Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studium a sledování mnohočetné endokrinní neoplazie typu 1 (NEM)

17. listopadu 2023 aktualizováno: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Mnohočetná endokrinní neoplazie typu I (MEN1) je vzácné autozomálně dominantní onemocnění, které predisponuje postižené k rozvoji endokrinních nádorů. Tři nejčastější endokrinní poruchy MEN1 jsou sekreční nádory příštítných tělísek, hypofýzy a slinivky břišní, kromě toho mohou být pozorovány další nádory.

Diagnóza MEN1 je zásadní pro 1) vhodné terapeutické zvládnutí prokázaných endokrinních poruch, 2) screening dalších endokrinních a neendokrinních nádorů, 3) rodinný screening postižených příbuzných a 4) sledování pacientů, kteří byli diagnostikováni. Nediagnostikovaná MEN1 je jednou z příčin terapeutického selhání při zvládání endokrinního poškození. Detekce je proto velmi důležitá a každé zlepšení včasné diagnózy může zlepšit léčbu.

Přirozená historie onemocnění ve všech jeho klinických formách zůstává nedostatečně pochopena, s publikovanými studiemi vybraných nebo malých populací. Stále existují klinické formy, které je obtížné spojit se syndromem. Tyto klinické formy je třeba specifikovat, aby byla zajištěna optimální léčba. Pouze velká kohorta povede k identifikaci různých forem tohoto stavu a objasnění jeho prognózy.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1600

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti v konzultaci

Popis

Kritéria pro zařazení:

SYMPTOMATICKÍ PACIENTI

  • osoba (dospělá nebo nezletilá), která se nevznesla proti účasti
  • pokud je pacient nezletilý, nesmějí rodiče bránit účasti svého dítěte,
  • alespoň dva ze tří hlavních typů lézí (příštítná tělíska, slinivka, hypofýza)
  • NEBO známý izolovaný nádor, hlavní typ nebo ne, spojený s genovou mutací lokusu NEM1 na chromozomu 11q13
  • NEBO izolovaný nádor, hlavní typ nebo ne, u jedince s potvrzenou rodinnou anamnézou NEM1

ASYMPTOMATICKÍ PACIENTI S MUTACÍ

- Přítomnost charakteristické mutace NEM1

Kritéria vyloučení: NA

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
riziko výskytu každého typu nádorů souvisejících s MEN1
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 10 let
riziko výskytu každého typu nádorů souvisejících s MEN1 u pacientů s potvrzeným MEN-1
Po ukončení studia v průměru 10 let
korelace genotyp-fenotyp: asociace specifických mutací (genotyp) s klinickými projevy (fenotyp)
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 10 let
Po ukončení studia v průměru 10 let
celkové přežití
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 10 let
Po ukončení studia v průměru 10 let
specifické přežití a očekávaná délka života
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 10 let
Po ukončení studia v průměru 10 let
věku při diagnóze Men1 globálně a podle počáteční prezentace
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 10 let
Po ukončení studia v průměru 10 let
popis léčby každého typu nádorů souvisejících s MEN1 a také jejich dopad na přežití a na kontrolu onemocnění
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 10 let
Po ukončení studia v průměru 10 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

5. dubna 2019

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. listopadu 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. ledna 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

24. května 2019

První zveřejněno (Aktuální)

29. května 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. listopadu 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. listopadu 2023

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • GOUDET 2018

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na MUŽI1

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Armenia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit