GENetic Education Risk Assessment and TEsting Study (GENERATE)
GENetic Education Risk Assessment and TEsting Study (GENERATE)
L'obiettivo dello studio GENERATE è migliorare i test genetici e la prevenzione del cancro nei familiari di pazienti affetti da cancro al pancreas che potrebbero avere mutazioni genetiche (cambiamenti ereditari). Lo studio misurerà come diversi metodi di educazione genetica aumentano il tasso di test genetici in queste famiglie.
Questo è uno studio sperimentale per misurare gli effetti di due metodi di educazione genetica. I partecipanti possono scegliere di sottoporsi a test genetici come parte dello studio e verrà chiesto di fornire un campione di saliva tramite un kit di test della saliva. I test genetici eseguiti in questo studio sono approvati dalla FDA e saranno elaborati in un laboratorio certificato CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments).
Fino a 1.000 partecipanti saranno arruolati in questo studio.
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
Circa 1 paziente su 10 (10%) con cancro al pancreas porta un cambiamento ereditario (mutazione) in un gene che può aumentare il rischio di cancro. I parenti dei pazienti con cancro al pancreas spesso non sanno che la mutazione può essere trasmessa attraverso la famiglia. Avere informazioni sul rischio genetico può essere importante per i membri della famiglia. Potrebbero esserci opzioni per uno screening precoce e/o più frequente (per ricercare cancro o pre-cancro) o raccomandazioni per la diagnosi precoce.
Questa ricerca viene condotta per studiare l'impatto di diversi metodi di insegnamento e offerta di test genetici ai familiari di pazienti con cancro al pancreas che potrebbero essere portatori di una mutazione.
Bracci di studio:
Gli individui saranno randomizzati (come lanciare una moneta) dalla famiglia a uno dei due bracci di studio per ricevere un'educazione genetica e scegliere di sottoporsi a test genetici.
Gli individui in Arm 1 (piattaforma di videoconferenza più Color Genomics) riceveranno un'educazione genetica tramite un video educativo preregistrato e una sessione interattiva con il team di studio attraverso una piattaforma basata su Internet.
Gli individui in Arm 2 (solo Color Genomics) riceveranno un'educazione genetica da Color Genomics, Inc., un servizio di test genetici commerciale online.
Consenso informato:
Ai partecipanti verrà chiesto di fornire il consenso informato per partecipare allo studio.
Questionari di studio:
I questionari saranno forniti al basale e per tutta la durata dello studio. Ai partecipanti verrà chiesto di completare i questionari attraverso il database di studio online, chiamato REDCap (anche i questionari cartacei sono un'opzione). I questionari di base chiederanno ai partecipanti la loro storia medica, la loro esperienza con il cancro al pancreas e altri comportamenti di salute rilevanti.
I questionari di follow-up chiederanno quanto i partecipanti fossero preoccupati per il cancro, come i partecipanti hanno fatto delle scelte, le loro conoscenze acquisite e quante famiglie hanno condiviso i risultati dei test genetici (se i partecipanti hanno scelto di sottoporsi al test). Lo studio chiederà anche informazioni sulle scelte dei partecipanti di sottoporsi a esami del pancreas e altre procedure di sorveglianza (screening a lungo termine) e le loro scelte di stile di vita dopo aver ricevuto l'intervento.
Test genetici:
GENERATE offre test genetici senza alcun costo ai partecipanti allo studio. Color Genomics fornirà i servizi di test genetici per lo studio. I partecipanti saranno indirizzati a creare un account Color Genomics personale che consentirà loro di inserire le proprie informazioni personali e familiari, tenere traccia del proprio kit di test genetici e ricevere i risultati dei test genetici. I partecipanti riceveranno un kit per la raccolta della saliva approvato dalla FDA da Color Genomics. Quando i partecipanti riceveranno il kit per posta, potranno utilizzare il codice a barre univoco del kit per attivarlo e collegarlo al proprio account online. Un video sul sito web mostrerà ai partecipanti come fornire un campione di saliva sufficientemente grande. Conterrà anche istruzioni su come imballare correttamente e rispedire il kit a Color Genomics utilizzando un pacco di spedizione prepagato.
Ottenere i risultati del test:
Di solito ci vogliono circa 4-6 settimane per ottenere i risultati di questo test genetico. I partecipanti riceveranno un'e-mail che li informerà che i loro risultati sono disponibili per la revisione tramite il loro account Color Genomics o tramite una telefonata con un consulente genetico di Color Genomics.
Durata dello studio:
La partecipazione totale a questo studio durerà circa 18 mesi, compreso il follow-up. I partecipanti possono essere contattati in merito alla partecipazione a studi futuri.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02215
- Dana-Farber Cancer Institute
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-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Individuo di età pari o superiore a 18 anni
- Soggetto che ha firmato il consenso informato
Individuo con:
--Un parente di primo grado che ha (o ha avuto) un adenocarcinoma duttale pancreatico (PDAC) OPPURE un parente di secondo grado che ha (o ha avuto) PDAC e presenta una mutazione germinale nota in APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM , MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11 o TP53
- La mutazione germinale e la storia del PDAC devono essere sul lato materno o paterno della famiglia dell'individuo
- Individuo con un indirizzo postale valido negli Stati Uniti
- Individuo che ha accesso a un operatore sanitario ed è disposto a condividere i risultati dei test genetici con quel fornitore/il team dello studio
Criteri di esclusione:
- Individuo con un noto gene di suscettibilità al cancro
- Individuo che ha ricevuto consulenza genetica per il rischio di cancro negli ultimi 3 anni
- Individuo che ha ricevuto un trapianto di midollo osseo, che ha subito una trasfusione di sangue negli ultimi 7 giorni o che ha una neoplasia ematologica attiva (es. leucemia o linfoma)
- Individuo che non è in grado di firmare il consenso informato a causa di incompetenza mentale o malattia psichiatrica
- Individuo che non è disposto a completare i questionari di base e di follow-up
- Individuo che ha un'aspettativa di vita inferiore a 1 anno
- Individuo con la sola mutazione APC I1307K all'interno della propria famiglia
- Individuo con solo la mutazione per delezione degli esoni 12-15 di PMS2 all'interno della propria famiglia
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Altro
- Assegnazione: Randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione parallela
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Sperimentale: Braccio Doxy.me plus Color Genomics (Braccio 1)
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Doxy.me è una piattaforma di telemedicina conforme a HIPAA che consente ai medici di fornire formazione ai pazienti remoti. L'educazione genetica tramite Doxy.me consisterà in un video di educazione genetica preregistrato e in una sessione di videoconferenza interattiva dal vivo con un consulente genetico GENERATE. L'educazione genetica tramite Color Genomics consisterà sia in informazioni scritte che in un video educativo sul sito web di Color Genomics. |
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Sperimentale: Solo genomica del colore Braccio (Braccio 2)
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L'educazione genetica tramite Color Genomics consisterà sia in informazioni scritte che in un video educativo sul sito web di Color Genomics.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Modifica del test genetico tra i familiari di pazienti PDAC positivi alla mutazione, tra i familiari di individui positivi alla mutazione con una storia familiare di PDAC e tra i parenti di primo grado dei pazienti PDAC
Lasso di tempo: 2 anni
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Misurare l'effetto che metodi alternativi di educazione genetica e modelli di consegna hanno sull'aumento dei test genetici tra i familiari di pazienti PDAC positivi alla mutazione, tra i familiari di individui positivi alla mutazione con una storia familiare di PDAC e tra i parenti di primo grado dei pazienti PDAC in ciascun braccio dello studio di intervento.
Documenteremo quanti parenti per famiglia scelgono di sottoporsi a test genetici e confronteremo i risultati di questa misura tra i due bracci dello studio.
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2 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Livello di disagio per il rischio di cancro
Lasso di tempo: Basale, immediatamente dopo l'intervento, 3-4 mesi dopo l'intervento, 15 mesi dopo l'intervento
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Misurare il grado di preoccupazione delle persone di contrarre il cancro utilizzando la Lerman Breast Cancer Worry Scale adattata.
Questa è una scala di 8 item con un punteggio totale compreso tra 8 e 32, con punteggi alti che indicano preoccupazioni più frequenti.
Un cut-off pari o superiore a 14 indicherà una preoccupazione per il cancro da moderata a elevata.
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Basale, immediatamente dopo l'intervento, 3-4 mesi dopo l'intervento, 15 mesi dopo l'intervento
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Aumento della conoscenza dei test genetici
Lasso di tempo: Subito dopo l'intervento
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Valutare la comprensione da parte dei partecipanti dei concetti generali appresi durante una sessione di consulenza genetica mirata al test del pannello multigenico, tra cui ereditarietà, rischi di cancro ereditari, possibili risultati dei test del pannello multigenico e limiti e cambiamenti nella gestione medica relativi a un rischio di cancro ereditario
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Subito dopo l'intervento
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Fattori nel processo decisionale
Lasso di tempo: Subito dopo l'intervento
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Valutare la percezione dei partecipanti di quanto sia stata utile l'educazione genetica nel decidere di proseguire i test genetici utilizzando una scala di preparazione validata a 10 elementi per il processo decisionale.
Questa è una breve misura di 10 elementi convalidati che valuta la percezione dei partecipanti di quanto sia utile un intervento di supporto decisionale nel preparare il partecipante a prendere una decisione sanitaria.
Gli elementi vengono sommati e valutati e punteggi più alti indicano un livello di preparazione percepito più elevato.
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Subito dopo l'intervento
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Grado di comunicazione familiare sui risultati dei test genetici
Lasso di tempo: 3-4 mesi dopo l'intervento, 15 mesi dopo l'intervento
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Misurare gli elementi relativi alla divulgazione dei risultati dei test genetici ai parenti, che include chiedere se i partecipanti hanno comunicato con specifici membri della famiglia e se hanno divulgato i risultati dei test genetici a qualcuno nella loro famiglia
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3-4 mesi dopo l'intervento, 15 mesi dopo l'intervento
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Adozione della sorveglianza per tumori pancreatici, altri tumori associati e comportamenti sanitari
Lasso di tempo: Basale e 15 mesi dopo l'intervento
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Esaminare l'assorbimento appropriato di screening (come mammografia, colonscopia) e comportamenti di salute (ad es.
fumo, uso di alcol) per coloro che risultano positivi o negativi in entrambi i bracci dello studio
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Basale e 15 mesi dopo l'intervento
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Sapna Syngal, MD, MPH, Dana-Farber Cancer Institute
Pubblicazioni e link utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 18-222
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