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Prospektive offene klinische und genetische Studie von Patienten mit Retinitis pigmentosa (RU-RP)

19. Mai 2022 aktualisiert von: Sensor Technology for Deafblind

Prospektive offene klinische und genetische Tests von Patienten mit Retinitis-Pigment

Diese Studie zielt darauf ab, die russische Population von Retinitis Pigmentosa zu charakterisieren

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Diese Studie zielt darauf ab, die russische Population von Retinitis pigmentosa zu charakterisieren.

Aufgaben:

Stufe 1. Bildung der primären Kohorte von Patienten. Die Vorrekrutierung von Patienten wird auf der Grundlage der Analyse der Patientendatenbank der Deaf-Blind Support Foundation „Con-nection“ und von Referenzen durchgeführt. Patienten mit klinisch bestätigter Retinitis pigmentosa werden gemäß den verfügbaren Daten der klinischen Untersuchung bewertet.

Stufe 2. Genetische Untersuchung von Patienten. Alle eingeschriebenen Patienten werden einer einzelnen 4-ml-Probenentnahme aus peripherem venösem Blut unterzogen. DNA wird aus Leukozyten extrahiert. DNA-Proben werden analysiert und zur Langzeitlagerung in flüssigem Stickstoff aufbewahrt. Stufe 3. Klinische Untersuchung der Patienten.

Jeder Patient wird den folgenden diagnostischen Verfahren gemäß dem einheitlichen Protokoll unterzogen:

  • Visometrie (mit Korrektur und ohne Korrektur)
  • Ophthalmoskopie
  • Perimetrie
  • Optische Kohärenztomographie
  • Elektroretinographie
  • Visuell evozierte Potentiale
  • Refraktometrie
  • Pneumotonometrie
  • Biomikroskopie
  • Alle zusätzlichen Untersuchungen und Konsultationen, falls erforderlich Für jeden Patienten wird eine Krankenakte erstellt und geführt, die aus den Ergebnissen der erweiterten klinischen Untersuchung besteht.

Eine statistische und bioinformatische Analyse der nachgewiesenen genetischen Mutationen in der Studienkohorte wird durchgeführt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

130

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Russische Föderation
      • Moscow, Russische Föderation, 105062
        • Federal State Budgetary Institution "Moscow Helmholtz Research Institute of Eye Diseases" of the Ministry of Health
      • Moscow, Russische Föderation, 121359
        • Central Clinical Hospital under President Affairs

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

6 Jahre bis 65 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Es wird davon ausgegangen, dass mindestens 130 Patienten der russischen Bevölkerung von Männern und Frauen im Alter von 6 bis 65 Jahren mit verifizierter Diagnose von Retinitis pigmentosa (AD, AR, X-chromosomal oder sporadisch, wie vom Retinitis pigmentosa-Konsortium definiert) teilnehmen werden in dieser Forschungsstudie.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Der Patient erfüllt die klinischen Merkmale für Retinitis pigmentosa (AD, AR, X-chromosomal, sporadisch) wie vom Retinitis pigmentosa-Konsortium definiert
  • Die Ergebnisse der Perimetrie für jedes Auge zeigen eine Verengung um 15 Grad oder mehr.
  • Der Patient ist mit dem Teilnehmerinformationsblatt vertraut
  • Unterschriebene Einverständniserklärung des Patienten

Nichtaufnahmekriterien:

  • Teilnahme an anderen klinischen Studien (oder Verabreichung von Prüfpräparaten) innerhalb von 3 Monaten vor der Aufnahme
  • Alle Bedingungen, die die Compliance einschränken (Demenz, neuropsychiatrische Erkrankungen, Drogen- und Alkoholmissbrauch usw.)
  • Krankengeschichte von traumatischen Augenverletzungen, Barotrauma, Gehirnerschütterung, Schädel-Hirn-Trauma, Schlaganfall
  • Angeborene mehrfache Entwicklung Orbit und Augenfehlbildungen

Ausschlusskriterien:

  • Ablehnung der weiteren Teilnahme an der Studie durch den Patienten
  • Dekompensierter Diabetes mellitus
  • Schwere koronare Herzkrankheit
  • Chronische Infektionskrankheit
  • Patienten mit bösartigen Tumoren, einschließlich postoperativer Phase, Patienten, die eine Chemotherapie und/oder Strahlentherapie erhalten

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Retinitis pigmentosa
Diagnosetest: Sequenzierung des gesamten Exoms
Sequenzierung des gesamten Exoms

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderungen der Sehschärfe
Zeitfenster: Bis zu 4 Wochen
Gemessen durch Sehschärfetest
Bis zu 4 Wochen
Veränderungen in den Strukturen des Fundus des Auges-1
Zeitfenster: Bis zu 4 Wochen
Ophthalmoskopie gemessen
Bis zu 4 Wochen
Veränderungen in den Strukturen des Augenhintergrundes-2
Zeitfenster: Bis zu 4 Wochen
Ophthalmoskopie gemessen
Bis zu 4 Wochen
Veränderungen im Gesichtsfeld
Zeitfenster: Bis zu 4 Wochen
Per Perimetrie gemessen
Bis zu 4 Wochen
Veränderungen in den neuronalen Bahnen des visuellen Kortex des Gehirns
Zeitfenster: Bis zu 4 Wochen
Gemessen an visuell evozierten Potenzialen
Bis zu 4 Wochen
Veränderungen im Elektroretinogramm
Zeitfenster: Bis zu 4 Wochen
Gemessen durch Elektroretinographie
Bis zu 4 Wochen
Änderungen in der optischen Brechung
Zeitfenster: Bis zu 4 Wochen
Refraktometrisch gemessen
Bis zu 4 Wochen
Änderungen des Augeninnendrucks
Zeitfenster: Bis zu 4 Wochen
Gemessen durch Pneumotometrie
Bis zu 4 Wochen
Veränderungen der Linse, der Hornhaut, des vorderen Augenabschnitts
Zeitfenster: Bis zu 4 Wochen
Gemessen durch Biomikroskopie
Bis zu 4 Wochen
Veränderungen im zentralen Netzhautprofil
Zeitfenster: Bis zu 4 Wochen
Gemessen mit optischer Kohärenztomographie
Bis zu 4 Wochen

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sensor Technology for Deafblind

Mitarbeiter

Central Clinical Hospital under President Affairs
Deaf-Blind Support Foundation Con-nection
Federal State Budgetary Institution Moscow Helmholtz Eye Research Institute
Federal State Budgetary Institution Research Center for Medical Genetics
Oftalmic LLC
Center for Genetics and Reproductive Medicine Genetico

Ermittler

  • Hauptermittler: Dmitry S. Atarshchikov, MD, PhD, Central Clinical Hospital under President Affairs

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

26. März 2019

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

19. Oktober 2020

Studienabschluss (Tatsächlich)

20. Oktober 2020

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

1. April 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

1. April 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

3. April 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

20. Mai 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

19. Mai 2022

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • RU-RP-03-2019

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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