Estudio y Seguimiento de la Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1 (NEM)
La neoplasia endocrina múltiple tipo I (NEM1) es un trastorno autosómico dominante raro que predispone a los pacientes al desarrollo de tumores endocrinos. Los tres trastornos endocrinos más comunes de MEN1 son los tumores secretores de paratiroides, hipófisis y páncreas, además de que se pueden observar otros tumores.
El diagnóstico de MEN1 es esencial para 1) el manejo terapéutico adecuado de los trastornos endocrinos comprobados, 2) la detección de otros tumores endocrinos y no endocrinos, 3) la detección familiar de los familiares afectados y 4) el seguimiento de los pacientes que han sido diagnosticados. La MEN1 no diagnosticada es una de las razones del fracaso terapéutico en el manejo del daño endocrino. Por lo tanto, la detección es de gran importancia, y cualquier mejora en el diagnóstico precoz puede mejorar el manejo.
La historia natural de la enfermedad en todas sus formas clínicas sigue siendo poco conocida, con estudios publicados de poblaciones seleccionadas o pequeñas. Todavía hay formas clínicas que son difíciles de vincular con el síndrome. Estas formas clínicas deben especificarse para garantizar un manejo óptimo. Solo una gran cohorte conducirá a la identificación de las diversas formas de esta afección y aclarará su pronóstico.
Descripción general del estudio
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Pierre GOUDET
- Número de teléfono: +33 3 80 29 56 72
- Correo electrónico: pierre.goudet@chu-dijon.fr
Ubicaciones de estudio
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Dijon, Francia, 21079
- Reclutamiento
- CHU Dijon Bourgogne
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Contacto:
- Pierre GOUDET, md
- Número de teléfono: +33 380295672
- Correo electrónico: pierre.goudet@chu-dijon.fr
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
PACIENTES SINTOMÁTICOS
- persona (mayor o menor) que no se ha opuesto a la participación
- si el paciente es menor de edad, los padres no deben oponerse a la participación de su hijo,
- al menos dos de los tres tipos principales de lesiones (paratiroides, páncreas, hipófisis)
- O un tumor aislado conocido, tipo principal o no, asociado con la mutación del gen del locus NEM1 en el cromosoma 11q13
- O un tumor aislado, tipo principal o no, en un individuo con antecedentes familiares confirmados de NEM1
PACIENTES ASINTOMÁTICOS CON UNA MUTACIÓN
- Presencia de una mutación característica de NEM1
Criterios de exclusión: NA
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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riesgo de ocurrencia de cada tipo de tumores relacionados con MEN1
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 10 años
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riesgo de ocurrencia de cada tipo de tumores relacionados con MEN1 en pacientes con MEN-1 confirmado
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Al finalizar los estudios, un promedio de 10 años
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correlación genotipo-fenotipo: asociación de mutaciones específicas (genotipo) con las manifestaciones clínicas (fenotipo)
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 10 años
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Al finalizar los estudios, un promedio de 10 años
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sobrevivencia promedio
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 10 años
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Al finalizar los estudios, un promedio de 10 años
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supervivencia específica y esperanza de vida
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 10 años
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Al finalizar los estudios, un promedio de 10 años
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edad al diagnóstico de Men1 globalmente y según la presentación inicial
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 10 años
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Al finalizar los estudios, un promedio de 10 años
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descripción del tratamiento de cada tipo de tumores relacionados con MEN1, así como su impacto en la supervivencia y el control de la enfermedad
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 10 años
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Al finalizar los estudios, un promedio de 10 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- GOUDET 2018
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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