Estudio Prospectivo Clínico Abierto y Genético de Pacientes con Retinosis Pigmentaria (RU-RP)
19 de mayo de 2022 actualizado por: Sensor Technology for Deafblind
Pruebas clínicas y genéticas prospectivas de etiqueta abierta de pacientes con pigmento de retinitis
Este estudio tiene como objetivo caracterizar la población rusa de Retinitis Pigmentosa.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este estudio tiene como objetivo caracterizar la población rusa de Retinitis Pigmentosa.
Tareas:
Etapa 1. Formación de la cohorte primaria de pacientes. El prerreclutamiento de pacientes se realizará en función del análisis de la base de datos de pacientes "Con-nection" de la Deaf-Blind Support Foundation y de las referencias. Los pacientes con Retinitis pigmentosa clínicamente confirmada serán evaluados de acuerdo con los datos disponibles del examen clínico.
Etapa 2. Estudio genético de los pacientes. Todos los pacientes inscritos se someterán a una muestra única de sangre venosa periférica de 4 ml. El ADN se extraerá de los leucocitos. Las muestras de ADN se analizarán y almacenarán a largo plazo en nitrógeno líquido. Etapa 3. Examen clínico de los pacientes.
Cada paciente se someterá a los siguientes procedimientos diagnósticos según el protocolo unificado:
- Visometría (con corrección y sin corrección)
- Oftalmoscopia
- perimetría
- La tomografía de coherencia óptica
- electrorretinografía
- Potenciales evocados visualmente
- refractometría
- Neumotonometría
- biomicroscopía
- Cualquier examen y consulta adicional si es necesario Se desarrollará y mantendrá un registro médico para cada paciente que consista en los resultados de un examen clínico extendido.
Se realizarán análisis estadísticos y bioinformáticos de las mutaciones genéticas detectadas en la cohorte de estudio.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
130
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Moscow, Federación Rusa, 105062
- Federal State Budgetary Institution "Moscow Helmholtz Research Institute of Eye Diseases" of the Ministry of Health
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Moscow, Federación Rusa, 121359
- Central Clinical Hospital under President Affairs
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-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
6 años a 65 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Se supone que participarán al menos 130 pacientes de la población rusa de hombres y mujeres de 6 a 65 años, con diagnóstico verificado de Retinitis pigmentosa (AD, AR, X-ligada o esporádica según la definición del consorcio de Retinitis pigmentosa). en este estudio de investigación.
Descripción
Criterios de inclusión:
- El paciente cumple con las características clínicas de Retinitis Pigmentosa (AD, AR, X-ligada, esporádica) definidas por el consorcio de Retinitis pigmentosa
- Los resultados de la perimetría para cada ojo muestran un estrechamiento de 15 grados o más.
- El paciente está familiarizado con la hoja de información del participante
- Formulario de consentimiento informado firmado por el paciente
Criterios de no inclusión:
- Participación en otros ensayos clínicos (o administración de fármacos en investigación) durante los 3 meses previos a la inclusión
- Cualquier condición que limite el cumplimiento (demencia, enfermedad neuropsiquiátrica, abuso de drogas y alcohol, etc.)
- Antecedentes médicos de lesión traumática de los ojos, barotrauma, conmoción cerebral, trauma craneoencefálico, accidente cerebrovascular
- Malformaciones congénitas de la órbita y del ojo de desarrollo múltiple
Criterio de exclusión:
- Negativa del paciente a continuar participando en el ensayo.
- Diabetes mellitus descompensada
- Enfermedad arterial coronaria grave
- enfermedad infecciosa cronica
- Pacientes con tumores malignos incluido el postoperatorio, pacientes que reciben quimioterapia y/o radioterapia
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Retinitis pigmentosa
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Secuenciación del exoma completo
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cambios en la agudeza visual
Periodo de tiempo: Hasta 4 semanas
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Medido por prueba de agudeza visual
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Hasta 4 semanas
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Cambios en las estructuras del fondo de ojo-1
Periodo de tiempo: Hasta 4 semanas
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Medido por oftalmoscopia
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Hasta 4 semanas
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Cambios en las estructuras del fondo de ojo-2
Periodo de tiempo: Hasta 4 semanas
|
Medido por oftalmoscopia
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Hasta 4 semanas
|
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Cambios en el campo visual
Periodo de tiempo: Hasta 4 semanas
|
Medido por perimetría
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Hasta 4 semanas
|
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Cambios en las vías neuronales de la corteza visual del cerebro
Periodo de tiempo: Hasta 4 semanas
|
Medido por potenciales evocados visualmente
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Hasta 4 semanas
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Cambios en el electrorretinograma
Periodo de tiempo: Hasta 4 semanas
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Medido por electrorretinografía
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Hasta 4 semanas
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Cambios en la refracción óptica
Periodo de tiempo: Hasta 4 semanas
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Medido por refractometría
|
Hasta 4 semanas
|
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Cambios en la presión intraocular
Periodo de tiempo: Hasta 4 semanas
|
Medido por neumotonometría
|
Hasta 4 semanas
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Cambios en el cristalino, córnea, segmento anterior del ojo
Periodo de tiempo: Hasta 4 semanas
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Medido por biomicroscopía
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Hasta 4 semanas
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Cambios en el perfil de la retina central
Periodo de tiempo: Hasta 4 semanas
|
Medido por tomografía óptica coherente
|
Hasta 4 semanas
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Dmitry S. Atarshchikov, MD, PhD, Central Clinical Hospital under President Affairs
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
26 de marzo de 2019
Finalización primaria (Actual)
19 de octubre de 2020
Finalización del estudio (Actual)
20 de octubre de 2020
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
1 de abril de 2019
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de abril de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
3 de abril de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
20 de mayo de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de mayo de 2022
Última verificación
1 de mayo de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades de los ojos
- Manifestaciones neurológicas
- Anomalías congénitas
- Degeneración retinal
- Enfermedades de la retina
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Otorrinolaringológicas
- Enfermedades del oído
- Enfermedades De Los Ojos Hereditarias
- Distrofias retinales
- Trastornos sensoriales
- Anomalías Múltiples
- Trastornos de la audición
- Trastornos de la visión
- Trastornos sordociegos
- Pérdida Auditiva Sensorineural
- Ceguera
- Pérdida de la audición
- Sordera
- Retinitis
- Retinitis pigmentosa
- Síndromes de Usher
Otros números de identificación del estudio
- RU-RP-03-2019
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
No
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .