Estudio de Evaluación de Riesgos y Pruebas de Educación GENética (GENERATE)
Estudio de Evaluación de Riesgos y Pruebas de Educación GENética (GENERATE)
El objetivo del estudio GENERATE es mejorar las pruebas genéticas y la prevención del cáncer en familiares de pacientes con cáncer de páncreas que pueden tener mutaciones genéticas (cambios hereditarios). El estudio medirá cómo los diferentes métodos de educación genética aumentan la tasa de pruebas genéticas en estas familias.
Este es un estudio de investigación para medir los efectos de dos métodos de educación genética. Los participantes pueden optar por someterse a pruebas genéticas como parte del estudio y se les pedirá que proporcionen una muestra de saliva a través de un kit de prueba de saliva. Las pruebas genéticas realizadas en este estudio están aprobadas por la FDA y se procesarán en un laboratorio certificado por las Enmiendas de Mejora de Laboratorio Clínico (CLIA).
En este estudio se inscribirán hasta 1000 participantes.
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Aproximadamente 1 de cada 10 (10 %) pacientes con cáncer de páncreas presenta un cambio heredado (mutación) en un gen que puede aumentar el riesgo de cáncer. Los familiares de pacientes con cáncer de páncreas a menudo desconocen que la mutación se puede transmitir de padres a hijos. Tener información sobre el riesgo genético puede ser importante para los miembros de la familia. Puede haber opciones para exámenes de detección tempranos y/o más frecuentes (para buscar cáncer o precáncer) o recomendaciones de detección temprana.
Esta investigación se lleva a cabo para estudiar el impacto de los diferentes métodos de enseñar y ofrecer pruebas genéticas a los familiares de pacientes con cáncer de páncreas que pueden tener una mutación.
Brazos de estudio:
Los individuos serán asignados al azar (como si se lanzara una moneda al aire) por familia a uno de los dos brazos del estudio para recibir educación genética y optar por someterse a pruebas genéticas.
Las personas en el Grupo 1 (plataforma de videoconferencia más Color Genomics) recibirán educación genética a través de un video educativo pregrabado y una sesión interactiva con el equipo de estudio a través de una plataforma basada en Internet.
Las personas en el brazo 2 (solo Color Genomics) recibirán educación genética de Color Genomics, Inc., un servicio comercial de pruebas genéticas en línea.
Consentimiento informado:
Se les pedirá a los participantes que den su consentimiento informado para unirse al estudio.
Cuestionarios de estudio:
Los cuestionarios se administrarán al inicio y durante la duración del estudio. Se les pedirá a los participantes que completen cuestionarios a través de la base de datos de estudios en línea, llamada REDCap (los cuestionarios en papel también son una opción). Los cuestionarios de referencia preguntarán a los participantes sobre su historial médico, su experiencia con el cáncer de páncreas y otros comportamientos de salud relevantes.
Los cuestionarios de seguimiento preguntarán cuánto se preocuparon los participantes por el cáncer, cómo los participantes tomaron decisiones, su conocimiento adquirido y cuánto compartieron las familias los resultados de las pruebas genéticas (si los participantes eligieron hacerse la prueba). El estudio también preguntará acerca de las opciones de los participantes para someterse a exámenes de páncreas y otros procedimientos de vigilancia (detección a largo plazo), y sus opciones de estilo de vida después de recibir la intervención.
Prueba genética:
GENERATE ofrece pruebas genéticas sin costo a los participantes en el estudio. Color Genomics proporcionará los servicios de pruebas genéticas para el estudio. Se indicará a los participantes que creen una cuenta personal de Color Genomics que les permitirá ingresar su información de historial personal y familiar, realizar un seguimiento de su kit de pruebas genéticas y recibir los resultados de sus pruebas genéticas. A los participantes se les enviará por correo un kit de recolección de saliva aprobado por la FDA de Color Genomics. Cuando los participantes reciban el kit por correo, podrán utilizar el número de código de barras único del kit para activarlo y vincularlo a su cuenta en línea. Un video en el sitio web mostrará a los participantes cómo proporcionar una muestra de saliva lo suficientemente grande. También contendrá instrucciones sobre cómo empaquetar correctamente y devolver por correo el kit a Color Genomics utilizando un paquete de envío prepago.
Obtener resultados de la prueba:
Por lo general, se tarda entre 4 y 6 semanas en obtener los resultados de esta prueba genética. Los participantes recibirán un correo electrónico informándoles que sus resultados están disponibles para su revisión a través de su cuenta de Color Genomics o mediante una llamada telefónica con un asesor genético de Color Genomics.
Duración de los estudios:
La participación total en este estudio durará alrededor de 18 meses, incluido el seguimiento. Los participantes pueden ser contactados con respecto a la participación en estudios futuros.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02215
- Dana-Farber Cancer Institute
-
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Individuo que tiene 18 años o más
- Persona que ha firmado el consentimiento informado
Individuo con:
--Un familiar de primer grado que tenga (o haya tenido) adenocarcinoma ductal pancreático (PDAC) O un familiar de segundo grado que tenga (o haya tenido) PDAC y tenga una mutación germinal conocida en APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM , MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11 o TP53
- La mutación de la línea germinal y la historia de PDAC deben estar en el lado materno o en el lado paterno de la familia del individuo.
- Individuo con una dirección postal válida en los Estados Unidos
- Individuo con acceso a un proveedor de atención médica y dispuesto a compartir los resultados de las pruebas genéticas con ese proveedor o el equipo del estudio
Criterio de exclusión:
- Individuo con un gen de susceptibilidad al cáncer conocido
- Individuo que ha recibido asesoramiento genético por riesgo de cáncer en los últimos 3 años
- Individuo que ha recibido un trasplante de médula ósea, que ha tenido una transfusión de sangre en los últimos 7 días o que tiene una neoplasia maligna hematológica activa (es decir, leucemia o linfoma)
- Individuo que no puede firmar el consentimiento informado por incapacidad mental o enfermedad psiquiátrica
- Individuo que no está dispuesto a completar los cuestionarios de referencia y de seguimiento
- Individuo que tiene una expectativa de vida de menos de 1 año
- Individuo con solo la mutación APC I1307K dentro de su familia
- Individuo con solo la mutación de deleción de los exones 12-15 de PMS2 dentro de su familia
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Doxy.me más brazo de genómica de color (brazo 1)
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Doxy.me es una plataforma de telemedicina compatible con HIPAA que permite a los médicos brindar educación a pacientes remotos. La educación genética a través de Doxy.me consistirá en un video de educación genética pregrabado y una sesión de videoconferencia interactiva en vivo con un asesor genético de GENERATE. La educación genética a través de Color Genomics consistirá tanto en información escrita como en un video educativo en el sitio web de Color Genomics. |
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Experimental: Brazo solo de genómica de color (Brazo 2)
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La educación genética a través de Color Genomics consistirá tanto en información escrita como en un video educativo en el sitio web de Color Genomics.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cambio de pruebas genéticas entre familiares de pacientes con PDAC con mutación positiva, entre familiares de personas con mutación positiva con antecedentes familiares de PDAC y entre familiares de primer grado de pacientes con PDAC
Periodo de tiempo: 2 años
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Medir el efecto que tienen los métodos alternativos de educación genética y los modelos de entrega en el aumento de las pruebas genéticas entre los familiares de pacientes con PDAC con mutación positiva, entre los familiares de personas con mutación positiva con antecedentes familiares de PDAC y entre los familiares de primer grado de pacientes con PDAC en cada brazo del estudio de intervención.
Documentaremos cuántos parientes por familia eligen someterse a pruebas genéticas y compararemos los resultados de esta medida entre ambos brazos del estudio.
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2 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Nivel de angustia por el riesgo de cáncer
Periodo de tiempo: Línea de base, inmediatamente después de la intervención, 3-4 meses después de la intervención, 15 meses después de la intervención
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Mida el grado en que las personas se preocupan por contraer cáncer utilizando la escala adaptada de preocupación por el cáncer de mama de Lerman.
Esta es una escala de 8 ítems con una puntuación total que va de 8 a 32, donde las puntuaciones altas indican preocupaciones más frecuentes.
Un punto de corte igual o superior a 14 indicará una preocupación por el cáncer de moderada a alta.
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Línea de base, inmediatamente después de la intervención, 3-4 meses después de la intervención, 15 meses después de la intervención
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Aumento del conocimiento de las pruebas genéticas.
Periodo de tiempo: Inmediatamente después de la intervención
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Evaluar la comprensión de los participantes de los conceptos generales aprendidos en una sesión de asesoramiento genético dirigida a las pruebas de panel de genes múltiples, incluida la herencia, los riesgos hereditarios de cáncer, los posibles resultados de las pruebas de panel de genes múltiples y las limitaciones, y los cambios en el manejo médico relacionados con un riesgo de cáncer hereditario.
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Inmediatamente después de la intervención
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Factores en la toma de decisiones
Periodo de tiempo: Inmediatamente después de la intervención
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Evalúe la percepción de los participantes sobre cuán útil fue la educación genética para decidir realizar pruebas genéticas utilizando una escala validada de preparación para la toma de decisiones de 10 elementos.
Esta es una breve medida validada de 10 ítems que evalúa la percepción de los participantes sobre cuán útil es una intervención de apoyo a la decisión para preparar al participante para tomar una decisión de salud.
Los ítems se suman y puntúan, y las puntuaciones más altas indican un mayor nivel percibido de preparación.
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Inmediatamente después de la intervención
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Grado de comunicación familiar sobre los resultados de las pruebas genéticas
Periodo de tiempo: 3-4 meses post intervención, 15 meses post intervención
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Mida los elementos relacionados con la divulgación de los resultados de las pruebas genéticas a los familiares, lo que incluye preguntar si los participantes se comunicaron con miembros específicos de la familia y si divulgaron los resultados de las pruebas genéticas a alguien de su familia.
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3-4 meses post intervención, 15 meses post intervención
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Adopción de la vigilancia del páncreas, otros cánceres asociados y conductas de salud
Periodo de tiempo: Línea de base y 15 meses después de la intervención
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Examinar la detección adecuada (como mamografía, colonoscopia) y los comportamientos de salud (es decir,
tabaquismo, consumo de alcohol) para aquellos que dieron positivo o negativo en ambos brazos del estudio
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Línea de base y 15 meses después de la intervención
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Sapna Syngal, MD, MPH, Dana-Farber Cancer Institute
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 18-222
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .