Een cross-overstudie van 2 perioden van BPN14770 bij volwassen mannen met het Fragile X-syndroom

Inclusiecriteria:

1. Onderwerp is een man van 18 tot en met 45 jaar.
2. Proefpersoon heeft het Fragile X-syndroom met een moleculair genetische bevestiging van de volledige Fragile X Mental Retardation (FMR1)-mutatie (≥200 CGG-herhalingen).
3. Huidige behandeling met niet meer dan 3 voorgeschreven psychotrope medicijnen. Anti-epileptische medicijnen zijn toegestaan ​​en worden niet meegeteld als psychotrope medicijnen als ze worden gebruikt voor de behandeling van aanvallen. Anti-epileptica voor andere indicaties, zoals de behandeling van stemmingsstoornissen, tellen mee voor de limiet van toegestane medicijnen.
4. Toegestane gelijktijdige psychotrope medicatie moet een stabiele dosis en doseringsregime hebben gedurende ten minste 2 weken voorafgaand aan de screening en moet stabiel blijven gedurende de periode tussen de screening en de start van de studiemedicatie.
5. Anti-epileptica moeten gedurende 12 weken voorafgaand aan de screening in een stabiele dosis en doseringsregime zijn en moeten stabiel blijven gedurende de periode tussen de screening en de start van de studiemedicatie.
6. Proefpersonen met een voorgeschiedenis van convulsies die momenteel worden behandeld met anti-epileptica, moeten 3 maanden voorafgaand aan de screening aanvalsvrij zijn geweest, of moeten 3 jaar aanvalsvrij zijn als ze momenteel geen anti-epileptica krijgen.
7. Gedrags- en therapiebehandelingen/interventies moeten stabiel zijn gedurende 4 weken voorafgaand aan de Screening en moeten stabiel blijven gedurende de periode tussen de Screening en de start van de studiemedicatie, en gedurende de hele studie. Kleine veranderingen in uren of tijden van therapie die niet als klinisch significant worden beschouwd, zullen niet worden uitgesloten. Wijzigingen in therapieën die via een schoolprogramma worden aangeboden, vanwege schoolvakanties, zijn toegestaan.
8. De proefpersoon moet bereid zijn om barrièremethoden van anticonceptie toe te passen tijdens de studie, indien seksueel actief. Onthouding wordt ook in deze onderzoekspopulatie als een redelijke vorm van anticonceptie beschouwd.
9. Onderwerp heeft een ouder, wettelijk bevoegde voogd of consistente verzorger.
10. Proefpersoon en verzorger kunnen de kliniek regelmatig en betrouwbaar bezoeken.
11. De patiënt kan tabletten en capsules doorslikken.
12. Voor proefpersonen die niet hun eigen wettelijke voogd zijn, is de ouder/wettelijke bevoegde voogd van de proefpersoon in staat om een ​​geïnformeerd toestemmingsformulier te begrijpen en te ondertekenen om deel te nemen aan het onderzoek.
13. Als de proefpersoon zijn/haar eigen wettelijke voogd is, kan hij/zij geïnformeerde toestemming voor deelname aan het onderzoek begrijpen en ondertekenen.
14. Als de proefpersoon niet zijn eigen wettelijke voogd is, geeft de proefpersoon toestemming voor deelname aan het onderzoek, als de proefpersoon het cognitieve vermogen heeft om toestemming te geven.

Uitsluitingscriteria:

1. Geschiedenis van, of huidige cardiovasculaire, nier-, lever-, ademhalings-, gastro-intestinale, psychiatrische, neurologische, cerebrovasculaire of andere systemische ziekte die de proefpersoon in gevaar zou kunnen brengen of mogelijk de interpretatie van de veiligheid, verdraagbaarheid of werkzaamheid van de onderzoeksmedicatie zou kunnen verstoren . Veel voorkomende ziekten zoals lichte hypertensie, goed onder controle gehouden diabetes mellitus type 2 (hemoglobine A1C [Hgb A1C]
2. Nierfunctiestoornis, gedefinieerd als serumcreatinine > 1,25 x ULN bij screening

3. Leverinsufficiëntie, gedefinieerd als ALAT- of ASAT-verhoging > 2 x ULN bij screening. Opmerking:

   LFT's kunnen na 1 week worden herhaald om de terugkeer naar aanvaardbare limieten te evalueren; als LFT's verhoogd blijven, komt de proefpersoon niet in aanmerking voor deelname.

4. Klinisch significante afwijkingen, naar het oordeel van de onderzoeker, in veiligheidslaboratoriumtests, vitale functies of ECG, zoals gemeten tijdens de screening.
5. Geschiedenis van middelenmisbruik in het afgelopen jaar, volgens de beoordeling van de onderzoeker.
6. Significante gehoor- of visuele beperking die van invloed kan zijn op het vermogen van de proefpersoon om de testprocedures te voltooien.
7. Gelijktijdige ernstige psychiatrische aandoening (bijv. depressieve stoornis, schizofrenie of bipolaire stoornis) zoals gediagnosticeerd door de onderzoeker. Onderwerpen met aanvullende diagnose van autismespectrumstoornis of angststoornis zijn toegestaan.
8. Proefpersoon heeft een actieve ziekte die deelname zou belemmeren, zoals verworven immunodeficiëntiestoornis, hepatitis C, hepatitis B of tuberculose.
9. Proefpersoon is van plan psychotherapie of cognitieve gedragstherapie (CGT) te starten tijdens de periode van het onderzoek of was begonnen met psychotherapie of CGT binnen 4 weken voorafgaand aan de screening.
10. Onderwerp is gerelateerd aan iemand die in dienst is van de sponsor, onderzoeker of onderzoeksmedewerkers.
11. Proefpersoon heeft een BMI van minder dan 18 of meer dan 36.
12. Proefpersoon heeft deelgenomen aan een ander klinisch onderzoek binnen de 30 dagen voorafgaand aan de screening.