Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Prospectieve open klinische en genetische studie van patiënten met retinitis pigmentosa (RU-RP)

19 mei 2022 bijgewerkt door: Sensor Technology for Deafblind

Prospectief open-label klinisch en genetisch testen van patiënten met retinitispigment

Deze studie is bedoeld om de Russische populatie van Retinitis Pigmentosa te karakteriseren

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Deze studie is bedoeld om de Russische populatie van Retinitis Pigmentosa te karakteriseren.

Taken:

Fase 1. Vorming van het primaire cohort van patiënten. De pre-rekrutering van patiënten zal worden uitgevoerd op basis van de Doof-Blind Support Foundation "Connection" patiëntendatabase-analyse en op basis van referenties. Patiënten met klinisch bevestigde retinitis pigmentosa zullen worden beoordeeld volgens de beschikbare gegevens van het klinisch onderzoek.

Fase 2. Genetische studie van patiënten. Alle geregistreerde patiënten zullen een eenmalige perifere veneuze bloedafname van 4 ml ondergaan. DNA zal worden geëxtraheerd uit leukocyten. DNA-monsters zullen worden geanalyseerd en voor langdurige opslag in vloeibare stikstof worden geplaatst. Fase 3. Klinisch onderzoek van patiënten.

Elke patiënt ondergaat de volgende diagnostische procedures volgens het uniforme protocol:

  • Visometrie (met correctie en zonder correctie)
  • Oftalmoscopie
  • Perimetrie
  • Optische coherentietomografie
  • Electroretinografie
  • Visueel opgeroepen potentialen
  • Refractometrie
  • Pneumotonometrie
  • Biomicroscopie
  • Eventuele aanvullende onderzoeken en raadplegingen indien nodig. Medisch dossier zal worden ontwikkeld en bijgehouden voor elke patiënt, bestaande uit resultaten van uitgebreid klinisch onderzoek.

Statistische en bioinformatische analyse van gedetecteerde genetische mutaties in het studiecohort zal worden uitgevoerd.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

130

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Russische Federatie
      • Moscow, Russische Federatie, 105062
        • Federal State Budgetary Institution "Moscow Helmholtz Research Institute of Eye Diseases" of the Ministry of Health
      • Moscow, Russische Federatie, 121359
        • Central Clinical Hospital under President Affairs

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

6 jaar tot 65 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Aangenomen wordt dat ten minste 130 patiënten van de Russische populatie van mannen en vrouwen in de leeftijd van 6 tot 65 jaar, met geverifieerde diagnose van Retinitis pigmentosa (AD, AR, X-gebonden of sporadisch zoals gedefinieerd door het Retinitis pigmentosa-consortium), zullen deelnemen in dit onderzoek.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënt voldoet aan de klinische kenmerken voor Retinitis Pigmentosa (AD, AR, X-linked, sporadisch) zoals gedefinieerd door het Retinitis pigmentosa-consortium
  • Resultaten van perimetrie voor elk oog tonen een vernauwing van 15 graden of meer.
  • Patiënt is bekend met het informatieblad voor deelnemers
  • Patiënt ondertekend toestemmingsformulier

Criteria voor niet-opname:

  • Deelname aan andere klinische onderzoeken (of toediening van onderzoeksgeneesmiddelen) gedurende 3 maanden voorafgaand aan opname
  • Alle omstandigheden die de naleving beperken (dementie, neuropsychiatrische aandoeningen, drugs- en alcoholmisbruik enz.)
  • Medische voorgeschiedenis van traumatisch oogletsel, barotrauma, hersenschudding, craniocerebraal trauma, cerebrovasculair accident
  • Congenitale meervoudige ontwikkeling van de baan en oogmisvormingen

Uitsluitingscriteria:

  • Weigering van de patiënt van verdere deelname aan het onderzoek
  • Gedecompenseerde diabetes mellitus
  • Ernstige coronaire hartziekte
  • Chronische infectieziekte
  • Patiënten met kwaadaardige tumoren inclusief postoperatieve periode, patiënten die chemotherapie en/of radiotherapie krijgen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Retinitis Pigmentosa
Diagnostische toets: Gehele exome-sequencing
Gehele exome-sequencing

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Veranderingen in gezichtsscherpte
Tijdsspanne: Tot 4 weken
Gemeten door gezichtsscherptetest
Tot 4 weken
Veranderingen in structuren van de fundus van het oog-1
Tijdsspanne: Tot 4 weken
Gemeten door oftalmoscopie
Tot 4 weken
Veranderingen in structuren van de fundus van het oog-2
Tijdsspanne: Tot 4 weken
Gemeten door oftalmoscopie
Tot 4 weken
Veranderingen in gezichtsveld
Tijdsspanne: Tot 4 weken
Gemeten door perimetrie
Tot 4 weken
Veranderingen in neurale paden van de visuele cortex van de hersenen
Tijdsspanne: Tot 4 weken
Gemeten door visueel opgeroepen potentialen
Tot 4 weken
Veranderingen in electroretinogram
Tijdsspanne: Tot 4 weken
Gemeten door elektroretinografie
Tot 4 weken
Veranderingen in optische breking
Tijdsspanne: Tot 4 weken
Gemeten door refractometrie
Tot 4 weken
Veranderingen in intraoculaire druk
Tijdsspanne: Tot 4 weken
Gemeten door pneumotonometrie
Tot 4 weken
Veranderingen in de lens, het hoornvlies, het voorste oogsegment
Tijdsspanne: Tot 4 weken
Gemeten door biomicroscopie
Tot 4 weken
Veranderingen in centraal netvliesprofiel
Tijdsspanne: Tot 4 weken
Gemeten door optische coherente tomografie
Tot 4 weken

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sensor Technology for Deafblind

Medewerkers

Central Clinical Hospital under President Affairs
Deaf-Blind Support Foundation Con-nection
Federal State Budgetary Institution Moscow Helmholtz Eye Research Institute
Federal State Budgetary Institution Research Center for Medical Genetics
Oftalmic LLC
Center for Genetics and Reproductive Medicine Genetico

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Dmitry S. Atarshchikov, MD, PhD, Central Clinical Hospital under President Affairs

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

26 maart 2019

Primaire voltooiing (Werkelijk)

19 oktober 2020

Studie voltooiing (Werkelijk)

20 oktober 2020

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

1 april 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

1 april 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

3 april 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

20 mei 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

19 mei 2022

Laatst geverifieerd

1 mei 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • RU-RP-03-2019

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren