Tuleva avoin kliininen ja geneettinen tutkimus potilaista, joilla on retinitis pigmentosa (RU-RP)
torstai 19. toukokuuta 2022 päivittänyt: Sensor Technology for Deafblind
Mahdolliset avoimet kliiniset ja geneettiset testaukset potilaille, joilla on retiniittipigmentti
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on karakterisoida venäläistä Retinitis Pigmentosa -populaatiota
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on karakterisoida venäläistä Retinitis Pigmentosa -populaatiota.
Tehtävät:
Vaihe 1. Potilaiden ensisijaisen kohortin muodostuminen. Potilaiden esirekrytointi tehdään kuurosokeiden tukisäätiön "Con-nection" potilastietokantaanalyysin ja referenssejen perusteella. Potilaat, joilla on kliinisesti vahvistettu Retinitis pigmentosa, arvioidaan saatavilla olevien kliinisen tutkimuksen tietojen perusteella.
Vaihe 2. Potilaiden geneettinen tutkimus. Kaikille potilaille otetaan yksi 4 ml:n perifeerinen laskimoveri. DNA uutetaan leukosyyteistä. DNA-näytteet analysoidaan ja sijoitetaan pitkäaikaiseen varastointiin nestetypessä. Vaihe 3. Potilaiden kliininen tutkimus.
Jokaiselle potilaalle suoritetaan seuraavat diagnostiset toimenpiteet yhtenäisen protokollan mukaisesti:
- Visometria (korjauksella ja ilman korjausta)
- Oftalmoskopia
- Kehämitta
- Optinen koherenssitomografia
- Elektroretinografia
- Visuaalisesti herätetyt mahdollisuudet
- Refraktometria
- Pneumotonometria
- Biomikroskopia
- Mahdolliset lisätutkimukset ja tarvittaessa konsultaatiot Jokaiselle potilaalle laaditaan ja ylläpidetään sairauskertomus, joka koostuu laajennetun kliinisen tutkimuksen tuloksista.
Tutkimuskohortissa havaituista geneettisistä mutaatioista tehdään tilastollinen ja bioinformaattinen analyysi.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
130
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Moscow, Venäjän federaatio, 105062
- Federal State Budgetary Institution "Moscow Helmholtz Research Institute of Eye Diseases" of the Ministry of Health
-
Moscow, Venäjän federaatio, 121359
- Central Clinical Hospital under President Affairs
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
6 vuotta - 65 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Oletetaan, että vähintään 130 potilasta Venäjän väestöstä, 6–65-vuotiaista miehistä ja naisista, joilla on todennettu Retinitis pigmentosa (AD, AR, X-kytketty tai satunnainen Retinitis pigmentosa -konsortion määritelmän mukaan) diagnoosi. tässä tutkimustutkimuksessa.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilas täyttää Retinitis pigmentosa -yhteenliittymän määrittämät Retinitis Pigmentosa (AD, AR, X-kytketty, satunnainen) kliiniset ominaisuudet.
- Jokaisen silmän ympärysmittaustulokset osoittavat kapenemista 15 astetta tai enemmän.
- Potilas tuntee osallistujatietolomakkeen
- Potilaan allekirjoittama tietoinen suostumuslomake
Sisällyttämisen kriteerit:
- Osallistuminen muihin kliinisiin tutkimuksiin (tai tutkimuslääkkeiden antaminen) 3 kuukauden aikana ennen sisällyttämistä
- Kaikki hoitomyöntymistä rajoittavat olosuhteet (dementia, neuropsykiatriset sairaudet, huumeiden ja alkoholin väärinkäyttö jne.)
- Lääketieteellinen historia traumaattisista silmien vammoista, barotraumasta, aivotärähdyksestä, aivo-aivovauriosta, aivoverenkiertohäiriöstä
- Synnynnäinen monikehityskiertoradan ja silmän epämuodostumat
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaan kieltäytyminen osallistumasta jatkotutkimukseen
- Dekompensoitu diabetes mellitus
- Vaikea sepelvaltimotauti
- Krooninen tartuntatauti
- Potilaat, joilla on pahanlaatuisia kasvaimia, mukaan lukien leikkauksen jälkeinen ajanjakso, kemoterapiaa ja/tai sädehoitoa saavat potilaat
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Verkkokalvorappeuma
|
Koko Exome-sekvensointi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutokset näöntarkkuudessa
Aikaikkuna: Jopa 4 viikkoa
|
Mitattu näöntarkkuustestillä
|
Jopa 4 viikkoa
|
|
Muutokset silmänpohjan rakenteissa-1
Aikaikkuna: Jopa 4 viikkoa
|
Mitattu oftalmoskopialla
|
Jopa 4 viikkoa
|
|
Muutokset silmänpohjan rakenteissa-2
Aikaikkuna: Jopa 4 viikkoa
|
Mitattu oftalmoskopialla
|
Jopa 4 viikkoa
|
|
Muutokset näkökentässä
Aikaikkuna: Jopa 4 viikkoa
|
Mitattu kehällä
|
Jopa 4 viikkoa
|
|
Muutokset aivojen visuaalisen aivokuoren hermorateissa
Aikaikkuna: Jopa 4 viikkoa
|
Mitataan visuaalisesti herätetyillä potentiaalilla
|
Jopa 4 viikkoa
|
|
Muutokset elektroretinogrammissa
Aikaikkuna: Jopa 4 viikkoa
|
Mitattu elektroretinografialla
|
Jopa 4 viikkoa
|
|
Muutokset optisessa taitteessa
Aikaikkuna: Jopa 4 viikkoa
|
Mitattu refraktometrillä
|
Jopa 4 viikkoa
|
|
Muutokset silmänpaineessa
Aikaikkuna: Jopa 4 viikkoa
|
Mitattu pneumotonometrialla
|
Jopa 4 viikkoa
|
|
Muutokset linssissä, sarveiskalvossa, silmän etuosassa
Aikaikkuna: Jopa 4 viikkoa
|
Mitattu biomikroskoopilla
|
Jopa 4 viikkoa
|
|
Muutokset verkkokalvon keskiprofiilissa
Aikaikkuna: Jopa 4 viikkoa
|
Mitattu optisella koherentilla tomografialla
|
Jopa 4 viikkoa
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Dmitry S. Atarshchikov, MD, PhD, Central Clinical Hospital under President Affairs
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 26. maaliskuuta 2019
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 19. lokakuuta 2020
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 20. lokakuuta 2020
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 1. huhtikuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 1. huhtikuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 3. huhtikuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 20. toukokuuta 2022
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 19. toukokuuta 2022
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. toukokuuta 2022
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Hermoston sairaudet
- Silmäsairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Verkkokalvon rappeuma
- Verkkokalvon sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Otorinolaryngologiset sairaudet
- Korvan sairaudet
- Silmäsairaudet, perinnölliset
- Verkkokalvon dystrofiat
- Sensaatiohäiriöt
- Poikkeavuuksia, useita
- Kuulohäiriöt
- Näköhäiriöt
- Kuurosokeat häiriöt
- Kuulonalenema, Sensorineuraalinen
- Sokeus
- Kuulon menetys
- Kuurous
- Retiniitti
- Verkkokalvorappeuma
- Usherin syndrooma
Muut tutkimustunnusnumerot
- RU-RP-03-2019
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Ei
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .