Prospektiv åben klinisk og genetisk undersøgelse af patienter med retinitis Pigmentosa (RU-RP)
19. maj 2022 opdateret af: Sensor Technology for Deafblind
Prospektiv Open Label klinisk og genetisk testning af patienter med retinitispigment
Denne undersøgelse har til formål at karakterisere den russiske population af Retinitis Pigmentosa
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Denne undersøgelse har til formål at karakterisere den russiske population af Retinitis Pigmentosa.
Opgaver:
Fase 1. Dannelse af den primære kohorte af patienter. Patienter forud for rekruttering vil blive udført baseret på Deaf-Blind Support Foundation "Con-nection" patientdatabaseanalyse og fra referencer. Patienter med klinisk bekræftet Retinitis pigmentosa vil blive evalueret i henhold til tilgængelige data fra den kliniske undersøgelse.
Fase 2. Genetisk undersøgelse af patienter. Alle tilmeldte patienter vil gennemgå en enkelt 4 ml perifer venøs blodprøve. DNA vil blive ekstraheret fra leukocytter. DNA-prøver vil blive analyseret og anbragt til langtidsopbevaring i flydende nitrogen. Trin 3. Klinisk undersøgelse af patienter.
Hver patient vil gennemgå følgende diagnostiske procedurer i henhold til den forenede protokol:
- Visometri (med korrektion og uden korrektion)
- Oftalmoskopi
- Perimetri
- Optisk kohærenstomografi
- Elektroretinografi
- Visuelt fremkaldte potentialer
- Refraktometri
- Pneumotonometri
- Biomikroskopi
- Eventuelle yderligere undersøgelser og konsultationer, hvis det er nødvendigt. Lægejournal vil blive udviklet og vedligeholdt for hver patient bestående af resultater af udvidet klinisk undersøgelse.
Statistisk og bioinformatisk analyse af påviste genetiske mutationer i studiekohorten vil blive udført.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
130
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Moscow, Den Russiske Føderation, 105062
- Federal State Budgetary Institution "Moscow Helmholtz Research Institute of Eye Diseases" of the Ministry of Health
-
Moscow, Den Russiske Føderation, 121359
- Central Clinical Hospital under President Affairs
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
6 år til 65 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Det antages, at mindst 130 patienter af den russiske befolkning af mænd og kvinder i alderen 6 til 65 år, med verificeret diagnose af Retinitis pigmentosa (AD, AR, X-bundet eller sporadisk som defineret af Retinitis pigmentosa-konsortiet), vil deltage i dette forskningsstudie.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patient opfylder de kliniske karakteristika for Retinitis Pigmentosa (AD, AR, X-linked, sporadisk) som defineret af Retinitis pigmentosa-konsortiet
- Resultater af perimetri for hvert øje viser indsnævring i 15 grader eller mere.
- Patienten er bekendt med deltagerinformationsbladet
- Patient underskrevet informeret samtykkeformular
Ikke-inkluderingskriterier:
- Deltagelse i andre kliniske forsøg (eller administration af forsøgslægemidler) i 3 måneder før inklusion
- Eventuelle forhold, der begrænser compliance (demens, neuropsykiatrisk sygdom, stof- og alkoholmisbrug osv.)
- Sygehistorie med traumatisk øjenskade, barotraume, hjernerystelse, kraniocerebralt traume, cerebrovaskulær ulykke
- Medfødt multipel udviklingskredsløb og øjenmisdannelser
Ekskluderingskriterier:
- Patientens afslag på den videre deltagelse i forsøget
- Dekompenseret diabetes mellitus
- Alvorlig koronararteriesygdom
- Kronisk infektionssygdom
- Patienter med ondartede tumorer inklusive postoperativ periode, patienter i kemoterapi og/eller strålebehandling
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Retinitis Pigmentosa
|
Hele Exome-sekventering
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ændringer i synsstyrken
Tidsramme: Op til 4 uger
|
Målt ved synsstyrketest
|
Op til 4 uger
|
|
Ændringer i strukturer af fundus i øjet-1
Tidsramme: Op til 4 uger
|
Målt ved oftalmoskopi
|
Op til 4 uger
|
|
Ændringer i strukturer af fundus i øjet-2
Tidsramme: Op til 4 uger
|
Målt ved oftalmoskopi
|
Op til 4 uger
|
|
Ændringer i synsfeltet
Tidsramme: Op til 4 uger
|
Målt ved perimetri
|
Op til 4 uger
|
|
Ændringer i hjernens visuelle cortex neurale veje
Tidsramme: Op til 4 uger
|
Målt ved visuelt fremkaldte potentialer
|
Op til 4 uger
|
|
Ændringer i elektroretinogram
Tidsramme: Op til 4 uger
|
Målt ved elektroretinografi
|
Op til 4 uger
|
|
Ændringer i optisk brydning
Tidsramme: Op til 4 uger
|
Målt ved refraktometri
|
Op til 4 uger
|
|
Ændringer i intraokulært tryk
Tidsramme: Op til 4 uger
|
Målt ved pneumotonometri
|
Op til 4 uger
|
|
Ændringer i linsen, hornhinden, forreste segment af øjet
Tidsramme: Op til 4 uger
|
Målt ved biomikroskopi
|
Op til 4 uger
|
|
Ændringer i den centrale nethindeprofil
Tidsramme: Op til 4 uger
|
Målt ved optisk kohærent tomografi
|
Op til 4 uger
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Dmitry S. Atarshchikov, MD, PhD, Central Clinical Hospital under President Affairs
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
26. marts 2019
Primær færdiggørelse (Faktiske)
19. oktober 2020
Studieafslutning (Faktiske)
20. oktober 2020
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
1. april 2019
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
1. april 2019
Først opslået (Faktiske)
3. april 2019
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
20. maj 2022
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
19. maj 2022
Sidst verificeret
1. maj 2022
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Sygdomme i nervesystemet
- Øjensygdomme
- Neurologiske manifestationer
- Medfødte abnormiteter
- Nethindedegeneration
- Nethindesygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Otorhinolaryngologiske sygdomme
- Øresygdomme
- Øjensygdomme, arvelig
- Nethindedystrofier
- Sensationsforstyrrelser
- Abnormiteter, multiple
- Hørelidelser
- Synsforstyrrelser
- Døv-blinde lidelser
- Høretab, sensorineural
- Blindhed
- Høretab
- Døvhed
- Nethindebetændelse
- Retinitis Pigmentosa
- Usher syndromer
Andre undersøgelses-id-numre
- RU-RP-03-2019
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Ingen
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .