Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Prospektiv åpen klinisk og genetisk studie av pasienter med retinitis Pigmentosa (RU-RP)

19. mai 2022 oppdatert av: Sensor Technology for Deafblind

Prospektiv åpen etikett klinisk og genetisk testing av pasienter med retinittpigment

Denne studien har som mål å karakterisere den russiske populasjonen av Retinitis Pigmentosa

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Denne studien har som mål å karakterisere den russiske populasjonen av Retinitis Pigmentosa.

Oppgaver:

Trinn 1. Dannelse av primærkohorten av pasienter. Pasienter forhåndsrekruttering vil bli utført basert på Deaf-Blind Support Foundation "Con-nection" pasientdatabaseanalyse og fra referanser. Pasienter med klinisk bekreftet Retinitis pigmentosa vil bli evaluert i henhold til tilgjengelige data fra den kliniske undersøkelsen.

Trinn 2. Genetisk studie av pasienter. Alle påmeldte pasienter vil gjennomgå enkelt 4 ml perifer venøs blodprøve. DNA vil bli ekstrahert fra leukocytter. DNA-prøver vil bli analysert og plassert for langtidslagring i flytende nitrogen. Trinn 3. Klinisk undersøkelse av pasienter.

Hver pasient vil gjennomgå følgende diagnostiske prosedyrer i henhold til den enhetlige protokollen:

  • Visometri (med korreksjon og uten korreksjon)
  • Oftalmoskopi
  • Perimetri
  • Optisk koherenstomografi
  • Elektroretinografi
  • Visuelt fremkalte potensialer
  • Refraktometri
  • Pneumotonometri
  • Biomikroskopi
  • Eventuelle tilleggsundersøkelser og konsultasjoner om nødvendig Journal vil bli utviklet og vedlikeholdt for hver pasient bestående av resultater av utvidet klinisk undersøkelse.

Statistisk og bioinformatisk analyse av påviste genetiske mutasjoner i studiekohorten vil bli utført.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

130

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Den russiske føderasjonen
      • Moscow, Den russiske føderasjonen, 105062
        • Federal State Budgetary Institution "Moscow Helmholtz Research Institute of Eye Diseases" of the Ministry of Health
      • Moscow, Den russiske føderasjonen, 121359
        • Central Clinical Hospital under President Affairs

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

6 år til 65 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Det antas at minst 130 pasienter av den russiske befolkningen av menn og kvinner i alderen 6 til 65 år, med verifisert diagnose av Retinitis pigmentosa (AD, AR, X-linked eller sporadisk som definert av Retinitis pigmentosa-konsortiet), vil delta. i denne forskningsstudien.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienten oppfyller de kliniske egenskapene for Retinitis Pigmentosa (AD, AR, X-linked, sporadisk) som definert av Retinitis pigmentosa-konsortiet
  • Resultater av perimetri for hvert øye viser innsnevring i 15 grader eller mer.
  • Pasienten er kjent med deltakerinformasjonsskjemaet
  • Pasienten signerte skjema for informert samtykke

Kriterier for ikke-inkludering:

  • Deltakelse i andre kliniske studier (eller administrering av undersøkelsesmedisiner) i løpet av 3 måneder før inkludering
  • Eventuelle forhold som begrenser overholdelse (demens, nevropsykiatrisk sykdom, narkotika- og alkoholmisbruk osv.)
  • Medisinsk historie med traumatisk skade på øynene, barotrauma, hjernerystelse, kraniocerebralt traume, cerebrovaskulær ulykke
  • Medfødt multippel utviklingsbane og øyemisdannelser

Ekskluderingskriterier:

  • Pasientens avslag på videre deltakelse i forsøket
  • Dekompensert diabetes mellitus
  • Alvorlig koronarsykdom
  • Kronisk infeksjonssykdom
  • Pasienter med ondartede svulster inkludert postoperativ periode, pasienter som får kjemoterapi og/eller strålebehandling

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Retinitis Pigmentosa
Diagnostisk test: Hel Exome-sekvensering
Hel Exome-sekvensering

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endringer i synsskarphet
Tidsramme: Inntil 4 uker
Målt ved synsstyrketest
Inntil 4 uker
Endringer i strukturer av fundus i øyet-1
Tidsramme: Inntil 4 uker
Målt ved oftalmoskopi
Inntil 4 uker
Endringer i strukturer av fundus i øyet-2
Tidsramme: Inntil 4 uker
Målt ved oftalmoskopi
Inntil 4 uker
Endringer i synsfeltet
Tidsramme: Inntil 4 uker
Målt ved perimetri
Inntil 4 uker
Endringer i hjernens visuelle cortex nevrale veier
Tidsramme: Inntil 4 uker
Målt ved visuelt fremkalte potensialer
Inntil 4 uker
Endringer i elektroretinogram
Tidsramme: Inntil 4 uker
Målt ved elektroretinografi
Inntil 4 uker
Endringer i optisk brytning
Tidsramme: Inntil 4 uker
Målt ved refraktometri
Inntil 4 uker
Endringer i intraokulært trykk
Tidsramme: Inntil 4 uker
Målt ved pneumotonometri
Inntil 4 uker
Endringer i linsen, hornhinnen, fremre del av øyet
Tidsramme: Inntil 4 uker
Målt ved biomikroskopi
Inntil 4 uker
Endringer i sentral netthinneprofil
Tidsramme: Inntil 4 uker
Målt ved optisk koherent tomografi
Inntil 4 uker

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sensor Technology for Deafblind

Samarbeidspartnere

Central Clinical Hospital under President Affairs
Deaf-Blind Support Foundation Con-nection
Federal State Budgetary Institution Moscow Helmholtz Eye Research Institute
Federal State Budgetary Institution Research Center for Medical Genetics
Oftalmic LLC
Center for Genetics and Reproductive Medicine Genetico

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Dmitry S. Atarshchikov, MD, PhD, Central Clinical Hospital under President Affairs

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

26. mars 2019

Primær fullføring (Faktiske)

19. oktober 2020

Studiet fullført (Faktiske)

20. oktober 2020

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

1. april 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

1. april 2019

Først lagt ut (Faktiske)

3. april 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

20. mai 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

19. mai 2022

Sist bekreftet

1. mai 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • RU-RP-03-2019

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere