Estudo e Acompanhamento de Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1 (NEM)
A Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo I (MEN1) é uma doença autossômica dominante rara, que predispõe os portadores ao desenvolvimento de tumores endócrinos. Os três distúrbios endócrinos mais comuns da NEM1 são os tumores secretores da paratireoide, hipófise e pâncreas, além dos quais outros tumores podem ser observados.
O diagnóstico de NEM1 é essencial para 1) manejo terapêutico adequado de distúrbios endócrinos comprovados, 2) triagem de outros tumores endócrinos e não endócrinos, 3) triagem familiar de parentes afetados e 4) monitoramento de pacientes diagnosticados. O MEN1 não diagnosticado é uma das razões para a falha terapêutica no manejo do dano endócrino. A detecção é, portanto, de grande importância, e qualquer melhoria no diagnóstico precoce pode melhorar o tratamento.
A história natural da doença em todas as suas formas clínicas permanece pouco compreendida, com estudos publicados de populações selecionadas ou pequenas. Ainda existem formas clínicas de difícil associação com a síndrome. Essas formas clínicas precisam ser especificadas para garantir o gerenciamento ideal. Só uma grande coorte permitirá identificar as várias formas desta patologia e esclarecer o seu prognóstico.
Visão geral do estudo
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Pierre GOUDET
- Número de telefone: +33 3 80 29 56 72
- E-mail: pierre.goudet@chu-dijon.fr
Locais de estudo
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Dijon, França, 21079
- Recrutamento
- CHU Dijon Bourgogne
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Contato:
- Pierre GOUDET, md
- Número de telefone: +33 380295672
- E-mail: pierre.goudet@chu-dijon.fr
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
PACIENTES SINTOMÁTICOS
- pessoa (adulta ou menor) que não se opôs à participação
- se o paciente for menor de idade, os pais não devem se opor à participação do filho,
- pelo menos dois dos três principais tipos de lesões (paratireóide, pâncreas, hipófise)
- OU um tumor isolado conhecido, tipo principal ou não, associado à mutação do gene do locus NEM1 no cromossomo 11q13
- OU tumor isolado, tipo principal ou não, em indivíduo com história familiar confirmada de NEM1
PACIENTES ASSINTOMÁTICOS COM MUTAÇÃO
- Presença de uma mutação característica de NEM1
Critérios de Exclusão: NA
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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risco de ocorrência de cada tipo de tumores relacionados a MEN1
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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risco de ocorrência de cada tipo de tumores relacionados a MEN1 em pacientes com MEN-1 confirmado
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Até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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correlação genótipo-fenótipo: associação de mutações específicas (genótipo) com as manifestações clínicas (fenótipo)
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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Até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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sobrevida global
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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Até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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sobrevida específica e expectativa de vida
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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Até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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idade no diagnóstico Men1 globalmente e de acordo com a apresentação inicial
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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Até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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descrição do tratamento de cada tipo de tumor relacionado ao MEN1, bem como seu impacto na sobrevida e no controle da doença
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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Até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- GOUDET 2018
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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