Valutazione di nuovi marcatori nell'angioedema di tipo 3
15 gennaio 2020 aggiornato da: Olivier Michel, Brugmann University Hospital
Valutazione di nuovi marcatori (FXII e videocapillaroscopia) nell'angioedema di tipo 3
L'angioedema è una condizione comune, con molteplici eziologie.
L'angioedema di tipo 3 è causato da un aumento dell'attività della chininogenasi responsabile di un'aumentata produzione di bradichinina. In alcuni casi, può essere associato a mutazioni del fattore 12 della coagulazione. Tuttavia, restano da identificare altre anomalie genetiche.
Clinicamente, questo angioedema di tipo 3 è simile ai tipi 1 e 2. La prognosi vitale del paziente è buona se viene fatta la diagnosi e se ha accesso al trattamento appropriato. Altrimenti si associa una significativa morbilità, da qui l'importanza di poter definire un marker diagnostico.
La videocapillaroscopia potrebbe essere in grado di evidenziare anomalie nel microcircolo di pazienti con manifestazione clinica di angioedema.
Lo scopo di questo studio è quello di evidenziare i marcatori che consentono di effettuare una diagnosi precoce di angioedema. L'analisi funzionale del fattore XII nei pazienti con sintomi di angioedema può essere un marker interessante per la diagnosi.
Le anomalie del microcircolo saranno valutate anche mediante videocapillaroscopia, che può essere un altro indicatore della malattia.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Effettivo)
32
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Brussel, Belgio, 1020
- CHU Brugmann
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-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Popolazione di pazienti trattati all'interno del CHU Brugmann Hospital per un angioedema (e gruppo di controllo di individui sani)
Criteri di esclusione:
- Nessuno
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Diagnostico
- Assegnazione: Non randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione parallela
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Sperimentale: Angioedema di tipo III
Angioedema bianco.
Positivo per la mutazione del Fattore XII.
Nessuna anomalia dei C1-inibitori.
Non causato da IEC.
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Il fattore XII (FXII, fattore Hageman) sarà misurato nel plasma.
Viene convertito in FXIIa da un attivatore.
La proteasi FXIIa scinde un substrato cromogenico e rilascia p-nitroanilina (pNA), che può essere misurata fotometricamente.
Sequenziamento dell'esone 9 degli introni franchisti di FXII, per l'identificazione della mutazione p.Thr328Lys.
È un metodo ottico per visualizzare la parte più superficiale della rete microcircolatoria cutanea.
Fornisce informazioni morfologiche.
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Sperimentale: Angioedema idiopatico
Angioedema bianco.
Negativo per la mutazione del Fattore XII.
Nessuna anomalia dei C1-inibitori.
Non causato da IEC.
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Il fattore XII (FXII, fattore Hageman) sarà misurato nel plasma.
Viene convertito in FXIIa da un attivatore.
La proteasi FXIIa scinde un substrato cromogenico e rilascia p-nitroanilina (pNA), che può essere misurata fotometricamente.
Sequenziamento dell'esone 9 degli introni franchisti di FXII, per l'identificazione della mutazione p.Thr328Lys.
È un metodo ottico per visualizzare la parte più superficiale della rete microcircolatoria cutanea.
Fornisce informazioni morfologiche.
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Sperimentale: Angioedema di tipo I o II
Angioedema bianco.
Negativo per la mutazione del Fattore XII.
Anomalia dei C1-inibitori.
Non causato da IEC.
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Il fattore XII (FXII, fattore Hageman) sarà misurato nel plasma.
Viene convertito in FXIIa da un attivatore.
La proteasi FXIIa scinde un substrato cromogenico e rilascia p-nitroanilina (pNA), che può essere misurata fotometricamente.
Sequenziamento dell'esone 9 degli introni franchisti di FXII, per l'identificazione della mutazione p.Thr328Lys.
È un metodo ottico per visualizzare la parte più superficiale della rete microcircolatoria cutanea.
Fornisce informazioni morfologiche.
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Sperimentale: Angioedema post IEC (inibitori dell'enzima di conversione).
Angioedema bianco.
Negativo per la mutazione del Fattore XII.
Nessuna anomalia dei C1-inibitori.
Causato dall'IEC.
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Il fattore XII (FXII, fattore Hageman) sarà misurato nel plasma.
Viene convertito in FXIIa da un attivatore.
La proteasi FXIIa scinde un substrato cromogenico e rilascia p-nitroanilina (pNA), che può essere misurata fotometricamente.
Sequenziamento dell'esone 9 degli introni franchisti di FXII, per l'identificazione della mutazione p.Thr328Lys.
È un metodo ottico per visualizzare la parte più superficiale della rete microcircolatoria cutanea.
Fornisce informazioni morfologiche.
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Sperimentale: Angioedema istaminico
Angioedema rosso. Negativo per la mutazione del Fattore XII.
Nessuna anomalia dei C1-inibitori.
Non causato da IEC.
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Il fattore XII (FXII, fattore Hageman) sarà misurato nel plasma.
Viene convertito in FXIIa da un attivatore.
La proteasi FXIIa scinde un substrato cromogenico e rilascia p-nitroanilina (pNA), che può essere misurata fotometricamente.
Sequenziamento dell'esone 9 degli introni franchisti di FXII, per l'identificazione della mutazione p.Thr328Lys.
È un metodo ottico per visualizzare la parte più superficiale della rete microcircolatoria cutanea.
Fornisce informazioni morfologiche.
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Altro: Controllo
Individui sani, nessun angioedema.
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È un metodo ottico per visualizzare la parte più superficiale della rete microcircolatoria cutanea.
Fornisce informazioni morfologiche.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Concentrazione plasmatica di Fattore XII
Lasso di tempo: 24 ore
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Concentrazione plasmatica di Fattore XII
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24 ore
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Presenza della mutazione p.Thr328Lys
Lasso di tempo: 24 ore
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Analisi genetica: sequenziamento del gene del Fattore VII.
Presenza/Assenza della mutazione p.Thr328Lys (variazione di un singolo nucleotide che induce una variante missenso).
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24 ore
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Risultato della videocapillaroscopia
Lasso di tempo: 24 ore
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È un metodo ottico per visualizzare la parte più superficiale della rete microcircolatoria cutanea.
Fornisce informazioni morfologiche. Il risultato sarà classificato come 'normale' o 'anormale' dallo specialista della videocapillaroscopia.
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24 ore
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Oumnia Mouna, MD, CHU Brugmann
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
29 ottobre 2018
Completamento primario (Effettivo)
8 ottobre 2019
Completamento dello studio (Effettivo)
8 ottobre 2019
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
3 aprile 2019
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
16 aprile 2019
Primo Inserito (Effettivo)
17 aprile 2019
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
18 gennaio 2020
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
15 gennaio 2020
Ultimo verificato
1 gennaio 2020
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- CHUB-angiodema
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
No
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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