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Studio clinico e genetico aperto prospettico di pazienti con retinite pigmentosa (RU-RP)

19 maggio 2022 aggiornato da: Sensor Technology for Deafblind

Test clinici e genetici prospettici in aperto su pazienti con pigmento di retinite

Questo studio ha lo scopo di caratterizzare la popolazione russa di retinite pigmentosa

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo studio ha lo scopo di caratterizzare la popolazione russa di retinite pigmentosa.

Compiti:

Fase 1. Formazione della coorte primaria di pazienti. Il pre-reclutamento dei pazienti verrà eseguito sulla base dell'analisi del database dei pazienti "Con-nection" della Deaf-Blind Support Foundation e dai riferimenti. I pazienti con retinite pigmentosa confermata clinicamente saranno valutati in base ai dati disponibili dell'esame clinico.

Fase 2. Studio genetico dei pazienti. Tutti i pazienti arruolati saranno sottoposti a prelievo di sangue venoso periferico singolo da 4 ml. Il DNA sarà estratto dai leucociti. I campioni di DNA saranno analizzati e posti per la conservazione a lungo termine in azoto liquido. Fase 3. Esame clinico dei pazienti.

Ogni paziente sarà sottoposto alle seguenti procedure diagnostiche secondo il protocollo unificato:

  • Visometria (con correzione e senza correzione)
  • Oftalmoscopia
  • Perimetria
  • Tomografia a coerenza ottica
  • Elettroretinografia
  • Potenziali evocati visivamente
  • Rifrattometria
  • Pneumotonometria
  • Biomicroscopia
  • Eventuali ulteriori esami e consultazioni, se necessario, La cartella clinica sarà sviluppata e conservata per ciascun paziente consistente nei risultati di un esame clinico esteso.

Verranno eseguite analisi statistiche e bioinformatiche delle mutazioni genetiche rilevate nella coorte di studio.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

130

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Federazione Russa
      • Moscow, Federazione Russa, 105062
        • Federal State Budgetary Institution "Moscow Helmholtz Research Institute of Eye Diseases" of the Ministry of Health
      • Moscow, Federazione Russa, 121359
        • Central Clinical Hospital under President Affairs

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 6 anni a 65 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Si presume che parteciperanno almeno 130 pazienti della popolazione russa di uomini e donne di età compresa tra 6 e 65 anni, con diagnosi accertata di retinite pigmentosa (AD, AR, legata all'X o sporadica come definita dal Retinitis pigmentosa consortium). in questo studio di ricerca.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Il paziente soddisfa le caratteristiche cliniche per la retinite pigmentosa (AD, AR, legata all'X, sporadica) come definito dal consorzio per la retinite pigmentosa
  • I risultati della perimetria per ciascun occhio mostrano un restringimento di 15 gradi o più.
  • Il paziente ha familiarità con il foglio informativo del partecipante
  • Modulo di consenso informato firmato dal paziente

Criteri di non inclusione:

  • Partecipazione ad altri studi clinici (o somministrazione di farmaci sperimentali) nei 3 mesi precedenti l'inclusione
  • Eventuali condizioni che limitano la compliance (demenza, malattie neuropsichiatriche, abuso di droghe e alcol ecc.)
  • Storia medica di lesione traumatica degli occhi, barotrauma, commozione cerebrale, trauma craniocerebrale, incidente cerebrovascolare
  • Orbita di sviluppo multiplo congenita e malformazioni oculari

Criteri di esclusione:

  • Rifiuto del paziente dall'ulteriore partecipazione al processo
  • Diabete mellito scompensato
  • Grave malattia coronarica
  • Malattia infettiva cronica
  • Pazienti con tumori maligni compreso il periodo postoperatorio, pazienti sottoposti a chemioterapia e/o radioterapia

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Retinite pigmentosa
Test diagnostico: Sequenziamento dell'intero esoma
Sequenziamento dell'intero esoma

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamenti nell'acuità visiva
Lasso di tempo: Fino a 4 settimane
Misurato dal test dell'acuità visiva
Fino a 4 settimane
Cambiamenti nelle strutture del fondo oculare-1
Lasso di tempo: Fino a 4 settimane
Misurato mediante oftalmoscopia
Fino a 4 settimane
Cambiamenti nelle strutture del fondo oculare-2
Lasso di tempo: Fino a 4 settimane
Misurato dall'oftalmoscopia
Fino a 4 settimane
Cambiamenti nel campo visivo
Lasso di tempo: Fino a 4 settimane
Misurato per perimetria
Fino a 4 settimane
Cambiamenti nei percorsi neurali della corteccia visiva cerebrale
Lasso di tempo: Fino a 4 settimane
Misurato da potenziali evocati visivamente
Fino a 4 settimane
Cambiamenti nell'elettroretinogramma
Lasso di tempo: Fino a 4 settimane
Misurato mediante elettroretinografia
Fino a 4 settimane
Cambiamenti nella rifrazione ottica
Lasso di tempo: Fino a 4 settimane
Misurato mediante rifrattometria
Fino a 4 settimane
Cambiamenti nella pressione intraoculare
Lasso di tempo: Fino a 4 settimane
Misurato mediante pneumotonometria
Fino a 4 settimane
Cambiamenti nella lente, nella cornea, nel segmento anteriore dell'occhio
Lasso di tempo: Fino a 4 settimane
Misurato mediante biomicroscopia
Fino a 4 settimane
Alterazioni del profilo retinico centrale
Lasso di tempo: Fino a 4 settimane
Misurato mediante tomografia ottica coerente
Fino a 4 settimane

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sensor Technology for Deafblind

Collaboratori

Central Clinical Hospital under President Affairs
Deaf-Blind Support Foundation Con-nection
Federal State Budgetary Institution Moscow Helmholtz Eye Research Institute
Federal State Budgetary Institution Research Center for Medical Genetics
Oftalmic LLC
Center for Genetics and Reproductive Medicine Genetico

Investigatori

  • Investigatore principale: Dmitry S. Atarshchikov, MD, PhD, Central Clinical Hospital under President Affairs

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

26 marzo 2019

Completamento primario (Effettivo)

19 ottobre 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

20 ottobre 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

1 aprile 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

1 aprile 2019

Primo Inserito (Effettivo)

3 aprile 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

20 maggio 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

19 maggio 2022

Ultimo verificato

1 maggio 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RU-RP-03-2019

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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