Estudo Prospectivo Aberto Clínico e Genético de Pacientes com Retinite Pigmentosa (RU-RP)
19 de maio de 2022 atualizado por: Sensor Technology for Deafblind
Teste clínico e genético prospectivo de rótulo aberto de pacientes com pigmento de retinite
Este estudo tem como objetivo caracterizar a população russa de Retinite Pigmentosa
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Este estudo tem como objetivo caracterizar a população russa de Retinite Pigmentosa.
Tarefas:
Etapa 1. Formação da coorte primária de pacientes. O pré-recrutamento de pacientes será realizado com base na análise do banco de dados de pacientes "Conexão" da Fundação de Apoio a Surdos-Cegos e a partir de referências. Os pacientes com Retinite pigmentosa confirmada clinicamente serão avaliados de acordo com os dados disponíveis do exame clínico.
Etapa 2. Estudo genético de pacientes. Todos os pacientes inscritos serão submetidos a uma única amostra de sangue venoso periférico de 4 ml. O DNA será extraído de leucócitos. Amostras de DNA serão analisadas e colocadas para armazenamento de longo prazo em nitrogênio líquido. Fase 3. Exame clínico dos pacientes.
Cada paciente será submetido aos seguintes procedimentos diagnósticos de acordo com o protocolo unificado:
- Visometria (com correção e sem correção)
- Oftalmoscopia
- Perimetria
- Tomografia de coerência óptica
- Eletrorretinografia
- Potenciais evocados visualmente
- refratometria
- Pneumotonometria
- Biomicroscopia
- Quaisquer exames e consultas adicionais, se necessário, o prontuário médico será desenvolvido e mantido para cada paciente, consistindo nos resultados do exame clínico estendido.
Serão realizadas análises estatísticas e bioinformáticas das mutações genéticas detectadas na coorte do estudo.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
130
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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-
-
Moscow, Federação Russa, 105062
- Federal State Budgetary Institution "Moscow Helmholtz Research Institute of Eye Diseases" of the Ministry of Health
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Moscow, Federação Russa, 121359
- Central Clinical Hospital under President Affairs
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
6 anos a 65 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Presume-se que pelo menos 130 pacientes da população russa de homens e mulheres com idades entre 6 e 65 anos, com diagnóstico confirmado de Retinite pigmentosa (AD, AR, ligada ao cromossomo X ou esporádica, conforme definido pelo consórcio Retinite pigmentosa), participarão neste estudo de pesquisa.
Descrição
Critério de inclusão:
- O paciente preenche as características clínicas para Retinite Pigmentosa (AD, AR, ligada ao cromossomo X, esporádica) conforme definido pelo consórcio Retinite pigmentosa
- Os resultados da perimetria para cada olho mostram um estreitamento de 15 graus ou mais.
- O paciente está familiarizado com a folha de informações do participante
- Termo de consentimento informado assinado pelo paciente
Critérios de não inclusão:
- Participação em outros ensaios clínicos (ou administração de medicamentos em investigação) durante 3 meses antes da inclusão
- Quaisquer condições que limitem a adesão (demência, doença neuropsiquiátrica, abuso de drogas e álcool, etc.)
- Histórico médico de lesão traumática dos olhos, barotrauma, concussão, trauma craniocerebral, acidente vascular cerebral
- Órbita de desenvolvimento múltiplo congênito e malformações oculares
Critério de exclusão:
- Recusa do paciente em continuar participando do estudo
- Diabetes mellitus descompensado
- Doença arterial coronariana grave
- doença infecciosa crônica
- Pacientes com tumores malignos incluindo pós-operatório, pacientes recebendo quimioterapia e/ou radioterapia
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Retinite Pigmentosa
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Sequenciamento completo do exoma
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Alterações na acuidade visual
Prazo: Até 4 semanas
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Medido pelo teste de acuidade visual
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Até 4 semanas
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Alterações nas estruturas do fundo do olho-1
Prazo: Até 4 semanas
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Medido por oftalmoscopia
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Até 4 semanas
|
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Alterações nas estruturas do fundo do olho-2
Prazo: Até 4 semanas
|
Medido por oftalmoscopia
|
Até 4 semanas
|
|
Alterações no campo visual
Prazo: Até 4 semanas
|
Medido por perimetria
|
Até 4 semanas
|
|
Alterações nas vias neurais do córtex visual do cérebro
Prazo: Até 4 semanas
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Medido por potenciais evocados visualmente
|
Até 4 semanas
|
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Alterações no eletrorretinograma
Prazo: Até 4 semanas
|
Medido por eletrorretinografia
|
Até 4 semanas
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Mudanças na refração óptica
Prazo: Até 4 semanas
|
Medido por refratometria
|
Até 4 semanas
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Alterações na pressão intraocular
Prazo: Até 4 semanas
|
Medido por pneumotonometria
|
Até 4 semanas
|
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Alterações no cristalino, córnea, segmento anterior do olho
Prazo: Até 4 semanas
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Medido por biomicroscopia
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Até 4 semanas
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Alterações no perfil central da retina
Prazo: Até 4 semanas
|
Medido por tomografia coerente óptica
|
Até 4 semanas
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Dmitry S. Atarshchikov, MD, PhD, Central Clinical Hospital under President Affairs
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
26 de março de 2019
Conclusão Primária (Real)
19 de outubro de 2020
Conclusão do estudo (Real)
20 de outubro de 2020
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
1 de abril de 2019
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
1 de abril de 2019
Primeira postagem (Real)
3 de abril de 2019
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
20 de maio de 2022
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
19 de maio de 2022
Última verificação
1 de maio de 2022
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças oculares
- Manifestações Neurológicas
- Anomalias congénitas
- Degeneração Retiniana
- Doenças Retinianas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Otorrinolaringológicas
- Doenças do ouvido
- Doenças Oculares, Hereditárias
- Distrofias Retinianas
- Distúrbios da Sensação
- Anormalidades, Múltiplas
- Distúrbios da Audição
- Distúrbios da Visão
- Transtornos surdo-cegos
- Perda Auditiva, Sensorioneural
- Cegueira
- Perda de audição
- Surdez
- Retinite
- Retinite Pigmentosa
- Síndromes de Usher
Outros números de identificação do estudo
- RU-RP-03-2019
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Não
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .