Studio e monitoraggio delle neoplasie endocrine multiple di tipo 1 (NEM)
La neoplasia endocrina multipla di tipo I (MEN1) è una rara malattia autosomica dominante che predispone i pazienti allo sviluppo di tumori endocrini. I tre disturbi endocrini più comuni della MEN1 sono i tumori secretori delle paratiroidi, dell'ipofisi e del pancreas, oltre ai quali si possono osservare altri tumori.
La diagnosi di MEN1 è essenziale per 1) un'appropriata gestione terapeutica dei disordini endocrini accertati, 2) lo screening per altri tumori endocrini e non endocrini, 3) lo screening familiare dei parenti affetti e 4) il monitoraggio dei pazienti che sono stati diagnosticati. La MEN1 non diagnosticata è una delle ragioni del fallimento terapeutico nella gestione del danno endocrino. La rilevazione è quindi di grande importanza e qualsiasi miglioramento nella diagnosi precoce può migliorare la gestione.
La storia naturale della malattia in tutte le sue forme cliniche rimane poco conosciuta, con studi pubblicati su popolazioni selezionate o piccole. Esistono ancora forme cliniche difficilmente collegabili alla sindrome. Queste forme cliniche devono essere specificate per garantire una gestione ottimale. Solo un'ampia coorte porterà all'identificazione delle varie forme di questa condizione e ne chiarirà la prognosi.
Panoramica dello studio
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Pierre GOUDET
- Numero di telefono: +33 3 80 29 56 72
- Email: pierre.goudet@chu-dijon.fr
Luoghi di studio
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Dijon, Francia, 21079
- Reclutamento
- CHU Dijon Bourgogne
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Contatto:
- Pierre GOUDET, md
- Numero di telefono: +33 380295672
- Email: pierre.goudet@chu-dijon.fr
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
PAZIENTI SINTOMATICI
- persona (maggiorenne o minorenne) che non si sia opposta alla partecipazione
- se il paziente è minorenne, i genitori non devono opporsi alla partecipazione del figlio,
- almeno due dei tre principali tipi di lesioni (paratiroidi, pancreas, ghiandola pituitaria)
- O un tumore isolato noto, di tipo principale o meno, associato alla mutazione genetica del locus NEM1 sul cromosoma 11q13
- OPPURE un tumore isolato, di tipo principale o meno, in un individuo con una storia familiare confermata di NEM1
PAZIENTI ASINTOMATICI CON MUTAZIONE
- Presenza di una mutazione caratteristica di NEM1
Criteri di esclusione: NA
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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rischio di insorgenza di ogni tipo di tumore correlato a MEN1
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni
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rischio di insorgenza di ciascun tipo di tumori correlati a MEN1 in pazienti con MEN-1 confermata
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Attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni
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correlazione genotipo-fenotipo: associazione di specifiche mutazioni (genotipo) con le manifestazioni cliniche (fenotipo)
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni
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Attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni
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sopravvivenza globale
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni
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Attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni
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sopravvivenza specifica e aspettativa di vita
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni
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Attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni
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età alla diagnosi Men1 globalmente e secondo la presentazione iniziale
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni
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Attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni
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descrizione del trattamento di ogni tipo di tumore correlato a MEN1 e del loro impatto sulla sopravvivenza e sul controllo della malattia
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni
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Attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni
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Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- GOUDET 2018
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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