Studie en monitoring van multipele endocriene neoplasie type 1 (NEM)

Multipele endocriene neoplasie type I (MEN1) is een zeldzame autosomaal dominante aandoening, die patiënten vatbaar maakt voor de ontwikkeling van endocriene tumoren. De drie meest voorkomende endocriene aandoeningen van MEN1 zijn de secretoire tumoren van de bijschildklier, de hypofyse en de pancreas, daarnaast kunnen andere tumoren worden waargenomen.

De diagnose van MEN1 is essentieel voor 1) passend therapeutisch beheer van bewezen endocriene stoornissen, 2) screening op andere endocriene en niet-endocriene tumoren, 3) familiescreening van getroffen familieleden en 4) monitoring van patiënten bij wie de diagnose is gesteld. Niet-gediagnosticeerde MEN1 is een van de redenen voor therapeutisch falen bij de behandeling van endocriene schade. Detectie is daarom van groot belang, en elke verbetering in vroege diagnose kan het beheer verbeteren.

De natuurlijke geschiedenis van de ziekte in al zijn klinische vormen blijft slecht begrepen, met gepubliceerde studies van geselecteerde of kleine populaties. Er zijn nog steeds klinische vormen die moeilijk te koppelen zijn aan het syndroom. Deze klinische vormen moeten worden gespecificeerd om een ​​optimale behandeling te garanderen. Alleen een groot cohort zal leiden tot de identificatie van de verschillende vormen van deze aandoening en de prognose ervan verduidelijken.