Avaliação de risco de educação GENética e estudo de teste (GENERATE)
Avaliação de Riscos Educacionais GENéticos e Estudo de Testes (GERAR)
O objetivo do estudo GENERATE é melhorar os testes genéticos e a prevenção do câncer em familiares de pacientes com câncer de pâncreas que podem ter mutações genéticas (alterações hereditárias). O estudo medirá como diferentes métodos de educação genética aumentam a taxa de testes genéticos nessas famílias.
Este é um estudo investigativo para medir os efeitos de dois métodos de educação genética. Os participantes podem optar por passar por testes genéticos como parte do estudo e serão solicitados a fornecer uma amostra de saliva por meio de um kit de teste de saliva. O teste genético feito neste estudo é aprovado pela FDA e será processado em um laboratório certificado pela Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA).
Até 1.000 participantes serão inscritos neste estudo.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Cerca de 1 em cada 10 (10%) pacientes com câncer pancreático carrega uma alteração hereditária (mutação) em um gene que pode aumentar o risco de câncer. Parentes de pacientes com câncer de pâncreas muitas vezes não sabem que a mutação pode ser transmitida pela família. Ter informações sobre o risco genético pode ser importante para os familiares. Pode haver opções para triagem precoce e/ou mais frequente (para procurar câncer ou pré-câncer) ou recomendações de detecção precoce.
Esta pesquisa está sendo realizada para estudar o impacto de diferentes métodos de ensino e oferta de testes genéticos para familiares de pacientes com câncer pancreático que podem ser portadores de uma mutação.
Braços de estudo:
Os indivíduos serão randomizados (como jogar uma moeda) pela família para um dos dois braços de estudo para receber educação genética e optar por passar por testes genéticos.
Indivíduos no braço 1 (plataforma de videoconferência mais Color Genomics) receberão educação genética por meio de um vídeo educacional pré-gravado e uma sessão interativa com a equipe de estudo por meio de uma plataforma baseada na Internet.
Indivíduos no Grupo 2 (Somente Genômica de Cores) receberão educação genética da Color Genomics, Inc., um serviço de testes genéticos comerciais online.
Consentimento informado:
Os participantes serão solicitados a fornecer consentimento informado para participar do estudo.
Questionários de estudo:
Os questionários serão dados no início e ao longo da duração do estudo. Os participantes serão solicitados a preencher questionários por meio do banco de dados do estudo online, chamado REDCap (questionários em papel também são uma opção). Os questionários iniciais perguntarão aos participantes sobre seu histórico médico, sua experiência com câncer pancreático e outros comportamentos de saúde relevantes.
Os questionários de acompanhamento perguntarão sobre o quanto os participantes se preocupam com o câncer, como os participantes fizeram escolhas, seu conhecimento adquirido e quanto as famílias compartilharam os resultados dos testes genéticos (se os participantes optaram por fazer o teste). O estudo também perguntará sobre as escolhas dos participantes para fazer exames de pâncreas e outros procedimentos de vigilância (triagem de longo prazo), e suas escolhas de estilo de vida após receberem a intervenção.
Teste genético:
O GENERATE oferece testes genéticos sem custo para os participantes do estudo. A Color Genomics fornecerá os serviços de testes genéticos para o estudo. Os participantes serão direcionados a criar uma conta pessoal da Color Genomics que lhes permitirá inserir suas informações de histórico pessoal e familiar, acompanhar seu kit de teste genético e receber os resultados do teste genético. Os participantes receberão um kit de coleta de saliva aprovado pela FDA da Color Genomics. Quando os participantes receberem o kit pelo correio, poderão usar o número de código de barras exclusivo do kit para ativá-lo e vinculá-lo à sua conta online. Um vídeo no site mostrará aos participantes como fornecer uma amostra de saliva grande o suficiente. Ele também conterá instruções sobre como embalar e enviar de volta o kit corretamente para a Color Genomics usando um pacote de envio pré-pago.
Obtendo resultados de teste:
Geralmente, leva cerca de 4 a 6 semanas para obter os resultados desse teste genético. Os participantes receberão um e-mail informando que seus resultados estão disponíveis para revisão por meio de sua conta da Color Genomics ou por telefone com um conselheiro genético da Color Genomics.
Duração do estudo:
A participação total neste estudo durará cerca de 18 meses, incluindo o acompanhamento. Os participantes podem ser contatados sobre a participação em estudos futuros.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02215
- Dana-Farber Cancer Institute
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- Indivíduo com 18 anos ou mais
- Indivíduo que assinou o consentimento informado
Indivíduo com:
--Um parente de primeiro grau que tem (ou teve) adenocarcinoma ductal pancreático (PDAC) OU um parente de segundo grau que tem (ou teve) PDAC e tem uma mutação germinativa conhecida em APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM , MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11 ou TP53
- A mutação germinativa e a história de PDAC devem estar no lado materno ou paterno da família do indivíduo
- Indivíduo com um endereço de correspondência válido nos Estados Unidos
- Indivíduo com acesso a um profissional de saúde e disposto a compartilhar resultados de testes genéticos com esse profissional/equipe do estudo
Critério de exclusão:
- Indivíduo com um gene conhecido de suscetibilidade ao câncer
- Indivíduo que recebeu aconselhamento genético para risco de câncer nos últimos 3 anos
- Indivíduo que recebeu um transplante de medula óssea, que recebeu uma transfusão de sangue nos últimos 7 dias ou que tem uma malignidade hematológica ativa (ou seja, leucemia ou linfoma)
- Indivíduo incapaz de assinar o consentimento informado por causa de incompetência mental ou doença psiquiátrica
- Indivíduo que não está disposto a preencher questionários iniciais e de acompanhamento
- Indivíduo com expectativa de vida inferior a 1 ano
- Indivíduo com apenas a mutação APC I1307K em sua família
- Indivíduo com apenas mutação de deleção de exons 12-15 de PMS2 em sua família
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Outro
- Alocação: Randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Experimental: Doxy.me mais braço de genômica colorida (braço 1)
|
Doxy.me é uma plataforma de telemedicina compatível com HIPAA que permite que os médicos forneçam educação a pacientes remotos. A educação genética via Doxy.me consistirá em um vídeo de educação genética pré-gravado e uma sessão de videoconferência interativa ao vivo com um conselheiro genético da GENERATE. A educação genética via Color Genomics consistirá em informações escritas e um vídeo educacional no site da Color Genomics. |
|
Experimental: Braço somente de genômica colorida (braço 2)
|
A educação genética via Color Genomics consistirá em informações escritas e um vídeo educacional no site da Color Genomics.
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Mudança de teste genético entre familiares de pacientes com PDAC com mutação positiva, entre familiares de indivíduos com mutação positiva com história familiar de PDAC e entre parentes de primeiro grau de pacientes com PDAC
Prazo: 2 anos
|
Medir o efeito que métodos alternativos de educação genética e modelos de entrega têm no aumento de testes genéticos entre familiares de pacientes com PDAC com mutação positiva, entre familiares de indivíduos com mutação positiva com histórico familiar de PDAC e entre parentes de primeiro grau de pacientes com PDAC em cada braço do estudo de intervenção.
Vamos documentar quantos parentes por família optam por passar por testes genéticos e comparar os resultados dessa medida entre os dois ramos do estudo.
|
2 anos
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Nível de angústia do risco de câncer
Prazo: Linha de base, imediatamente após a intervenção, 3-4 meses após a intervenção, 15 meses após a intervenção
|
Meça o grau em que os indivíduos se preocupam com o câncer usando a Escala de Preocupação com o Câncer de Mama de Lerman adaptada.
Esta é uma escala de 8 itens com uma pontuação total variando de 8 a 32, com pontuações altas indicando preocupações mais frequentes.
Um ponto de corte igual ou superior a 14 indica preocupação moderada a alta com o câncer.
|
Linha de base, imediatamente após a intervenção, 3-4 meses após a intervenção, 15 meses após a intervenção
|
|
Aumento do conhecimento sobre testes genéticos
Prazo: Imediatamente após a intervenção
|
Avalie a compreensão dos participantes sobre os conceitos gerais aprendidos em uma sessão de aconselhamento genético voltada para o teste de painel multigênico, incluindo herança, riscos hereditários de câncer, possíveis resultados de testes e limitações de painel multigênico e mudanças no tratamento médico relacionadas a um risco hereditário de câncer
|
Imediatamente após a intervenção
|
|
Fatores na tomada de decisão
Prazo: Imediatamente após a intervenção
|
Avalie a percepção dos participantes sobre o quão útil foi a educação genética na decisão de realizar testes genéticos usando uma Escala de Preparação para Tomada de Decisão validada de 10 itens.
Esta é uma medida breve validada de 10 itens que avalia a percepção dos participantes de quão útil é uma intervenção de apoio à decisão na preparação do participante para tomar uma decisão de saúde.
Os itens são somados e pontuados, e pontuações mais altas indicam maior nível percebido de preparação.
|
Imediatamente após a intervenção
|
|
Grau de comunicação da família sobre os resultados dos testes genéticos
Prazo: 3-4 meses após a intervenção, 15 meses após a intervenção
|
Medir itens relativos à divulgação de resultados de testes genéticos a parentes, o que inclui perguntar se os participantes se comunicaram com membros específicos da família e se divulgaram resultados de testes genéticos a alguém de sua família
|
3-4 meses após a intervenção, 15 meses após a intervenção
|
|
Absorção de vigilância para pancreático, outros cânceres associados e comportamentos de saúde
Prazo: Linha de base e 15 meses após a intervenção
|
Examine a aceitação de triagem apropriada (como mamografia, colonoscopia) e comportamentos de saúde (ou seja,
tabagismo, uso de álcool) para aqueles com teste positivo ou negativo em ambos os braços do estudo
|
Linha de base e 15 meses após a intervenção
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Sapna Syngal, MD, MPH, Dana-Farber Cancer Institute
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 18-222
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .