Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse og overvågning af multipel endokrin neoplasi type 1 (NEM)

26. juli 2024 opdateret af: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Multipel endokrin neoplasi type I (MEN1) er en sjælden autosomal dominant lidelse, der disponerer patienter for udvikling af endokrine tumorer. De tre mest almindelige endokrine lidelser ved MEN1 er de sekretoriske tumorer i parathyreoidea, hypofysen og bugspytkirtlen, ud over hvilke andre tumorer kan observeres.

Diagnosen MEN1 er afgørende for 1) passende terapeutisk behandling af påviste endokrine lidelser, 2) screening for andre endokrine og ikke-endokrine tumorer, 3) familiescreening af berørte slægtninge og 4) monitorering af patienter, der er blevet diagnosticeret. Udiagnosticeret MEN1 er en af ​​årsagerne til terapeutisk svigt i behandlingen af ​​endokrine skader. Detektion er derfor af stor betydning, og enhver forbedring af tidlig diagnose kan forbedre behandlingen.

Sygdommens naturlige historie i alle dens kliniske former er stadig dårligt forstået, med publicerede undersøgelser af udvalgte eller små populationer. Der er stadig kliniske former, som er svære at knytte til syndromet. Disse kliniske former skal specificeres for at sikre optimal behandling. Kun en stor kohorte vil føre til identifikation af de forskellige former for denne tilstand og afklare dens prognose.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

1600

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter i konsultation

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

SYMPTOMATISKE PATIENTER

  • person (voksen eller mindreårig), der ikke har modsat sig deltagelse
  • hvis patienten er mindreårig, må forældrene ikke modsætte sig deres barns deltagelse,
  • mindst to af de tre hovedtyper af læsioner (biskjoldbruskkirtlen, bugspytkirtlen, hypofysen)
  • ELLER en kendt isoleret tumor, hovedtype eller ej, forbundet med genmutationen af ​​NEM1-locuset på kromosom 11q13
  • ELLER en isoleret tumor, hovedtype eller ej, hos en person med en bekræftet familiehistorie med NEM1

ASYMPTOMATISKE PATIENTER MED MUTATION

- Tilstedeværelse af en karakteristisk mutation af NEM1

Eksklusionskriterier: NA

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
risiko for forekomst af hver type MEN1-relaterede tumorer
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 10 år
risiko for forekomst af hver type MEN1-relaterede tumorer hos patienter med bekræftet MEN-1
Gennem studieafslutning i gennemsnit 10 år
genotype-fænotype-korrelation: association af specifikke mutationer (genotype) med de kliniske manifestationer (fænotype)
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 10 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 10 år
samlet overlevelse
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 10 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 10 år
specifik overlevelse og forventet levetid
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 10 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 10 år
alder ved Men1 diagnose globalt og i henhold til den indledende præsentation
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 10 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 10 år
behandlingsbeskrivelse af hver type MEN1-relaterede tumorer samt deres indvirkning på overlevelse og sygdomskontrol
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 10 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

5. april 2019

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. november 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. januar 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

24. maj 2019

Først opslået (Faktiske)

29. maj 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

29. juli 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. juli 2024

Sidst verificeret

1. juli 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • GOUDET 2018

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner