Évaluation des risques de l'éducation génétique et étude de test (GENERATE)
Étude d'évaluation des risques et de test de l'éducation génétique (GENERATE)
L'objectif de l'étude GENERATE est d'améliorer les tests génétiques et la prévention du cancer chez les membres de la famille des patients atteints d'un cancer du pancréas susceptibles de présenter des mutations génétiques (modifications héréditaires). L'étude mesurera comment différentes méthodes d'éducation génétique augmentent le taux de dépistage génétique dans ces familles.
Il s'agit d'une étude expérimentale visant à mesurer les effets de deux méthodes d'éducation génétique. Les participants peuvent choisir de subir des tests génétiques dans le cadre de l'étude et seront invités à fournir un échantillon de salive via un kit de test de salive. Les tests génétiques effectués dans cette étude sont approuvés par la FDA et seront traités dans un laboratoire certifié CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments).
Jusqu'à 1 000 participants seront inscrits à cette étude.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Environ 1 patient atteint d'un cancer du pancréas sur 10 (10 %) est porteur d'une modification héréditaire (mutation) d'un gène susceptible d'augmenter le risque de cancer. Les proches des patients atteints d'un cancer du pancréas ignorent souvent que la mutation peut être transmise dans la famille. Avoir des informations sur le risque génétique peut être important pour les membres de la famille. Il peut y avoir des options pour un dépistage précoce et/ou plus fréquent (pour rechercher un cancer ou un pré-cancer) ou des recommandations de détection précoce.
Cette recherche vise à étudier l'impact de différentes méthodes d'enseignement et d'offre de tests génétiques aux membres de la famille de patients atteints d'un cancer du pancréas qui pourraient être porteurs d'une mutation.
Armes d'étude :
Les individus seront randomisés (comme lancer une pièce de monnaie) par famille dans l'un des deux bras de l'étude pour recevoir une éducation génétique et choisir de subir des tests génétiques.
Les personnes du bras 1 (plate-forme de vidéoconférence plus Color Genomics) recevront une éducation génétique via une vidéo éducative préenregistrée et une session interactive avec l'équipe d'étude via une plate-forme Internet.
Les personnes du bras 2 (Color Genomics uniquement) recevront une formation génétique de Color Genomics, Inc., un service de test génétique commercial en ligne.
Consentement éclairé :
Les participants seront invités à fournir un consentement éclairé afin de rejoindre l'étude.
Questionnaires d'étude :
Des questionnaires seront distribués au départ et pendant toute la durée de l'étude. Les participants seront invités à remplir des questionnaires via la base de données d'étude en ligne, appelée REDCap (les questionnaires papier sont également une option). Les questionnaires de base interrogeront les participants sur leurs antécédents médicaux, leur expérience du cancer du pancréas et d'autres comportements de santé pertinents.
Les questionnaires de suivi demanderont à quel point les participants s'inquiétaient du cancer, comment les participants ont fait des choix, leurs connaissances acquises et dans quelle mesure les familles ont partagé les résultats des tests génétiques (si les participants ont choisi de se faire tester). L'étude posera également des questions sur les choix des participants d'avoir des examens du pancréas et d'autres procédures de surveillance (dépistage à long terme), et leurs choix de mode de vie après avoir reçu l'intervention.
Test génétique:
GENERATE offre des tests génétiques sans frais aux participants à l'étude. Color Genomics fournira les services de tests génétiques pour l'étude. Les participants seront invités à créer un compte personnel Color Genomics qui leur permettra de saisir leurs informations personnelles et familiales, de suivre leur kit de test génétique et de recevoir leurs résultats de test génétique. Les participants recevront par la poste un kit de collecte de salive approuvé par la FDA de Color Genomics. Lorsque les participants recevront le kit par courrier, ils pourront utiliser le numéro de code-barres unique du kit pour l'activer et le lier à leur compte en ligne. Une vidéo sur le site Web montrera aux participants comment fournir un échantillon de salive suffisamment grand. Il contiendra également des instructions sur la manière d'emballer et de renvoyer correctement le kit à Color Genomics à l'aide d'un colis d'expédition prépayé.
Obtenir les résultats des tests :
Il faut généralement environ 4 à 6 semaines pour obtenir les résultats de ce test génétique. Les participants recevront un e-mail les informant que leurs résultats sont disponibles pour examen via leur compte Color Genomics ou via un appel téléphonique avec un conseiller en génétique Color Genomics.
Durée de l'étude :
La participation totale à cette étude durera environ 18 mois, suivi compris. Les participants peuvent être contactés concernant leur participation à de futures études.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, États-Unis, 02215
- Dana-Farber Cancer Institute
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
La description
Critère d'intégration:
- Personne âgée de 18 ans ou plus
- Personne ayant signé le consentement éclairé
Particulier avec :
--Un parent au premier degré qui a (ou a eu) un adénocarcinome canalaire pancréatique (PDAC) OU un parent au deuxième degré qui a (ou a eu) PDAC et a une mutation germinale connue dans APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM , MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11 ou TP53
- La mutation germinale et les antécédents de PDAC doivent être du côté maternel ou paternel de la famille de l'individu
- Personne avec une adresse postale valide aux États-Unis
- Personne ayant accès à un fournisseur de soins de santé et souhaitant partager les résultats des tests génétiques avec ce fournisseur/l'équipe de l'étude
Critère d'exclusion:
- Personne avec un gène connu de susceptibilité au cancer
- Personne ayant reçu un conseil génétique pour le risque de cancer au cours des 3 dernières années
- Personne qui a reçu une greffe de moelle osseuse, qui a reçu une transfusion sanguine au cours des 7 derniers jours ou qui a une hémopathie maligne active (c. leucémie ou lymphome)
- Personne incapable de signer le consentement éclairé en raison d'une incapacité mentale ou d'une maladie psychiatrique
- Personne qui refuse de remplir les questionnaires de base et de suivi
- Personne ayant une espérance de vie inférieure à 1 an
- Individu avec seulement la mutation APC I1307K au sein de sa famille
- Individu avec seulement la mutation de délétion des exons 12-15 PMS2 au sein de sa famille
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Autre
- Répartition: Randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
Expérimental: Bras Doxy.me plus Color Genomics (Bras 1)
|
Doxy.me est une plateforme de télémédecine conforme à la HIPAA qui permet aux cliniciens de fournir une éducation aux patients à distance. L'éducation génétique via Doxy.me consistera en une vidéo d'éducation génétique préenregistrée et une session de vidéoconférence interactive en direct avec un conseiller en génétique GENERATE. L'éducation génétique via Color Genomics comprendra à la fois des informations écrites et une vidéo éducative sur le site Web de Color Genomics. |
|
Expérimental: Groupe de génomique des couleurs uniquement (groupe 2)
|
L'éducation génétique via Color Genomics comprendra à la fois des informations écrites et une vidéo éducative sur le site Web de Color Genomics.
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Modification des tests génétiques parmi les membres de la famille des patients PDAC à mutation positive, parmi les membres de la famille des personnes à mutation positive ayant des antécédents familiaux de PDAC et parmi les parents au premier degré des patients PDAC
Délai: 2 années
|
Mesurer l'effet que les méthodes alternatives d'éducation génétique et les modèles de prestation ont sur l'augmentation des tests génétiques parmi les membres de la famille des patients PDAC positifs pour la mutation, parmi les membres de la famille des personnes positives pour la mutation ayant des antécédents familiaux de PDAC et parmi les parents au premier degré des patients PDAC dans chaque bras de l'étude d'intervention.
Nous documenterons le nombre de parents par famille qui choisissent de subir des tests génétiques et comparerons les résultats de cette mesure entre les deux volets de l'étude.
|
2 années
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Niveau de détresse lié au risque de cancer
Délai: Ligne de base, immédiatement après l'intervention, 3-4 mois après l'intervention, 15 mois après l'intervention
|
Mesurez le degré auquel les individus craignent de contracter un cancer à l'aide de l'échelle d'inquiétude du cancer du sein de Lerman adaptée.
Il s'agit d'une échelle de 8 items avec un score total allant de 8 à 32, les scores élevés indiquant des soucis plus fréquents.
Un seuil égal ou supérieur à 14 indiquera une inquiétude modérée à élevée à l'égard du cancer.
|
Ligne de base, immédiatement après l'intervention, 3-4 mois après l'intervention, 15 mois après l'intervention
|
|
Accroissement des connaissances sur les tests génétiques
Délai: Immédiatement après l'intervention
|
Évaluer la compréhension des participants des concepts généraux appris au cours d'une séance de conseil génétique ciblée sur les tests de panel multigéniques, y compris l'hérédité, les risques de cancer héréditaires, les résultats possibles des tests de panel multigéniques et les limites, et les changements dans la prise en charge médicale liés à un risque de cancer héréditaire
|
Immédiatement après l'intervention
|
|
Facteurs de prise de décision
Délai: Immédiatement après l'intervention
|
Évaluez la perception des participants quant à l'utilité de l'éducation génétique pour décider de poursuivre les tests génétiques à l'aide d'une échelle validée de préparation à la prise de décision en 10 points.
Il s'agit d'une brève mesure validée de 10 éléments qui évalue la perception des participants quant à l'utilité d'une intervention d'aide à la décision pour préparer le participant à prendre une décision en matière de santé.
Les éléments sont additionnés et notés, et des scores plus élevés indiquent un niveau de préparation perçu plus élevé.
|
Immédiatement après l'intervention
|
|
Degré de communication familiale sur les résultats des tests génétiques
Délai: 3-4 mois après l'intervention, 15 mois après l'intervention
|
Mesurer les éléments relatifs à la divulgation des résultats des tests génétiques aux proches, ce qui inclut de demander si les participants ont communiqué avec des membres spécifiques de la famille et s'ils ont divulgué les résultats des tests génétiques à quelqu'un de leur famille
|
3-4 mois après l'intervention, 15 mois après l'intervention
|
|
Adoption de la surveillance du pancréas, des autres cancers associés et des comportements liés à la santé
Délai: Au départ et 15 mois après l'intervention
|
Examiner le dépistage approprié (comme la mammographie, la coloscopie) et les comportements de santé (c.-à-d.
tabagisme, consommation d'alcool) pour ceux dont le test est positif ou négatif dans les deux volets de l'étude
|
Au départ et 15 mois après l'intervention
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Sapna Syngal, MD, MPH, Dana-Farber Cancer Institute
Publications et liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 18-222
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Description du régime IPD
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .