Genetisk utdanningsrisikovurdering og teststudie (GENERATE)
Risikovurdering og testing av genetisk utdanning (GENERATE)
Målet med GENERATE-studien er å forbedre genetisk testing og kreftforebygging hos familiemedlemmer til pasienter med kreft i bukspyttkjertelen som kan ha genetiske mutasjoner (arvede forandringer). Studien skal måle hvordan ulike metoder for genetisk utdanning øker frekvensen av genetisk testing i disse familiene.
Dette er en undersøkelsesstudie for å måle effekten av to metoder for genetisk utdanning. Deltakerne kan velge å gjennomgå genetisk testing som en del av studien og vil bli bedt om å gi en spyttprøve via et spytttestsett. Den genetiske testen utført i denne studien er FDA-godkjent og vil bli behandlet i et Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) sertifisert laboratorium.
Opptil 1000 deltakere vil bli registrert i denne studien.
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
Rundt 1 av 10 (10 %) pasienter med bukspyttkjertelkreft bærer på en arvelig endring (mutasjon) i et gen som kan øke risikoen for kreft. Pårørende til pasienter med kreft i bukspyttkjertelen er ofte uvitende om at mutasjonen kan overføres gjennom familien. Å ha informasjon om genetisk risiko kan være viktig for familiemedlemmer. Det kan være muligheter for tidlig og/eller hyppigere screening (for å se etter kreft eller pre-kreft) eller anbefalinger om tidlig oppdagelse.
Denne forskningen gjøres for å studere virkningen av ulike metoder for å lære om og tilby genetisk testing til familiemedlemmer til pasienter med kreft i bukspyttkjertelen som kan bære en mutasjon.
Studiearmer:
Enkeltpersoner vil bli randomisert (som å kaste en mynt) av familie til en av de to studiearmene for å motta genetisk utdanning og velge å gjennomgå genetisk testing.
Individer i arm 1 (videokonferanseplattform pluss Color Genomics) vil motta genetisk utdanning via en forhåndsinnspilt pedagogisk video og interaktiv økt med studieteamet gjennom en internettbasert plattform.
Individer i arm 2 (kun Color Genomics) vil motta genetisk utdanning fra Color Genomics, Inc., en online, kommersiell genetisk testingtjeneste.
Informert samtykke:
Deltakerne vil bli bedt om å gi informert samtykke for å delta i studien.
Studie spørreskjemaer:
Spørreskjemaer vil bli gitt ved baseline og gjennom hele studiens varighet. Deltakerne vil bli bedt om å fylle ut spørreskjemaer gjennom den elektroniske studiedatabasen, kalt REDCap (papirspørreskjemaer er også et alternativ). Baseline spørreskjemaene vil spørre deltakerne om deres medisinske historie, deres erfaring med kreft i bukspyttkjertelen og annen relevant helseatferd.
Oppfølgingsspørreskjemaene vil spørre om hvor mye deltakerne bekymret seg for kreft, hvordan deltakerne tok valg, deres kunnskap og hvor mye familier delte genetiske testresultater (hvis deltakerne valgte å bli testet). Studien vil også spørre om deltakernes valg om å ha bukspyttkjertelundersøkelser og andre overvåkingsprosedyrer (langtidsscreening), og deres livsstilsvalg etter å ha mottatt intervensjonen.
Genetisk testing:
GENERATE tilbyr genetisk testing uten kostnad for deltakerne i studien. Color Genomics vil tilby de genetiske testtjenestene for studien. Deltakerne vil bli bedt om å opprette en personlig Color Genomics-konto som vil tillate dem å legge inn sin personlige og familiehistoriske informasjon, holde styr på sitt genetiske testsett og motta sine genetiske testresultater. Deltakerne vil få tilsendt et FDA-godkjent spyttoppsamlingssett fra Color Genomics. Når deltakerne mottar settet i posten, vil de kunne bruke settets unike strekkodenummer for å aktivere det og koble det til sin nettkonto. En video på nettsiden vil vise deltakerne hvordan de gir en stor nok spyttprøve. Den vil også inneholde instruksjoner for hvordan du skal pakke og sende tilbake settet til Color Genomics med en forhåndsbetalt fraktpakke.
Få testresultater:
Det tar vanligvis rundt 4-6 uker å få resultatene tilbake fra denne genetiske testen. Deltakerne vil motta en e-post med beskjed om at resultatene deres er tilgjengelige for vurdering gjennom deres Color Genomics-konto eller via en telefonsamtale med en genetisk rådgiver i Color Genomics.
Lengde på studiet:
Den totale deltakelsen på denne studien vil vare i ca. 18 måneder, inkludert oppfølging. Deltakere kan kontaktes angående deltakelse i fremtidige studier.
Studietype
Registrering (Antatt)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02215
- Dana-Farber Cancer Institute
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Person som er 18 år eller eldre
- Person som har signert det informerte samtykket
Person med:
--En førstegrads slektning som har (eller hadde) bukspyttkjertel duktalt adenokarsinom (PDAC) ELLER en annengrads slektning som har (eller hadde) PDAC og har en kjent kimlinjemutasjon i APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM , MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11 eller TP53
- Kimlinjemutasjonen og historien til PDAC må være på morssiden eller farssiden av individets familie
- Person med en gyldig postadresse i USA
- Person med tilgang til en helsepersonell og er villig til å dele genetiske testresultater med denne leverandøren/studieteamet
Ekskluderingskriterier:
- Person med et kjent kreftfølsomhetsgen
- Person som har mottatt genetisk veiledning for kreftrisiko i løpet av de siste 3 årene
- Person som har mottatt en benmargstransplantasjon, som har hatt en blodoverføring i løpet av de siste 7 dagene, eller som har en aktiv hematologisk malignitet (dvs. leukemi eller lymfom)
- Person som ikke er i stand til å signere det informerte samtykket på grunn av psykisk inkompetanse eller psykiatrisk sykdom
- Person som ikke er villig til å fylle ut baseline- og oppfølgingsspørreskjemaer
- Person som har en forventet levealder på mindre enn 1 år
- Individ med kun APC I1307K-mutasjon i familien
- Individ med bare PMS2-eksoner 12-15 delesjonsmutasjon i familien
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Annen
- Tildeling: Randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Doxy.me pluss Color Genomics Arm (arm 1)
|
Doxy.me er en HIPAA-kompatibel telemedisinplattform som lar klinikere gi utdanning til eksterne pasienter. Genetisk utdanning via Doxy.me vil bestå av en forhåndsinnspilt genetisk utdanningsvideo og en live interaktiv videokonferanseøkt med en GENERATE genetisk rådgiver. Genetisk utdanning via Color Genomics vil bestå av både skriftlig informasjon og en pedagogisk video på nettsiden til Color Genomics. |
|
Eksperimentell: Color Genomics Only Arm (arm 2)
|
Genetisk utdanning via Color Genomics vil bestå av både skriftlig informasjon og en pedagogisk video på nettsiden til Color Genomics.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endring av genetisk testing blant familiemedlemmer til mutasjonspositive PDAC-pasienter, blant familiemedlemmer til mutasjonspositive individer med en familiehistorie med PDAC og blant førstegradsslektninger til PDAC-pasienter
Tidsramme: 2 år
|
Mål effekten som alternative metoder for genetisk utdanning og leveringsmodeller har på økningen av genetisk testing blant familiemedlemmer til mutasjonspositive PDAC-pasienter, blant familiemedlemmer til mutasjonspositive individer med en familiehistorie med PDAC og blant førstegradsslektninger til PDAC-pasienter i hver arm av intervensjonsstudien.
Vi vil dokumentere hvor mange slektninger per familie som velger å gjennomgå genetisk testing og sammenligne resultatene av dette tiltaket mellom begge deler av studien.
|
2 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Nivå av kreftrisiko
Tidsramme: Baseline, umiddelbart etter intervensjon, 3-4 måneder etter intervensjon, 15 måneder etter intervensjon
|
Mål graden av at enkeltpersoner bekymrer seg for å få kreft ved å bruke den tilpassede Lerman Breast Cancer Worry Scale.
Dette er en skala med 8 elementer med en totalskåre fra 8-32, med høye skårer som indikerer hyppigere bekymringer.
Et cut-off på lik eller større enn 14 vil indikere moderat til høy kreftbekymring.
|
Baseline, umiddelbart etter intervensjon, 3-4 måneder etter intervensjon, 15 måneder etter intervensjon
|
|
Økning av kunnskap om genetisk testing
Tidsramme: Umiddelbart etter intervensjon
|
Vurder deltakernes forståelse av generelle konsepter lært i løpet av en genetisk veiledningsøkt rettet mot multigenpaneltesting, inkludert arv, arvelig kreftrisiko, mulige testresultater av multigenpaneltesting og begrensninger, og endringer i medisinsk behandling relatert til en arvelig kreftrisiko
|
Umiddelbart etter intervensjon
|
|
Faktorer i beslutningstaking
Tidsramme: Umiddelbart etter intervensjon
|
Vurder deltakernes oppfatning av hvor nyttig den genetiske utdanningen var ved å bestemme seg for å forfølge genetisk testing ved å bruke en validert 10-elements Forberedelse for beslutningsskala.
Dette er et kort validert 10-punktsmål som vurderer deltakernes oppfatning av hvor nyttig en beslutningsstøtteintervensjon er for å forberede deltakeren til å ta en helsebeslutning.
Elementer summeres og skåres, og høyere skår indikerer høyere oppfattet forberedelsesnivå.
|
Umiddelbart etter intervensjon
|
|
Grad av familiekommunikasjon om genetiske testresultater
Tidsramme: 3-4 måneder etter intervensjon, 15 måneder etter intervensjon
|
Mål elementer som gjelder avsløring av genetiske testresultater til slektninger, som inkluderer å spørre om deltakerne i det hele tatt kommuniserte med spesifikke familiemedlemmer og om de avslørte resultater av genetisk testing til noen i familien deres
|
3-4 måneder etter intervensjon, 15 måneder etter intervensjon
|
|
Opptak av overvåking for bukspyttkjertel, andre assosierte kreftformer og helseatferd
Tidsramme: Baseline og 15 måneder etter intervensjon
|
Undersøk passende screening (som mammografi, koloskopi) opptak og helseatferd (dvs.
røyking, alkoholbruk) for de som tester positivt eller negativt i begge deler av studien
|
Baseline og 15 måneder etter intervensjon
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Sapna Syngal, MD, MPH, Dana-Farber Cancer Institute
Publikasjoner og nyttige lenker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 18-222
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .