Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Prospektivní otevřená klinická a genetická studie pacientů s retinitis Pigmentosa (RU-RP)

19. května 2022 aktualizováno: Sensor Technology for Deafblind

Prospektivní otevřené klinické a genetické testování pacientů s pigmentem retinitidy

Cílem této studie je charakterizovat ruskou populaci Retinitis Pigmentosa

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Cílem této studie je charakterizovat ruskou populaci Retinitis Pigmentosa.

úkoly:

Fáze 1. Vytvoření primární kohorty pacientů. Předběžný nábor pacientů bude proveden na základě analýzy databáze pacientů nadace Deaf-Blind Support Foundation "Con-nection" az referencí. Pacienti s klinicky potvrzenou Retinitis pigmentosa budou hodnoceni podle dostupných údajů klinického vyšetření.

Fáze 2. Genetická studie pacientů. Všichni zařazení pacienti podstoupí jednorázový odběr 4 ml periferní žilní krve. DNA bude extrahována z leukocytů. Vzorky DNA budou analyzovány a umístěny k dlouhodobému skladování v kapalném dusíku. Fáze 3. Klinické vyšetření pacientů.

Každý pacient podstoupí následující diagnostické postupy podle jednotného protokolu:

  • Vizometrie (s korekcí a bez korekce)
  • Oftalmoskopie
  • Perimetrie
  • Optická koherentní tomografie
  • Elektroretinografie
  • Vizuálně evokované potenciály
  • Refraktometrie
  • Pneumotonometrie
  • Biomikroskopie
  • Případná další vyšetření a konzultace v případě potřeby Pro každého pacienta bude vypracován a uchován lékařský záznam obsahující výsledky rozšířeného klinického vyšetření.

Bude provedena statistická a bioinformatická analýza detekovaných genetických mutací ve studované kohortě.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

130

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Ruská Federace
      • Moscow, Ruská Federace, 105062
        • Federal State Budgetary Institution "Moscow Helmholtz Research Institute of Eye Diseases" of the Ministry of Health
      • Moscow, Ruská Federace, 121359
        • Central Clinical Hospital under President Affairs

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

6 let až 65 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Předpokládá se, že se zúčastní minimálně 130 pacientů ruské populace mužů a žen ve věku 6 až 65 let s ověřenou diagnózou Retinitis pigmentosa (AD, AR, X-vázaná nebo sporadická podle definice konsorcia Retinitis pigmentosa). v této výzkumné studii.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacient splňuje klinické charakteristiky pro Retinitis Pigmentosa (AD, AR, X-vázaná, sporadická), jak je definováno konsorciem Retinitis pigmentosa
  • Výsledky perimetrie pro každé oko ukazují zúžení o 15 stupňů nebo více.
  • Pacient je obeznámen s informačním listem účastníka
  • Pacientem podepsaný formulář informovaného souhlasu

Kritéria nezařazení:

  • Účast v jiných klinických studiích (nebo podávání hodnocených léků) během 3 měsíců před zařazením
  • Jakékoli podmínky omezující compliance (demence, neuropsychiatrické onemocnění, zneužívání drog a alkoholu atd.)
  • Zdravotní anamnéza traumatického poranění očí, barotrauma, otřes mozku, kraniocerebrální trauma, cerebrovaskulární příhoda
  • Vrozené mnohočetné vývojové vady očnice a oka

Kritéria vyloučení:

  • Pacientovo odmítnutí další účasti na zkoušce
  • Dekompenzovaný diabetes mellitus
  • Těžké onemocnění koronárních tepen
  • Chronické infekční onemocnění
  • Pacienti se zhoubnými nádory včetně pooperačního období, pacienti podstupující chemoterapii a/nebo radioterapii

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Retinitis Pigmentosa
Diagnostický test: Celé sekvenování Exome
Celé sekvenování Exome

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změny zrakové ostrosti
Časové okno: Až 4 týdny
Měřeno testem zrakové ostrosti
Až 4 týdny
Změny ve strukturách fundu oka-1
Časové okno: Až 4 týdny
Měřeno oftalmoskopií
Až 4 týdny
Změny struktur očního pozadí-2
Časové okno: Až 4 týdny
Měřeno oftalmoskopií
Až 4 týdny
Změny zorného pole
Časové okno: Až 4 týdny
Měřeno perimetrií
Až 4 týdny
Změny v nervových drahách zrakové kůry mozku
Časové okno: Až 4 týdny
Měřeno vizuálně evokovanými potenciály
Až 4 týdny
Změny na elektroretinogramu
Časové okno: Až 4 týdny
Měřeno elektroretinografií
Až 4 týdny
Změny optického lomu
Časové okno: Až 4 týdny
Měřeno refraktometrií
Až 4 týdny
Změny nitroočního tlaku
Časové okno: Až 4 týdny
Měřeno pneumotonometrií
Až 4 týdny
Změny na čočce, rohovce, předním segmentu oka
Časové okno: Až 4 týdny
Měřeno biomikroskopií
Až 4 týdny
Změny v centrálním profilu sítnice
Časové okno: Až 4 týdny
Měřeno optickou koherentní tomografií
Až 4 týdny

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sensor Technology for Deafblind

Spolupracovníci

Central Clinical Hospital under President Affairs
Deaf-Blind Support Foundation Con-nection
Federal State Budgetary Institution Moscow Helmholtz Eye Research Institute
Federal State Budgetary Institution Research Center for Medical Genetics
Oftalmic LLC
Center for Genetics and Reproductive Medicine Genetico

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Dmitry S. Atarshchikov, MD, PhD, Central Clinical Hospital under President Affairs

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

26. března 2019

Primární dokončení (Aktuální)

19. října 2020

Dokončení studie (Aktuální)

20. října 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

1. dubna 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

1. dubna 2019

První zveřejněno (Aktuální)

3. dubna 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

20. května 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

19. května 2022

Naposledy ověřeno

1. května 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RU-RP-03-2019

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Retinitis Pigmentosa

Klinické studie na Celé sekvenování Exome

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Belgium

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit