Genetisk uddannelsesrisikovurdering og testundersøgelse (GENERATE)
Genetisk uddannelsesrisikovurdering og testundersøgelse (GENERATE)
Målet med GENERATE-undersøgelsen er at forbedre genetisk testning og kræftforebyggelse hos familiemedlemmer til patienter med bugspytkirtelkræft, som kan have genetiske mutationer (arvelige forandringer). Undersøgelsen vil måle, hvordan forskellige metoder til genetisk uddannelse øger antallet af genetiske tests i disse familier.
Dette er en undersøgelse for at måle effekterne af to metoder til genetisk uddannelse. Deltagerne kan vælge at gennemgå genetisk testning som en del af undersøgelsen og vil blive bedt om at give en spytprøve via et spyttestkit. Den genetiske test udført i denne undersøgelse er godkendt af FDA og vil blive behandlet i et Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) certificeret laboratorium.
Op til 1.000 deltagere vil blive tilmeldt denne undersøgelse.
Studieoversigt
Status
Detaljeret beskrivelse
Omkring 1 ud af 10 (10 %) patienter med bugspytkirtelkræft bærer på en arvelig ændring (mutation) i et gen, som kan øge risikoen for kræft. Pårørende til patienter med bugspytkirtelkræft er ofte uvidende om, at mutationen kan overføres gennem familien. Det kan være vigtigt for familiemedlemmer at have information om genetisk risiko. Der kan være muligheder for tidlig og/eller hyppigere screening (for at se efter kræft eller præ-cancer) eller anbefalinger til tidlig opdagelse.
Denne forskning udføres for at studere virkningen af forskellige metoder til at undervise om og tilbyde genetisk testning til familiemedlemmer til patienter med bugspytkirtelkræft, som kan bære en mutation.
Studiearme:
Individer vil blive randomiseret (som at vende en mønt) af familie til en af de to studiearme for at modtage genetisk uddannelse og vælge at gennemgå genetisk testning.
Individer i Arm 1 (videokonferenceplatform plus Color Genomics) vil modtage genetisk undervisning via en forudoptaget undervisningsvideo og interaktiv session med studieholdet gennem en internetbaseret platform.
Personer i arm 2 (kun Color Genomics) vil modtage genetisk uddannelse fra Color Genomics, Inc., en online, kommerciel genetisk testtjeneste.
Informeret samtykke:
Deltagerne vil blive bedt om at give informeret samtykke for at deltage i undersøgelsen.
Undersøgelsesspørgeskemaer:
Spørgeskemaer vil blive givet ved baseline og under hele undersøgelsens varighed. Deltagerne vil blive bedt om at udfylde spørgeskemaer gennem onlineundersøgelsesdatabasen, kaldet REDCap (papirspørgeskemaer er også en mulighed). Baseline-spørgeskemaerne vil spørge deltagerne om deres sygehistorie, deres erfaring med kræft i bugspytkirtlen og anden relevant sundhedsadfærd.
De opfølgende spørgeskemaer vil spørge om, hvor meget deltagerne bekymrede sig om kræft, hvordan deltagerne traf valg, deres opnåede viden, og hvor meget familier delte genetiske testresultater (hvis deltagerne valgte at blive testet). Undersøgelsen vil også spørge om deltagernes valg om at få bugspytkirtelundersøgelser og andre overvågningsprocedurer (langtidsscreening) og deres livsstilsvalg efter at have modtaget interventionen.
Genetisk test:
GENERATE tilbyder genetisk testning uden omkostninger for deltagere i undersøgelsen. Color Genomics vil levere de genetiske testtjenester til undersøgelsen. Deltagerne vil blive bedt om at oprette en personlig Color Genomics-konto, der giver dem mulighed for at indtaste deres personlige og familiehistorieoplysninger, holde styr på deres genetiske testkit og modtage deres genetiske testresultater. Deltagerne vil få tilsendt et FDA-godkendt spytindsamlingssæt fra Color Genomics. Når deltagerne modtager sættet med posten, vil de kunne bruge sættets unikke stregkodenummer til at aktivere det og knytte det til deres onlinekonto. En video på hjemmesiden vil vise deltagerne, hvordan man giver en stor nok spytprøve. Den vil også indeholde instruktioner til, hvordan man korrekt pakker og sender sættet tilbage til Color Genomics ved hjælp af en forudbetalt forsendelsespakke.
Få testresultater:
Det tager normalt omkring 4-6 uger at få resultaterne tilbage fra denne genetiske test. Deltagerne vil modtage en e-mail, der fortæller dem, at deres resultater er tilgængelige til gennemgang via deres Color Genomics-konto eller via et telefonopkald med en genetisk rådgiver i Color Genomics.
Studielængde:
Den samlede deltagelse i denne undersøgelse vil vare omkring 18 måneder, inklusive opfølgning. Deltagerne kan kontaktes vedrørende deltagelse i fremtidige undersøgelser.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02215
- Dana-Farber Cancer Institute
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Person, der er 18 år eller ældre
- Person, der har underskrevet det informerede samtykke
Person med:
-- En førstegradsslægtning, der har (eller havde) pancreas duktalt adenokarcinom (PDAC) ELLER en andengradsslægtning, der har (eller havde) PDAC og har en kendt kimlinjemutation i APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM , MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11 eller TP53
- Kimlinjemutationen og historien om PDAC skal være på modersiden eller fadersiden af individets familie
- Person med en gyldig postadresse i USA
- Person med adgang til en sundhedsudbyder og er villig til at dele genetiske testresultater med denne udbyder/undersøgelsesteamet
Ekskluderingskriterier:
- Person med et kendt kræftmodtagelighedsgen
- Person, der har modtaget genetisk rådgivning for kræftrisiko inden for de sidste 3 år
- Person, der har modtaget en knoglemarvstransplantation, som har haft en blodtransfusion inden for de sidste 7 dage, eller som har en aktiv hæmatologisk malignitet (dvs. leukæmi eller lymfom)
- Person, der ikke er i stand til at underskrive det informerede samtykke på grund af psykisk inkompetence eller psykiatrisk sygdom
- Person, der ikke er villig til at udfylde baseline- og opfølgende spørgeskemaer
- Person med en forventet levetid på mindre end 1 år
- Individ med kun APC I1307K mutation inden for deres familie
- Individ med kun PMS2 exoner 12-15 deletionsmutation inden for deres familie
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Andet
- Tildeling: Randomiseret
- Interventionel model: Parallel tildeling
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Doxy.me plus Color Genomics Arm (arm 1)
|
Doxy.me er en HIPAA-kompatibel telemedicinplatform, der giver klinikere mulighed for at give undervisning til fjernpatienter. Genetisk uddannelse via Doxy.me vil bestå af en forudindspillet genetisk uddannelsesvideo og en live interaktiv videokonferencesession med en GENERATE genetisk rådgiver. Genundervisning via Color Genomics vil bestå af både skriftlig information og en undervisningsvideo på Color Genomics hjemmeside. |
|
Eksperimentel: Color Genomics Only Arm (arm 2)
|
Genundervisning via Color Genomics vil bestå af både skriftlig information og en undervisningsvideo på Color Genomics hjemmeside.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ændring af genetisk testning blandt familiemedlemmer til mutationspositive PDAC-patienter, blandt familiemedlemmer til mutationspositive individer med en familiehistorie med PDAC og blandt førstegradsslægtninge til PDAC-patienter
Tidsramme: 2 år
|
Mål effekten, som alternative metoder til genetisk uddannelse og leveringsmodeller har på stigningen i genetisk testning blandt familiemedlemmer til mutationspositive PDAC-patienter, blandt familiemedlemmer til mutationspositive individer med en familiehistorie med PDAC og blandt førstegradsslægtninge til PDAC-patienter i hver arm af interventionsstudiet.
Vi vil dokumentere, hvor mange slægtninge per familie, der vælger at gennemgå genetisk testning, og sammenligne resultaterne af denne foranstaltning mellem begge dele af undersøgelsen.
|
2 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Niveau af kræftrisiko
Tidsramme: Baseline, umiddelbart efter intervention, 3-4 måneder efter intervention, 15 måneder efter intervention
|
Mål graden af, at individer bekymrer sig om at få kræft ved hjælp af den tilpassede Lerman Breast Cancer Worry Scale.
Dette er en 8-punktsskala med en samlet score fra 8-32, hvor høje scorer indikerer hyppigere bekymringer.
Et cut-off på lig med eller større end 14 vil indikere moderat til høj kræftbekymring.
|
Baseline, umiddelbart efter intervention, 3-4 måneder efter intervention, 15 måneder efter intervention
|
|
Øget viden om genetisk testning
Tidsramme: Umiddelbart efter indgreb
|
Vurder deltagernes forståelse af generelle begreber, der er lært under en genetisk rådgivningssession rettet mod multigenpaneltestning, herunder arv, arvelige cancerrisici, mulige testresultater af multi-gen paneltest og begrænsninger og ændringer i medicinsk håndtering relateret til en arvelig cancerrisiko
|
Umiddelbart efter indgreb
|
|
Faktorer i beslutningstagning
Tidsramme: Umiddelbart efter indgreb
|
Vurder deltagernes opfattelse af, hvor nyttig den genetiske uddannelse var i beslutningen om at forfølge genetisk testning ved hjælp af en valideret 10-punkts Forberedelse til beslutningstagningsskala.
Dette er en kort valideret måling på 10 punkter, der vurderer deltagernes opfattelse af, hvor nyttig en beslutningsstøtteintervention er til at forberede deltageren til at træffe en sundhedsbeslutning.
Elementer summeres og scores, og højere score indikerer højere opfattet forberedelsesniveau.
|
Umiddelbart efter indgreb
|
|
Grad af familiekommunikation om genetiske testresultater
Tidsramme: 3-4 måneder efter intervention, 15 måneder efter intervention
|
Mål punkter vedrørende offentliggørelse af genetiske testresultater til slægtninge, hvilket inkluderer at spørge, om deltagerne overhovedet kommunikerede med specifikke familiemedlemmer, og om de afslørede resultater af genetisk test til nogen i deres familie
|
3-4 måneder efter intervention, 15 måneder efter intervention
|
|
Optagelse af overvågning for bugspytkirtel, andre associerede kræftformer og sundhedsadfærd
Tidsramme: Baseline og 15 måneder efter intervention
|
Undersøg passende screening (såsom mammografi, koloskopi) optagelse og sundhedsadfærd (dvs.
rygning, alkoholbrug) for dem, der tester positivt eller negativt i begge dele af undersøgelsen
|
Baseline og 15 måneder efter intervention
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Sapna Syngal, MD, MPH, Dana-Farber Cancer Institute
Publikationer og nyttige links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 18-222
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .