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Étude clinique et génétique ouverte prospective de patients atteints de rétinite pigmentaire (RU-RP)

19 mai 2022 mis à jour par: Sensor Technology for Deafblind

Tests cliniques et génétiques prospectifs en ouvert sur des patients atteints de rétinite pigmentaire

Cette étude vise à caractériser la population russe de rétinite pigmentaire

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Cette étude vise à caractériser la population russe de rétinite pigmentaire.

Tâches:

Étape 1. Formation de la cohorte primaire de patients. Le pré-recrutement des patients sera effectué sur la base de l'analyse de la base de données des patients "Connection" de la Deaf-Blind Support Foundation et des références. Les patients atteints de rétinite pigmentaire cliniquement confirmée seront évalués en fonction des données disponibles de l'examen clinique.

Étape 2. Étude génétique des patients. Tous les patients inscrits subiront un seul prélèvement sanguin veineux périphérique de 4 ml. L'ADN sera extrait des leucocytes. Des échantillons d'ADN seront analysés et placés pour un stockage à long terme dans de l'azote liquide. Étape 3. Examen clinique des patients.

Chaque patient subira les procédures de diagnostic suivantes selon le protocole unifié :

  • Visométrie (avec correction et sans correction)
  • Ophtalmoscopie
  • Périmétrie
  • Tomographie par cohérence optique
  • Électrorétinographie
  • Potentiels évoqués visuellement
  • Réfractométrie
  • Pneumotonométrie
  • Biomicroscopie
  • Tous les examens et consultations supplémentaires si nécessaire Un dossier médical sera élaboré et conservé pour chaque patient comprenant les résultats d'un examen clinique approfondi.

Une analyse statistique et bioinformatique des mutations génétiques détectées dans la cohorte d'étude sera effectuée.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

130

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Fédération Russe
      • Moscow, Fédération Russe, 105062
        • Federal State Budgetary Institution "Moscow Helmholtz Research Institute of Eye Diseases" of the Ministry of Health
      • Moscow, Fédération Russe, 121359
        • Central Clinical Hospital under President Affairs

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

6 ans à 65 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Il est supposé qu'au moins 130 patients de la population russe d'hommes et de femmes âgés de 6 à 65 ans, avec un diagnostic vérifié de rétinite pigmentaire (MA, RA, liée à l'X ou sporadique tel que défini par le consortium Retinitis pigmentosa), participeront dans cette étude de recherche.

La description

Critère d'intégration:

  • Le patient remplit les caractéristiques cliniques de la rétinite pigmentaire (AD, AR, liée à l'X, sporadique) telles que définies par le consortium Retinitis pigmentosa
  • Les résultats de la périmétrie pour chaque œil montrent un rétrécissement de 15 degrés ou plus.
  • Le patient connaît la fiche d'information du participant
  • Formulaire de consentement éclairé signé par le patient

Critères de non-inclusion :

  • Participation à d'autres essais cliniques (ou administration de médicaments expérimentaux) pendant les 3 mois précédant l'inclusion
  • Toute condition limitant l'observance (démence, maladie neuropsychiatrique, toxicomanie et alcoolisme, etc.)
  • Antécédents médicaux de lésion traumatique des yeux, barotraumatisme, commotion cérébrale, traumatisme cranio-cérébral, accident vasculaire cérébral
  • Malformations congénitales à développement multiple de l'orbite et des yeux

Critère d'exclusion:

  • Refus du patient de continuer à participer à l'essai
  • Diabète décompensé
  • Maladie coronarienne sévère
  • Maladie infectieuse chronique
  • Patients atteints de tumeurs malignes, y compris la période postopératoire, patients recevant une chimiothérapie et/ou une radiothérapie

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Rétinite pigmentaire
Test diagnostique: Séquençage de l'exome entier
Séquençage de l'exome entier

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Modifications de l'acuité visuelle
Délai: Jusqu'à 4 semaines
Mesuré par un test d'acuité visuelle
Jusqu'à 4 semaines
Modifications des structures du fond de l'œil-1
Délai: Jusqu'à 4 semaines
Mesuré par ophtalmoscopie
Jusqu'à 4 semaines
Modifications des structures du fond de l'œil-2
Délai: Jusqu'à 4 semaines
Mesuré par ophtalmoscopie
Jusqu'à 4 semaines
Modifications du champ visuel
Délai: Jusqu'à 4 semaines
Mesuré par périmétrie
Jusqu'à 4 semaines
Modifications des voies neuronales du cortex visuel du cerveau
Délai: Jusqu'à 4 semaines
Mesuré par les potentiels évoqués visuels
Jusqu'à 4 semaines
Modifications de l'électrorétinogramme
Délai: Jusqu'à 4 semaines
Mesuré par électrorétinographie
Jusqu'à 4 semaines
Modifications de la réfraction optique
Délai: Jusqu'à 4 semaines
Mesuré par réfractométrie
Jusqu'à 4 semaines
Modifications de la pression intraoculaire
Délai: Jusqu'à 4 semaines
Mesuré par pneumotonométrie
Jusqu'à 4 semaines
Modifications du cristallin, de la cornée, du segment antérieur de l'œil
Délai: Jusqu'à 4 semaines
Mesuré par biomicroscopie
Jusqu'à 4 semaines
Modifications du profil central de la rétine
Délai: Jusqu'à 4 semaines
Mesuré par tomographie optique cohérente
Jusqu'à 4 semaines

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Sensor Technology for Deafblind

Collaborateurs

Central Clinical Hospital under President Affairs
Deaf-Blind Support Foundation Con-nection
Federal State Budgetary Institution Moscow Helmholtz Eye Research Institute
Federal State Budgetary Institution Research Center for Medical Genetics
Oftalmic LLC
Center for Genetics and Reproductive Medicine Genetico

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Dmitry S. Atarshchikov, MD, PhD, Central Clinical Hospital under President Affairs

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

26 mars 2019

Achèvement primaire (Réel)

19 octobre 2020

Achèvement de l'étude (Réel)

20 octobre 2020

Dates d'inscription aux études

Première soumission

1 avril 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

1 avril 2019

Première publication (Réel)

3 avril 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

20 mai 2022

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

19 mai 2022

Dernière vérification

1 mai 2022

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • RU-RP-03-2019

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Non

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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