Auch Abstinenz wird in dieser Studienpopulation als sinnvolle Form der Empfängnisverhütung angesehen.
9. Das Subjekt hat einen Elternteil, einen gesetzlichen Vormund oder eine ständige Betreuungsperson.
10. Proband und Pflegeperson können die Klinik regelmäßig und zuverlässig aufsuchen.
11. Das Subjekt kann Tabletten und Kapseln schlucken.
12. Bei Probanden, die nicht ihr eigener gesetzlicher Vormund sind, kann der Elternteil/gesetzlich ermächtigte Vormund des Probanden eine Einverständniserklärung zur Teilnahme an der Studie verstehen und unterschreiben.
13. Wenn der Proband sein/ihr eigener Erziehungsberechtigter ist, kann er/sie die Einverständniserklärung zur Teilnahme an der Studie verstehen und unterschreiben.
14. Wenn die Versuchsperson nicht ihr eigener gesetzlicher Vormund ist, erteilt die Versuchsperson ihre Zustimmung zur Teilnahme an der Studie, wenn die Versuchsperson die kognitive Fähigkeit besitzt, ihre Zustimmung zu erteilen.

Ausschlusskriterien:

1. Vorgeschichte oder aktuelle kardiovaskuläre, renale, hepatische, respiratorische, gastrointestinale, psychiatrische, neurologische, zerebrovaskuläre oder andere systemische Erkrankungen, die den Probanden einem Risiko aussetzen oder möglicherweise die Interpretation der Sicherheit, Verträglichkeit oder Wirksamkeit der Studienmedikation beeinträchtigen würden . Häufige Erkrankungen wie leichter Bluthochdruck, gut eingestellter Diabetes mellitus Typ 2 (Hämoglobin A1C [Hgb A1C]
2. Nierenfunktionsstörung, definiert als Serumkreatinin > 1,25 x ULN beim Screening

3. Leberfunktionsstörung, definiert als ALT- oder AST-Erhöhung > 2 x ULN beim Screening. Notiz:

   LFTs können nach 1 Woche wiederholt werden, um die Rückkehr zu akzeptablen Grenzen zu bewerten; wenn LFTs erhöht bleiben, ist der Proband nicht teilnahmeberechtigt.

4. Klinisch signifikante Anomalien nach Einschätzung des Prüfarztes in Sicherheitslabortests, Vitalfunktionen oder EKG, die während des Screenings gemessen wurden.
5. Geschichte des Drogenmissbrauchs innerhalb des letzten Jahres, nach Einschätzung des Ermittlers.
6. Erhebliche Hör- oder Sehbehinderung, die die Fähigkeit des Probanden beeinträchtigen kann, die Testverfahren abzuschließen.
7. Gleichzeitige schwere psychiatrische Erkrankung (z. B. schwere depressive Störung, Schizophrenie oder bipolare Störung), wie vom Prüfarzt diagnostiziert. Probanden mit zusätzlicher Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung oder Angststörung sind zugelassen.
8. Das Subjekt hat aktive Krankheiten, die die Teilnahme beeinträchtigen würden, wie z. B. erworbene Immunschwächekrankheit, Hepatitis C, Hepatitis B oder Tuberkulose.
9. Das Subjekt plant, während der Studiendauer mit einer Psychotherapie oder kognitiven Verhaltenstherapie (CBT) zu beginnen, oder hatte innerhalb von 4 Wochen vor dem Screening mit einer Psychotherapie oder CBT begonnen.
10. Das Subjekt ist mit jemandem verwandt, der beim Sponsor, Prüfarzt oder Studienpersonal beschäftigt ist.
11. Das Subjekt hat einen BMI von weniger als 18 oder mehr als 36.
12. Das Subjekt hat innerhalb der 30 Tage vor dem Screening an einer anderen klinischen Studie teilgenommen.