Untersuchung und Überwachung der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 (NEM)

Die multiple endokrine Neoplasie Typ I (MEN1) ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die Betroffene für die Entwicklung endokriner Tumore prädisponiert. Die drei häufigsten endokrinen Erkrankungen von MEN1 sind die sekretorischen Tumoren der Nebenschilddrüse, der Hypophyse und der Bauchspeicheldrüse, zusätzlich zu denen andere Tumoren beobachtet werden können.

Die Diagnose von MEN1 ist unerlässlich für 1) eine angemessene therapeutische Behandlung nachgewiesener endokriner Störungen, 2) das Screening auf andere endokrine und nicht-endokrine Tumoren, 3) das Familienscreening betroffener Verwandter und 4) die Überwachung von Patienten, bei denen eine Diagnose gestellt wurde. Nicht diagnostiziertes MEN1 ist einer der Gründe für das Therapieversagen bei der Behandlung endokriner Schäden. Die Erkennung ist daher von großer Bedeutung, und jede Verbesserung der Früherkennung kann das Management verbessern.

Der natürliche Verlauf der Krankheit in all ihren klinischen Formen ist nach wie vor kaum bekannt, da Studien mit ausgewählten oder kleinen Populationen veröffentlicht wurden. Es gibt immer noch klinische Formen, die schwer mit dem Syndrom in Verbindung gebracht werden können. Diese klinischen Formen müssen spezifiziert werden, um ein optimales Management zu gewährleisten. Nur eine große Kohorte wird zur Identifizierung der verschiedenen Formen dieser Erkrankung führen und ihre Prognose klären.