Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Leendő nyílt klinikai és genetikai vizsgálat retinitis pigmentosában szenvedő betegekkel (RU-RP)

2022. május 19. frissítette: Sensor Technology for Deafblind

Retinitis-pigmentben szenvedő betegek várható nyílt klinikai és genetikai vizsgálata

A tanulmány célja a Retinitis Pigmentosa orosz populációjának jellemzése

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A tanulmány célja a Retinitis Pigmentosa orosz populációjának jellemzése.

Feladatok:

1. szakasz. A betegek elsődleges kohorszának kialakítása. A betegek előzetes toborzása a Siket-vak Támogató Alapítvány "Con-nection" betegadatbázis elemzése és referenciák alapján történik. A klinikailag igazolt Retinitis pigmentosa-ban szenvedő betegeket a klinikai vizsgálat rendelkezésre álló adatai alapján értékelik.

2. szakasz. Betegek genetikai vizsgálata. Minden beiratkozott beteg egyszeri 4 ml-es perifériás vénás vérmintavételen esik át. A DNS-t kivonják a leukocitákból. A DNS-mintákat elemzik, és hosszú távú tárolás céljából folyékony nitrogénben tárolják. 3. szakasz. A betegek klinikai vizsgálata.

Minden betegnek az alábbi diagnosztikai eljárásokon kell átesnie az egységes protokoll szerint:

  • Visometria (korrekcióval és korrekció nélkül)
  • Oftalmoszkópia
  • Perimetria
  • Optikai koherencia tomográfia
  • Elektroretinográfia
  • Vizuálisan megidézett potenciálok
  • Refraktometria
  • Pneumotonometria
  • Biomikroszkópia
  • Minden további vizsgálatot és szükség esetén konzultációt minden beteg esetében elkészítjük és megőrizzük, amely kiterjedt klinikai vizsgálat eredményeiből áll.

A vizsgálati kohorszban kimutatott genetikai mutációk statisztikai és bioinformatikai elemzésére kerül sor.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

130

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Orosz Föderáció
      • Moscow, Orosz Föderáció, 105062
        • Federal State Budgetary Institution "Moscow Helmholtz Research Institute of Eye Diseases" of the Ministry of Health
      • Moscow, Orosz Föderáció, 121359
        • Central Clinical Hospital under President Affairs

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

6 év (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Feltételezhető, hogy legalább 130, a Retinitis pigmentosa konzorcium által meghatározott Retinitis pigmentosa (AD, AR, X-hez kötött vagy szórványos, a Retinitis pigmentosa konzorcium meghatározása szerint) diagnosztizált, 6 és 65 év közötti orosz lakosságból legalább 130 beteg vesz majd részt. ebben a kutatási tanulmányban.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • A beteg megfelel a Retinitis pigmentosa konzorcium által meghatározott Retinitis Pigmentosa (AD, AR, X-hez kötött, szórványos) klinikai jellemzőinek.
  • Az egyes szemek kerületének vizsgálata 15 fokos vagy annál nagyobb szűkületet mutat.
  • A páciens ismeri a résztvevői tájékoztatót
  • A beteg aláírt beleegyező nyilatkozata

A be nem fogadási kritériumok:

  • Részvétel egyéb klinikai vizsgálatokban (vagy vizsgálati gyógyszerek adása) a felvételt megelőző 3 hónapban
  • Minden olyan állapot, amely korlátozza az együttműködést (demencia, neuropszichiátriai betegség, kábítószerrel és alkohollal való visszaélés stb.)
  • Traumatikus szemsérülés, barotrauma, agyrázkódás, craniocerebralis trauma, cerebrovascularis baleset anamnézisében
  • Veleszületett többszörös fejlődési pálya és szem fejlődési rendellenességei

Kizárási kritériumok:

  • A beteg elutasítása a vizsgálatban való további részvételtől
  • Dekompenzált diabetes mellitus
  • Súlyos koszorúér-betegség
  • Krónikus fertőző betegség
  • Rosszindulatú daganatos betegek, beleértve a posztoperatív időszakot, kemoterápiában és/vagy sugárterápiában részesülő betegek

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Retinitis Pigmentosa
Diagnosztikai vizsgálat: Teljes Exome szekvenálás
Teljes Exome szekvenálás

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A látásélesség változásai
Időkeret: Akár 4 hétig
Látásélesség teszttel mérve
Akár 4 hétig
Változások a szemfenék szerkezetében-1
Időkeret: Akár 4 hétig
Oftalmoszkópiával mérve
Akár 4 hétig
Változások a szemfenék szerkezetében-2
Időkeret: Akár 4 hétig
Oftalmoszkópiával mérve
Akár 4 hétig
Változások a látómezőben
Időkeret: Akár 4 hétig
Perimetriával mérve
Akár 4 hétig
Változások az agy vizuális kéreg idegpályáiban
Időkeret: Akár 4 hétig
Vizuálisan kiváltott potenciálokkal mérve
Akár 4 hétig
Az elektroretinogram változásai
Időkeret: Akár 4 hétig
Elektroretinográfiával mérve
Akár 4 hétig
Az optikai fénytörés változásai
Időkeret: Akár 4 hétig
Refraktometriával mérve
Akár 4 hétig
Az intraokuláris nyomás változásai
Időkeret: Akár 4 hétig
Pneumotonometriával mérve
Akár 4 hétig
Változások a lencsében, a szaruhártyában, a szem elülső szegmensében
Időkeret: Akár 4 hétig
Biomikroszkóppal mérve
Akár 4 hétig
Változások a központi retina profiljában
Időkeret: Akár 4 hétig
Optikai koherens tomográfiával mérve
Akár 4 hétig

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Sensor Technology for Deafblind

Együttműködők

Central Clinical Hospital under President Affairs
Deaf-Blind Support Foundation Con-nection
Federal State Budgetary Institution Moscow Helmholtz Eye Research Institute
Federal State Budgetary Institution Research Center for Medical Genetics
Oftalmic LLC
Center for Genetics and Reproductive Medicine Genetico

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Dmitry S. Atarshchikov, MD, PhD, Central Clinical Hospital under President Affairs

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2019. március 26.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2020. október 19.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2020. október 20.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2019. április 1.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. április 1.

Első közzététel (Tényleges)

2019. április 3.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2022. május 20.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. május 19.

Utolsó ellenőrzés

2022. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • RU-RP-03-2019

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Nem

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Retinitis Pigmentosa

Klinikai vizsgálatok a Teljes Exome szekvenálás

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Luxembourg

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel