Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Studie og overvåking av multippel endokrin neoplasi type 1 (NEM)

26. juli 2024 oppdatert av: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Multippel endokrin neoplasi type I (MEN1) er en sjelden autosomal dominant lidelse som disponerer pasienter for utvikling av endokrine svulster. De tre vanligste endokrine lidelsene ved MEN1 er sekretoriske svulster i biskjoldbruskkjertelen, hypofysen og bukspyttkjertelen, i tillegg til at andre svulster kan observeres.

Diagnosen MEN1 er avgjørende for 1) hensiktsmessig terapeutisk behandling av påviste endokrine lidelser, 2) screening for andre endokrine og ikke-endokrine svulster, 3) familiescreening av berørte slektninger og 4) overvåking av pasienter som har blitt diagnostisert. Udiagnostisert MEN1 er en av årsakene til terapeutisk svikt i behandlingen av endokrine skader. Deteksjon er derfor av stor betydning, og enhver forbedring i tidlig diagnose kan forbedre behandlingen.

Den naturlige historien til sykdommen i alle dens kliniske former er fortsatt dårlig forstått, med publiserte studier av utvalgte eller små populasjoner. Det er fortsatt kliniske former som er vanskelige å knytte til syndromet. Disse kliniske formene må spesifiseres for å sikre optimal behandling. Bare en stor kohort vil føre til identifisering av de ulike formene for denne tilstanden og klargjøre dens prognose.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

1600

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter i konsultasjon

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

SYMPTOMATISKE PASIENTER

  • person (voksen eller mindreårig) som ikke har motsatt seg deltakelse
  • hvis pasienten er mindreårig, må foreldrene ikke motsette seg barnets medvirkning,
  • minst to av de tre hovedtypene av lesjoner (biskjoldbruskkjertelen, bukspyttkjertelen, hypofysen)
  • ELLER en kjent isolert svulst, hovedtype eller ikke, assosiert med genmutasjonen av NEM1-lokuset på kromosom 11q13
  • ELLER en isolert svulst, hovedtype eller ikke, hos et individ med en bekreftet familiehistorie med NEM1

ASYMPTOMATISKE PASIENTER MED MUTASJON

- Tilstedeværelse av en karakteristisk mutasjon av NEM1

Eksklusjonskriterier: NA

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
risiko for forekomst av hver type MEN1-relaterte svulster
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år
risiko for forekomst av hver type MEN1-relaterte svulster hos pasienter med bekreftet MEN-1
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år
genotype-fenotype-korrelasjon: assosiasjon av spesifikke mutasjoner (genotype) med de kliniske manifestasjonene (fenotype)
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år
total overlevelse
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år
spesifikk overlevelse og forventet levealder
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år
alder ved Men1 diagnose globalt og i henhold til den første presentasjonen
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år
behandlingsbeskrivelse av hver type MEN1-relaterte svulster samt deres innvirkning på overlevelse og sykdomskontroll
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

5. april 2019

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2028

Studiet fullført (Antatt)

1. november 2029

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

11. januar 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

24. mai 2019

Først lagt ut (Faktiske)

29. mai 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

29. juli 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

26. juli 2024

Sist bekreftet

1. juli 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • GOUDET 2018

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere