Изучение и мониторинг множественной эндокринной неоплазии 1 типа (NEM)

Множественная эндокринная неоплазия I типа (МЭН1) — редкое аутосомно-доминантное заболевание, предрасполагающее к развитию эндокринных опухолей. Тремя наиболее распространенными эндокринными нарушениями при МЭН1 являются секреторные опухоли паращитовидной железы, гипофиза и поджелудочной железы, в дополнение к которым могут наблюдаться другие опухоли.

Диагноз МЭН1 необходим для 1) надлежащего терапевтического лечения подтвержденных эндокринных нарушений, 2) скрининга на другие эндокринные и неэндокринные опухоли, 3) семейного скрининга пораженных родственников и 4) наблюдения за пациентами, у которых был диагностирован. Недиагностированный МЭН1 является одной из причин терапевтической неудачи при лечении эндокринного повреждения. Поэтому обнаружение имеет большое значение, и любое улучшение ранней диагностики может улучшить лечение.

Естественная история болезни во всех ее клинических формах остается плохо изученной, с опубликованными исследованиями отдельных или небольших групп населения. До сих пор существуют клинические формы, которые трудно связать с синдромом. Эти клинические формы необходимо уточнять, чтобы обеспечить оптимальное лечение. Только большая когорта позволит идентифицировать различные формы этого состояния и уточнить его прогноз.