Geneettisen koulutuksen riskinarviointi ja testaustutkimus (GENERATE)
Geneettisen koulutuksen riskinarviointi- ja testaustutkimus (GENERATE)
GENERATE-tutkimuksen tavoitteena on parantaa geneettistä testausta ja syövän ehkäisyä haimasyöpäpotilaiden perheenjäsenillä, joilla saattaa olla geneettisiä mutaatioita (perinnöllisiä muutoksia). Tutkimuksessa mitataan, kuinka erilaiset geenikasvatusmenetelmät lisäävät geenitestien määrää näissä perheissä.
Tämä on tutkiva tutkimus, jossa mitataan kahden geenikasvatusmenetelmän vaikutuksia. Osallistujat voivat valita geneettisen testauksen osana tutkimusta, ja heitä pyydetään toimittamaan sylkinäyte sylkitestaussarjan kautta. Tässä tutkimuksessa tehdyt geneettiset testaukset ovat FDA:n hyväksymiä, ja ne käsitellään Clinical Laboratory Improvement Changes (CLIA) -sertifioidussa laboratoriossa.
Tähän tutkimukseen otetaan mukaan jopa 1000 osallistujaa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Noin yhdellä kymmenestä (10 %) haimasyöpäpotilaasta on perinnöllinen muutos (mutaatio) geenissä, joka voi lisätä syöpäriskiä. Haimasyöpäpotilaiden sukulaiset eivät usein tiedä, että mutaatio voi siirtyä perheen kautta. Geneettisistä riskeistä tiedon saaminen voi olla tärkeää perheenjäsenille. Vaihtoehtoja voi olla varhaiseen ja/tai useampaan seulomiseen (syövän tai syövän esiasteen etsimiseksi) tai varhaisen havaitsemisen suosituksia.
Tällä tutkimuksella tutkitaan erilaisten geenitestien opettamisen ja tarjoamisen menetelmien vaikutuksia haimasyöpäpotilaiden perheenjäsenille, joilla saattaa olla mutaatio.
Opiskeluvarret:
Yksilöt satunnaistetaan (kuten kolikon heittämiseen) perheen toimesta toiseen kahdesta tutkimusryhmästä, jotta he saavat geneettistä koulutusta ja päätyvät geneettiseen testaukseen.
Yksilöt Arm 1:ssä (videokonferenssialusta ja Color Genomics) saavat geneettistä koulutusta valmiiksi tallennetun opetusvideon kautta ja interaktiivisen istunnon tutkimusryhmän kanssa Internet-pohjaisen alustan kautta.
Henkilöt Arm 2:ssa (vain Color Genomics) saavat geneettistä koulutusta Color Genomics, Inc:ltä, online-kaupallisesta geenitestauspalvelusta.
Tietoinen suostumus:
Osallistujia pyydetään antamaan tietoinen suostumus tutkimukseen liittymiseksi.
Tutkimuskyselyt:
Kyselylomakkeet annetaan lähtötilanteessa ja koko tutkimuksen ajan. Osallistujia pyydetään täyttämään kyselylomakkeet REDCap-nimisen online-tutkimustietokannan kautta (myös paperiset kyselylomakkeet ovat vaihtoehto). Peruskyselylomakkeissa osallistujilta kysytään heidän sairaushistoriastaan, kokemuksistaan haimasyövästä ja muusta asiaankuuluvasta terveyskäyttäytymisestä.
Seurantakyselyissä kysytään, kuinka paljon osallistujat olivat huolissaan syövästä, kuinka osallistujat tekivät valintoja, heidän tietonsa ja kuinka paljon perheet jakoivat geenitestien tuloksia (jos osallistujat päättivät testata). Tutkimuksessa kysytään myös osallistujien valintoja haimatutkimuksista ja muista seurantatoimenpiteistä (pitkän aikavälin seulonta) sekä heidän elämäntapavalinnoistaan toimenpiteen jälkeen.
Geneettinen testaus:
GENERATE tarjoaa tutkimukseen osallistuville geenitestauksen maksutta. Color Genomics tarjoaa tutkimukseen geneettiset testauspalvelut. Osallistujat ohjataan luomaan henkilökohtainen Color Genomics -tili, jonka avulla he voivat syöttää henkilökohtaisia ja sukuhistoriatietojaan, seurata geenitestauspakkauksiaan ja saada geenitestituloksiaan. Osallistujille lähetetään FDA:n hyväksymä syljenkeräyssarja Color Genomicsilta. Kun osallistujat saavat paketin postitse, he voivat käyttää sarjan ainutlaatuista viivakoodinumeroa sen aktivoimiseen ja linkittämiseen verkkotiliinsä. Verkkosivustolla oleva video näyttää osallistujille, kuinka riittävän suuri sylkinäyte saadaan. Se sisältää myös ohjeet paketin asianmukaisesta pakkaamisesta ja takaisin lähettämisestä Color Genomicsille käyttämällä ennalta maksettua toimituspakettia.
Testitulosten saaminen:
Tämän geneettisen testin tulosten saaminen takaisin kestää yleensä noin 4-6 viikkoa. Osallistujat saavat sähköpostin, jossa heille kerrotaan, että heidän tulokset ovat tarkastettavissa heidän Color Genomics -tilinsä kautta tai puhelimitse Color Genomicsin geneettisen neuvonantajan kanssa.
Opintojen kesto:
Tähän tutkimukseen osallistuminen kestää noin 18 kuukautta, mukaan lukien seuranta. Osallistujiin voidaan ottaa yhteyttä tuleviin tutkimuksiin osallistumisesta.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02215
- Dana-Farber Cancer Institute
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- 18 vuotta täyttänyt henkilö
- Henkilö, joka on allekirjoittanut tietoisen suostumuksen
Yksilöllinen, jolla on:
--Ensimmäisen asteen sukulainen, jolla on (tai oli) haiman duktaalinen adenokarsinooma (PDAC) TAI toisen asteen sukulainen, jolla on (tai oli) PDAC ja jolla on tunnettu ituradan mutaatio APC:ssä, ATM:ssä, BRCA1:ssä, BRCA2:ssa, CDKN2A:ssa, EPCAM:ssa , MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11 tai TP53
- PDAC:n ituradan mutaation ja historian on oltava yksilön perheen äidin tai isän puolella
- Henkilö, jolla on voimassa oleva postiosoite Yhdysvalloissa
- Henkilö, jolla on pääsy terveydenhuollon tarjoajan puoleen ja joka on valmis jakamaan geneettisten testien tulokset kyseisen palveluntarjoajan/tutkimusryhmän kanssa
Poissulkemiskriteerit:
- Henkilö, jolla on tunnettu syöpäalttiusgeeni
- Henkilö, joka on saanut syöpäriskin geneettistä neuvontaa viimeisen 3 vuoden aikana
- Henkilö, jolle on tehty luuydinsiirto, jolle on tehty verensiirto viimeisen 7 päivän aikana tai jolla on aktiivinen hematologinen pahanlaatuinen kasvain (esim. leukemia tai lymfooma)
- Henkilö, joka ei voi allekirjoittaa tietoista suostumusta henkisen vajaatoiminnan tai psykiatrisen sairauden vuoksi
- Henkilö, joka ei ole halukas täyttämään perus- ja seurantakyselyitä
- Henkilö, jonka elinajanodote on alle 1 vuosi
- Yksilö, jolla on vain APC I1307K -mutaatio perheessään
- Yksilö, jolla on vain PMS2-eksonien 12-15 deleetiomutaatio perheessään
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Doxy.me plus Color Genomics Arm (Arm 1)
|
Doxy.me on HIPAA-yhteensopiva telelääketieteen alusta, jonka avulla lääkärit voivat tarjota koulutusta etäpotilaille. Geenikasvatus Doxy.me:n kautta koostuu valmiiksi tallennetusta geenikasvatusvideosta ja live-interaktiivisesta videoneuvottelusta GENERATE-geenineuvojan kanssa. Geenikasvatus Color Genomicsin kautta koostuu sekä kirjallisesta tiedosta että koulutusvideosta Color Genomics -verkkosivustolla. |
|
Kokeellinen: Color Genomics Only -varsi (Arm 2)
|
Geenikasvatus Color Genomicsin kautta koostuu sekä kirjallisesta tiedosta että koulutusvideosta Color Genomics -verkkosivustolla.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Geneettisen testauksen muutos mutaatiopositiivisten PDAC-potilaiden perheenjäsenten keskuudessa, mutaatiopositiivisten henkilöiden perheenjäsenten keskuudessa, joiden suvussa on PDAC-potilaita, ja PDAC-potilaiden ensimmäisen asteen sukulaisten keskuudessa
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Mittaa vaikutusta, joka vaihtoehtoisilla geneettisen koulutuksen menetelmillä ja toimitusmalleilla on geneettisen testauksen lisääntymiseen mutaatiopositiivisten PDAC-potilaiden perheenjäsenten keskuudessa, mutaatiopositiivisten henkilöiden perheenjäsenten keskuudessa, joiden suvussa on PDAC-potilaita, ja PDAC-potilaiden ensimmäisen asteen sukulaisten keskuudessa. interventiotutkimuksen kummassakin osassa.
Dokumentoimme, kuinka monta sukulaista perhettä kohden valitsee geneettisen testauksen, ja vertaamme tämän mittauksen tuloksia molempien tutkimusryhmien välillä.
|
2 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Syöpäriskin kärsimyksen taso
Aikaikkuna: Lähtötilanne, välittömästi toimenpiteen jälkeen, 3-4 kuukautta toimenpiteen jälkeen, 15 kuukautta toimenpiteen jälkeen
|
Mittaa, kuinka paljon ihmiset ovat huolissaan sairastua syöpään mukautetun Lerman Breast Cancer Worry Scale -asteikon avulla.
Tämä on 8 kohdan asteikko, jonka kokonaispistemäärä vaihtelee välillä 8–32, ja korkeat pisteet osoittavat useammin esiintyviä huolia.
Raja-arvo yhtä suuri tai suurempi kuin 14 tarkoittaa kohtalaista tai suurta syöpähuolia.
|
Lähtötilanne, välittömästi toimenpiteen jälkeen, 3-4 kuukautta toimenpiteen jälkeen, 15 kuukautta toimenpiteen jälkeen
|
|
Geenitestauksen tietämyksen lisääminen
Aikaikkuna: Välittömästi toimenpiteen jälkeen
|
Arvioi osallistujien ymmärrystä monigeenipaneelitestaukseen suunnatussa geneettisessä neuvonnassa opituista yleisistä käsitteistä, mukaan lukien perinnöllisyys, perinnölliset syöpäriskit, mahdolliset monigeenipaneelitestauksen testitulokset ja rajoitukset sekä muutokset lääketieteellisessä hoidossa, jotka liittyvät perinnölliseen syöpäriskiin
|
Välittömästi toimenpiteen jälkeen
|
|
Tekijät päätöksenteossa
Aikaikkuna: Välittömästi toimenpiteen jälkeen
|
Arvioi osallistujien käsitystä siitä, kuinka hyödyllinen geneettinen koulutus oli päätettäessä ryhtyä geenitestaukseen validoidulla 10 kohdan Päätöksenteko-asteikolla.
Tämä on lyhyt validoitu 10 kohteen mitta, joka arvioi osallistujien käsityksen siitä, kuinka hyödyllinen päätöksentekoa tukeva interventio on valmistelemaan osallistujaa tekemään terveyspäätöksen.
Kohteet summataan ja pisteytetään, ja korkeammat pisteet osoittavat korkeampaa koettua valmistautumista.
|
Välittömästi toimenpiteen jälkeen
|
|
Perheen kommunikaatio geneettisten testien tuloksista
Aikaikkuna: 3-4 kuukautta toimenpiteen jälkeen, 15 kuukautta toimenpiteen jälkeen
|
Toimenpiteet, jotka liittyvät geenitestien tulosten luovuttamiseen sukulaisille, mukaan lukien kysyminen, kommunikoivatko osallistujat ollenkaan tiettyjen perheenjäsenten kanssa ja kertoivatko he geenitestien tuloksia kenellekään perheenjäsenelleen
|
3-4 kuukautta toimenpiteen jälkeen, 15 kuukautta toimenpiteen jälkeen
|
|
Haiman, muiden siihen liittyvien syöpien ja terveyskäyttäytymisen seurantaan ryhtyminen
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja 15 kuukautta toimenpiteen jälkeen
|
Tutki asianmukaisia seulontatutkimuksia (kuten mammografia, kolonoskopia) ja terveyskäyttäytymistä (esim.
tupakointi, alkoholin käyttö) niille, joiden testi on positiivinen tai negatiivinen molemmissa tutkimusryhmissä
|
Lähtötilanne ja 15 kuukautta toimenpiteen jälkeen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Sapna Syngal, MD, MPH, Dana-Farber Cancer Institute
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 18-222
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .