Проспективное открытое клинико-генетическое исследование пациентов с пигментным ретинитом (RU-RP)
19 мая 2022 г. обновлено: Sensor Technology for Deafblind
Проспективное открытое клинико-генетическое тестирование пациентов с пигментным ретинитом
Целью данного исследования является характеристика российской популяции пигментного ретинита.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Целью данного исследования является характеристика российской популяции пигментного ретинита.
Задания:
1 этап. Формирование первичной когорты больных. Предварительный набор пациентов будет осуществляться на основе анализа базы данных пациентов Фонда поддержки слепоглухих «Связь» и рекомендаций. Пациенты с клинически подтвержденным пигментным ретинитом будут оцениваться в соответствии с имеющимися данными клинического обследования.
2 этап. Генетическое исследование больных. Всем включенным в исследование пациентам будет проведен однократный забор 4 мл периферической венозной крови. ДНК будет извлечена из лейкоцитов. Образцы ДНК будут проанализированы и помещены на длительное хранение в жидкий азот. 3 этап. Клиническое обследование больных.
Каждому пациенту будут проведены следующие диагностические процедуры по единому протоколу:
- Визометрия (с коррекцией и без коррекции)
- Офтальмоскопия
- Периметрия
- Оптической когерентной томографии
- Электроретинография
- Зрительно вызванные потенциалы
- Рефрактометрия
- Пневмотонометрия
- Биомикроскопия
- Любые дополнительные обследования и консультации при необходимости На каждого пациента составляется и ведется Медицинская карта, включающая результаты расширенного диспансерного обследования.
Будет проведен статистический и биоинформационный анализ обнаруженных генетических мутаций в исследуемой когорте.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
130
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Moscow, Российская Федерация, 105062
- Federal State Budgetary Institution "Moscow Helmholtz Research Institute of Eye Diseases" of the Ministry of Health
-
Moscow, Российская Федерация, 121359
- Central Clinical Hospital under President Affairs
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 6 лет до 65 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Предполагается участие не менее 130 пациентов российской популяции мужчин и женщин в возрасте от 6 до 65 лет с верифицированным диагнозом пигментного ретинита (АД, АР, Х-сцепленный или спорадический по определению консорциума пигментного ретинита). в этом исследовании.
Описание
Критерии включения:
- Пациент соответствует клиническим характеристикам пигментного ретинита (АД, АР, сцепленный с Х-хромосомой, спорадический), как определено консорциумом по пигментному ретиниту.
- Результаты периметрии для каждого глаза показывают сужение на 15 градусов и более.
- Пациент ознакомлен с информационным листом участника
- Пациент подписал форму информированного согласия
Критерии невключения:
- Участие в других клинических исследованиях (или прием исследуемых препаратов) в течение 3 месяцев до включения
- Любые состояния, ограничивающие комплаентность (слабоумие, нервно-психические заболевания, злоупотребление наркотиками и алкоголем и др.)
- В анамнезе черепно-мозговая травма глаза, баротравма, сотрясение головного мозга, черепно-мозговая травма, нарушение мозгового кровообращения
- Врожденные множественные пороки развития орбиты и глаз
Критерий исключения:
- Отказ пациента от дальнейшего участия в исследовании
- Декомпенсированный сахарный диабет
- Тяжелая ишемическая болезнь сердца
- Хроническое инфекционное заболевание
- Пациенты со злокачественными опухолями, в том числе в послеоперационном периоде, пациенты, получающие химиотерапию и/или лучевую терапию
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Пигментный ретинит
|
Секвенирование полного экзома
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изменения остроты зрения
Временное ограничение: До 4 недель
|
Измеряется тестом на остроту зрения
|
До 4 недель
|
|
Изменения структур глазного дна-1
Временное ограничение: До 4 недель
|
Измерено с помощью офтальмоскопии
|
До 4 недель
|
|
Изменения структур глазного дна-2
Временное ограничение: До 4 недель
|
Измерено с помощью офтальмоскопии
|
До 4 недель
|
|
Изменения поля зрения
Временное ограничение: До 4 недель
|
Измерено по периметру
|
До 4 недель
|
|
Изменения в нервных путях зрительной коры головного мозга
Временное ограничение: До 4 недель
|
Измеряется по зрительно вызванным потенциалам
|
До 4 недель
|
|
Изменения электроретинограммы
Временное ограничение: До 4 недель
|
Измерено с помощью электроретинографии
|
До 4 недель
|
|
Изменения оптической рефракции
Временное ограничение: До 4 недель
|
Измерено рефрактометрией
|
До 4 недель
|
|
Изменения внутриглазного давления
Временное ограничение: До 4 недель
|
Измеряется пневмотонометрией
|
До 4 недель
|
|
Изменения хрусталика, роговицы, переднего отрезка глаза
Временное ограничение: До 4 недель
|
Измерено с помощью биомикроскопии
|
До 4 недель
|
|
Изменения центрального профиля сетчатки
Временное ограничение: До 4 недель
|
Измерено с помощью оптической когерентной томографии
|
До 4 недель
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Dmitry S. Atarshchikov, MD, PhD, Central Clinical Hospital under President Affairs
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
26 марта 2019 г.
Первичное завершение (Действительный)
19 октября 2020 г.
Завершение исследования (Действительный)
20 октября 2020 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
1 апреля 2019 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
1 апреля 2019 г.
Первый опубликованный (Действительный)
3 апреля 2019 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
20 мая 2022 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
19 мая 2022 г.
Последняя проверка
1 мая 2022 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания нервной системы
- Глазные болезни
- Неврологические проявления
- Врожденные аномалии
- Дегенерация сетчатки
- Заболевания сетчатки
- Генетические заболевания, врожденные
- Оториноларингологические заболевания
- Ушные заболевания
- Заболевания глаз, наследственные
- Дистрофии сетчатки
- Расстройства чувствительности
- Аномалии, Множественные
- Нарушения слуха
- Нарушения зрения
- Слепоглухие расстройства
- Потеря слуха, нейросенсорная
- Слепота
- Потеря слуха
- Глухота
- Ретинит
- Пигментный ретинит
- Ашер синдромы
Другие идентификационные номера исследования
- RU-RP-03-2019
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Нет
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .