Badanie i monitorowanie wielu nowotworów wewnątrzwydzielniczych typu 1 (NEM)

Multiple Endocrine Neoplasia Type I (MEN1) to rzadkie autosomalne dominujące zaburzenie predysponujące do rozwoju guzów endokrynologicznych. Trzy najczęstsze zaburzenia endokrynologiczne w MEN1 to guzy wydzielnicze przytarczyc, przysadki mózgowej i trzustki, oprócz których można zaobserwować inne nowotwory.

Rozpoznanie MEN1 jest niezbędne do: 1) odpowiedniego postępowania terapeutycznego w przypadku udowodnionych zaburzeń endokrynologicznych, 2) badań przesiewowych w kierunku innych guzów endokrynologicznych i nieendokrynnych, 3) badań przesiewowych rodziny dotkniętych chorobą krewnych oraz 4) monitorowania pacjentów, u których zdiagnozowano. Niezdiagnozowany MEN1 jest jedną z przyczyn niepowodzeń terapeutycznych w leczeniu zaburzeń endokrynologicznych. Wykrywanie ma zatem ogromne znaczenie, a każda poprawa wczesnej diagnozy może poprawić zarządzanie.

Historia naturalna choroby we wszystkich jej postaciach klinicznych pozostaje słabo poznana, a opublikowane badania obejmują wybrane lub małe populacje. Nadal istnieją postacie kliniczne, które trudno powiązać z zespołem. Te postacie kliniczne muszą być określone w celu zapewnienia optymalnego postępowania. Tylko duża kohorta doprowadzi do identyfikacji różnych postaci tego stanu i wyjaśnienia jego rokowania.