Studie och övervakning av multipel endokrin neoplasi typ 1 (NEM)

Multipel endokrin neoplasi typ I (MEN1) är en sällsynt autosomal dominant störning som predisponerar drabbade för utveckling av endokrina tumörer. De tre vanligaste endokrina störningarna av MEN1 är sekretoriska tumörer i bisköldkörteln, hypofysen och bukspottkörteln, utöver vilka andra tumörer kan observeras.

Diagnosen MEN1 är avgörande för 1) lämplig terapeutisk behandling av beprövade endokrina störningar, 2) screening för andra endokrina och icke-endokrina tumörer, 3) familjescreening av drabbade släktingar och 4) övervakning av patienter som har fått diagnosen. Odiagnostiserad MEN1 är en av orsakerna till terapeutiskt misslyckande vid hanteringen av endokrina skador. Detektion är därför av stor betydelse, och varje förbättring av tidig diagnos kan förbättra hanteringen.

Sjukdomens naturliga historia i alla dess kliniska former är fortfarande dåligt förstådd, med publicerade studier av utvalda eller små populationer. Det finns fortfarande kliniska former som är svåra att koppla till syndromet. Dessa kliniska former måste specificeras för att säkerställa optimal hantering. Endast en stor kohort kommer att leda till identifieringen av de olika formerna av detta tillstånd och klargöra dess prognos.