En 2-periods crossover-studie av BPN14770 hos vuxna män med fragilt X-syndrom

Inklusionskriterier:

1. Försökspersonen är män i åldern 18 till 45 år inklusive.
2. Försökspersonen har Fragilt X-syndrom med en molekylärgenetisk bekräftelse på fullständig mutation från Fragil X Mental Retardation (FMR1) (≥200 CGG-repetitioner).
3. Nuvarande behandling med högst 3 ordinerade psykofarmaka. Antiepileptika är tillåtna och räknas inte som psykotropa läkemedel om de används för behandling av anfall. Antiepileptika för andra indikationer, såsom behandling av humörstörningar, räknas till gränsen för tillåtna mediciner.
4. Tillåtna samtidiga psykotropa läkemedel måste ha en stabil dos och doseringsregim i minst 2 veckor före screening och måste förbli stabila under perioden mellan screening och påbörjande av studiemedicinering.
5. Antiepileptiska läkemedel måste ha en stabil dos och doseringsregim i 12 veckor före screening och måste förbli stabila under perioden mellan screening och påbörjande av studiemedicinering.
6. Försökspersoner med en historia av anfallsstörning som för närvarande får behandling med antiepileptika måste ha varit anfallsfria i 3 månader före screening, eller måste vara anfallsfria i 3 år om de inte för närvarande får antiepileptika.
7. Beteende- och terapibehandlingar/interventioner måste vara stabila i 4 veckor före screening och måste förbli stabila under perioden mellan screening och påbörjande av studiemedicinering och under hela studien. Mindre förändringar i timmar eller tider för behandling som inte anses vara kliniskt signifikanta kommer inte att utesluta. Ändringar i terapier som tillhandahålls genom ett skolprogram, på grund av skollov, är tillåtna.
8. Försökspersonen måste vara villig att utöva barriärmetoder för preventivmedel under studietiden, om de är sexuellt aktiva. Avhållsamhet anses också vara en rimlig form av preventivmedel i denna studiepopulation.
9. Ämnet har en förälder, juridisk auktoriserad vårdnadshavare eller konsekvent vårdgivare.
10. Försöksperson och vårdgivare kan besöka kliniken regelbundet och pålitligt.
11. Försökspersonen kan svälja tabletter och kapslar.
12. För försökspersoner som inte är deras egen vårdnadshavare kan försökspersonens förälder/rättsligt auktoriserade vårdnadshavare förstå och underteckna ett informerat samtyckesformulär för att delta i studien.
13. Om försökspersonen är hans/hennes egen vårdnadshavare kan han/hon förstå och underteckna informerat samtycke att delta i studien.
14. Om försökspersonen inte är sin egen vårdnadshavare, ger försökspersonen samtycke för deltagande i studien, om försökspersonen har kognitiv förmåga att ge samtycke.

Exklusions kriterier:

1. Historik av eller aktuell kardiovaskulär, njur-, lever-, respiratorisk, gastrointestinal, psykiatrisk, neurologisk, cerebrovaskulär eller annan systemisk sjukdom som skulle utsätta patienten för risker eller potentiellt störa tolkningen av säkerheten, tolerabiliteten eller effekten av studieläkemedlet . Vanliga sjukdomar som mild hypertoni, välkontrollerad typ 2-diabetes mellitus (hemoglobin A1C [Hgb A1C]
2. Nedsatt njurfunktion, definierat som serumkreatinin > 1,25 x ULN vid screening

3. Nedsatt leverfunktion, definierad som ALAT- eller ASAT-höjning > 2 x ULN vid screening. Notera:

   LFT kan upprepas efter 1 vecka för att utvärdera återgång till acceptabla gränser; om LFT förblir förhöjda, är ämnet inte berättigat att delta.

4. Kliniskt signifikanta avvikelser, enligt utredarens bedömning, i säkerhetslaboratorietester, vitala tecken eller EKG, mätt under screening.
5. Historik av drogmissbruk under det senaste året, enligt utredarens bedömning.
6. Betydande hörsel- eller synnedsättning som kan påverka försökspersonens förmåga att genomföra testprocedurerna.
7. Samtidigt allvarligt psykiatriskt tillstånd (t.ex. allvarlig depressiv sjukdom, schizofreni eller bipolär sjukdom) som diagnostiserats av utredaren. Försökspersoner med ytterligare diagnos av autismspektrumstörning eller ångeststörning kommer att tillåtas.
8. Personen har aktiva sjukdomar som skulle störa deltagandet, såsom förvärvad immunbriststörning, hepatit C, hepatit B eller tuberkulos.
9. Försökspersonen planerar att påbörja psykoterapi eller kognitiv beteendeterapi (KBT) under studieperioden eller hade påbörjat psykoterapi eller KBT inom 4 veckor före screening.
10. Ämnet är relaterat till alla som är anställda av sponsorn, utredaren eller studiepersonalen.
11. Försökspersonen har ett BMI mindre än 18 eller högre än 36.
12. Försökspersonen har deltagit i en annan klinisk prövning inom 30 dagar före screening.