En 2-perioders crossover-studie av BPN14770 hos voksne menn med skjørt X-syndrom

Inklusjonskriterier:

1. Personen er mann i alderen 18 til 45 år, inklusive.
2. Personen har Fragilt X-syndrom med en molekylærgenetisk bekreftelse på den fullstendige mutasjonen fra Fragil X Mental Retardation (FMR1) (≥200 CGG-repetisjoner).
3. Gjeldende behandling med ikke mer enn 3 foreskrevne psykotrope medisiner. Antiepileptiske medisiner er tillatt og regnes ikke som psykotrope medisiner dersom de brukes til behandling av anfall. Antiepileptika for andre indikasjoner, som behandling av stemningslidelser, teller mot grensen for tillatte medisiner.
4. Tillatte samtidige psykotrope medisiner må ha en stabil dose og doseringsregime i minst 2 uker før screening og må forbli stabile i perioden mellom screening og start av studiemedisinering.
5. Antiepileptiske medisiner må ha en stabil dose og doseringsregime i 12 uker før screening og må forbli stabile i perioden mellom screening og start av studiemedisinering.
6. Personer med anfallsforstyrrelse i anamnesen som for tiden får behandling med antiepileptika, må ha vært anfallsfrie i 3 måneder før screening, eller må være anfallsfrie i 3 år dersom de ikke får antiepileptika.
7. Atferds- og terapibehandlinger/intervensjoner må være stabile i 4 uker før screening og må forbli stabile i perioden mellom screening og start av studiemedisinering, og gjennom hele studien. Mindre endringer i timer eller tider med behandling som ikke anses som klinisk signifikante vil ikke være ekskluderende. Endringer i terapier gitt gjennom et skoleprogram, på grunn av skoleferier, er tillatt.
8. Forsøkspersonen må være villig til å praktisere barriereprevensjonsmetoder under studiet, dersom den er seksuelt aktiv. Avholdenhet anses også som en rimelig form for prevensjon i denne studiepopulasjonen.
9. Emnet har en forelder, juridisk autorisert verge eller konsekvent omsorgsperson.
10. Forsøksperson og omsorgsperson er i stand til å oppsøke klinikken regelmessig og pålitelig.
11. Forsøkspersonen er i stand til å svelge tabletter og kapsler.
12. For forsøkspersoner som ikke er deres egen juridiske verge, kan forsøkspersonens forelder/rettslig autoriserte verge forstå og signere et informert samtykkeskjema for å delta i studien.
13. Hvis forsøkspersonen er hans/hennes egen verge, kan han/hun forstå og signere informert samtykke til å delta i studien.
14. Dersom forsøkspersonen ikke er sin egen verge, gir forsøkspersonen samtykke til deltakelse i studien, dersom forsøkspersonen har kognitiv evne til å gi samtykke.

Ekskluderingskriterier:

1. Anamnese med eller nåværende kardiovaskulær, nyre-, lever-, respiratorisk, gastrointestinal, psykiatrisk, nevrologisk, cerebrovaskulær eller annen systemisk sykdom som ville sette forsøkspersonen i fare eller potensielt forstyrre tolkningen av sikkerheten, toleransen eller effekten av studiemedisinen . Vanlige sykdommer som mild hypertensjon, godt kontrollert type 2 diabetes mellitus (hemoglobin A1C [Hgb A1C]
2. Nedsatt nyrefunksjon, definert som serumkreatinin > 1,25 x ULN ved screening

3. Nedsatt leverfunksjon, definert som ALAT- eller ASAT-økning > 2 x ULN ved screening. Merk:

   LFT-er kan gjentas etter 1 uke for å evaluere retur til akseptable grenser; hvis LFT-er forblir forhøyede, er personen ikke kvalifisert til å delta.

4. Klinisk signifikante abnormiteter, etter etterforskerens vurdering, i sikkerhetslaboratorietester, vitale tegn eller EKG, målt under screening.
5. Historie om rusmisbruk i løpet av det siste året, ifølge etterforskers vurdering.
6. Betydelig hørsels- eller synshemming som kan påvirke forsøkspersonens evne til å gjennomføre testprosedyrene.
7. Samtidig alvorlig psykiatrisk tilstand (f.eks. alvorlig depressiv lidelse, schizofreni eller bipolar lidelse) som diagnostisert av etterforskeren. Personer med tilleggsdiagnose for autismespektrumforstyrrelse eller angstlidelse vil bli tillatt.
8. Personen har aktive sykdommer som kan forstyrre deltakelsen, for eksempel ervervet immunsvikt, hepatitt C, hepatitt B eller tuberkulose.
9. Forsøkspersonen planlegger å starte psykoterapi eller kognitiv atferdsterapi (CBT) i løpet av studien eller hadde begynt psykoterapi eller CBT innen 4 uker før screening.
10. Emnet er relatert til alle som er ansatt av sponsoren, etterforskeren eller studiepersonalet.
11. Personen har BMI mindre enn 18 eller høyere enn 36.
12. Forsøkspersonen har deltatt i en annen klinisk studie i løpet av de 30 dagene før screening.