Tyypin 1 useiden endokriinisten neoplasioiden tutkimus ja seuranta (NEM)
Multiple Endokrine Neoplasia Type I (MEN1) on harvinainen autosomaalinen hallitseva sairaus, joka altistaa sairastuneille endokriinisten kasvainten kehittymisen. MEN1:n kolme yleisintä hormonaalista sairautta ovat lisäkilpirauhasen, aivolisäkkeen ja haiman erittävät kasvaimet, joiden lisäksi voidaan havaita muita kasvaimia.
MEN1-diagnoosi on olennainen 1) todistettujen hormonaalisten häiriöiden asianmukaisessa terapeuttisessa hoidossa, 2) muiden endokriinisten ja ei-endokriinisten kasvainten seulonnassa, 3) sairastuneiden sukulaisten perheseulonnassa ja 4) diagnosoitujen potilaiden seurannassa. Diagnosoimaton MEN1 on yksi syistä terapeuttiseen epäonnistumiseen endokriinisten vaurioiden hoidossa. Sen vuoksi havaitseminen on erittäin tärkeää, ja varhaisen diagnoosin parantaminen voi parantaa hallintaa.
Taudin luonnollinen historia kaikissa kliinisissä muodoissaan on edelleen huonosti ymmärretty, ja valituista tai pienistä populaatioista on julkaistu tutkimuksia. On edelleen kliinisiä muotoja, joita on vaikea yhdistää oireyhtymään. Nämä kliiniset muodot on määriteltävä optimaalisen hoidon varmistamiseksi. Vain suuri kohortti johtaa tämän tilan eri muotojen tunnistamiseen ja selventää sen ennustetta.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Pierre GOUDET
- Puhelinnumero: +33 3 80 29 56 72
- Sähköposti: pierre.goudet@chu-dijon.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Dijon, Ranska, 21079
- Rekrytointi
- CHU Dijon Bourgogne
-
Ottaa yhteyttä:
- Pierre GOUDET, md
- Puhelinnumero: +33 380295672
- Sähköposti: pierre.goudet@chu-dijon.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
OIREISET POTILAAT
- henkilö (aikuinen tai alaikäinen), joka ei ole vastustanut osallistumista
- jos potilas on alaikäinen, vanhemmat eivät saa vastustaa lapsensa osallistumista
- vähintään kaksi kolmesta päävauriotyypistä (lisäkilpirauhanen, haima, aivolisäke)
- TAI tunnettu eristetty kasvain, päätyyppi tai ei, joka liittyy kromosomin 11q13 NEM1-lokuksen geenimutaatioon
- TAI eristetty kasvain, päätyyppi tai ei, henkilöllä, jonka suvussa on vahvistettu NEM1
OIREETTOMAT POTILAAT, JOISSA MUTATIO
- NEM1:lle tyypillinen mutaatio
Poissulkemiskriteerit: NA
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
jokaisen MEN1:een liittyvien kasvainten esiintymisriskiä
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
kunkin MEN1:een liittyvien kasvainten esiintymisriski potilailla, joilla on vahvistettu MEN-1
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
|
genotyyppi-fenotyyppikorrelaatio: spesifisten mutaatioiden (genotyypin) yhteys kliinisiin oireisiin (fenotyyppi)
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
|
|
kokonaisselviytyminen
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
|
|
tietty eloonjääminen ja elinajanodote
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
|
|
ikä Men1-diagnoosissa maailmanlaajuisesti ja alkuperäisen esityksen mukaan
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
|
|
kunkin MEN1:een liittyvien kasvainten hoitokuvaus sekä niiden vaikutus eloonjäämiseen ja taudin hallintaan
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- GOUDET 2018
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .