Evaluering af nye markører ved type 3 angioødem
15. januar 2020 opdateret af: Olivier Michel, Brugmann University Hospital
Evaluering af nye markører (FXII og videokapillaroskopi) ved type 3 angioødem
Angioødem er en almindelig tilstand med flere ætiologier.
Type 3 angioødem er forårsaget af en stigning i kininogenaseaktivitet, der er ansvarlig for en øget produktion af bradykinin. I nogle tilfælde kan det være forbundet med koagulationsfaktor 12-mutationer. Andre genetiske abnormiteter mangler dog at blive identificeret.
Klinisk ligner dette angioødem type 3 type 1 og 2. Patientens vitale prognose er god, hvis diagnosen stilles, og hvis de har adgang til den rette behandling. Ellers er en betydelig morbiditet forbundet med det, derfor vigtigheden af at kunne definere en diagnostisk markør.
Videokapillaroskopi kan muligvis fremhæve abnormiteter i mikrocirkulationen hos patienter med en klinisk visning af angioødem.
Formålet med denne undersøgelse er at fremhæve markører, der gør det muligt at stille en tidlig diagnose af angioødem. Funktionel analyse af faktor XII hos patienter med symptomer på angioødem kan være en interessant markør for diagnose.
Mikrocirkulationsabnormiteter vil også blive evalueret ved videokapillaroskopi, som kan være en anden indikator for sygdommen.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Faktiske)
32
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Brussel, Belgien, 1020
- CHU Brugmann
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Population af patienter behandlet på CHU Brugmann Hospital for et angioødem (og kontrolgruppe af raske individer)
Ekskluderingskriterier:
- Ingen
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: Ikke-randomiseret
- Interventionel model: Parallel tildeling
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Type III angioødem
Hvidt angioødem.
Positiv for faktor XII-mutation.
Ingen C1-hæmmere anomali.
Ikke forårsaget af IEC.
|
Faktor XII (FXII, Hageman faktor) vil blive målt i plasma.
Det konverteres til FXIIa af en aktivator.
FXIIa-proteasen spalter et kromogent substrat og frigiver p-nitroanilin (pNA), som kan måles fotometrisk.
Sekventering af exon 9 af frankerende introner af FXII til identifikation af p.Thr328Lys-mutationen.
Det er en optisk metode til at visualisere den mest overfladiske del af det kutane mikrocirkulatoriske netværk.
Det giver morfologisk information.
|
|
Eksperimentel: Idiopatisk angioødem
Hvidt angioødem.
Negativ for faktor XII-mutation.
Ingen C1-hæmmere anomali.
Ikke forårsaget af IEC.
|
Faktor XII (FXII, Hageman faktor) vil blive målt i plasma.
Det konverteres til FXIIa af en aktivator.
FXIIa-proteasen spalter et kromogent substrat og frigiver p-nitroanilin (pNA), som kan måles fotometrisk.
Sekventering af exon 9 af frankerende introner af FXII til identifikation af p.Thr328Lys-mutationen.
Det er en optisk metode til at visualisere den mest overfladiske del af det kutane mikrocirkulatoriske netværk.
Det giver morfologisk information.
|
|
Eksperimentel: Type I eller II angioødem
Hvidt angioødem.
Negativ for faktor XII-mutation.
C1-hæmmere anomali.
Ikke forårsaget af IEC.
|
Faktor XII (FXII, Hageman faktor) vil blive målt i plasma.
Det konverteres til FXIIa af en aktivator.
FXIIa-proteasen spalter et kromogent substrat og frigiver p-nitroanilin (pNA), som kan måles fotometrisk.
Sekventering af exon 9 af frankerende introner af FXII til identifikation af p.Thr328Lys-mutationen.
Det er en optisk metode til at visualisere den mest overfladiske del af det kutane mikrocirkulatoriske netværk.
Det giver morfologisk information.
|
|
Eksperimentel: Post IEC (konverteringsenzymhæmmere) angioødem
Hvidt angioødem.
Negativ for faktor XII-mutation.
Ingen C1-hæmmere anomali.
Forårsaget af IEC.
|
Faktor XII (FXII, Hageman faktor) vil blive målt i plasma.
Det konverteres til FXIIa af en aktivator.
FXIIa-proteasen spalter et kromogent substrat og frigiver p-nitroanilin (pNA), som kan måles fotometrisk.
Sekventering af exon 9 af frankerende introner af FXII til identifikation af p.Thr328Lys-mutationen.
Det er en optisk metode til at visualisere den mest overfladiske del af det kutane mikrocirkulatoriske netværk.
Det giver morfologisk information.
|
|
Eksperimentel: Histamin angioødem
Rødt angioødem. Negativt for faktor XII-mutation.
Ingen C1-hæmmere anomali.
Ikke forårsaget af IEC.
|
Faktor XII (FXII, Hageman faktor) vil blive målt i plasma.
Det konverteres til FXIIa af en aktivator.
FXIIa-proteasen spalter et kromogent substrat og frigiver p-nitroanilin (pNA), som kan måles fotometrisk.
Sekventering af exon 9 af frankerende introner af FXII til identifikation af p.Thr328Lys-mutationen.
Det er en optisk metode til at visualisere den mest overfladiske del af det kutane mikrocirkulatoriske netværk.
Det giver morfologisk information.
|
|
Andet: Styring
Raske personer, ingen angioødem.
|
Det er en optisk metode til at visualisere den mest overfladiske del af det kutane mikrocirkulatoriske netværk.
Det giver morfologisk information.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Plasmakoncentration af faktor XII
Tidsramme: 24 timer
|
Plasmakoncentration af faktor XII
|
24 timer
|
|
Tilstedeværelse af p.Thr328Lys mutation
Tidsramme: 24 timer
|
Genetisk analyse: sekventering af faktor VII-genet.
Tilstedeværelse/fravær af p.Thr328Lys-mutationen (enkelt nukleotidvariation, der inducerer en missense-variant).
|
24 timer
|
|
Resultat af videokapillaroskopi
Tidsramme: 24 timer
|
Det er en optisk metode til at visualisere den mest overfladiske del af det kutane mikrocirkulatoriske netværk.
Det giver morfologisk information. Resultatet vil blive klassificeret som 'normalt' eller 'unormalt' af videokapillaroskopispecialisten.
|
24 timer
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Oumnia Mouna, MD, CHU Brugmann
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
29. oktober 2018
Primær færdiggørelse (Faktiske)
8. oktober 2019
Studieafslutning (Faktiske)
8. oktober 2019
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
3. april 2019
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
16. april 2019
Først opslået (Faktiske)
17. april 2019
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
18. januar 2020
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
15. januar 2020
Sidst verificeret
1. januar 2020
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- CHUB-angiodema
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Ingen
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .