Voksne med SMA behandlet med Nusinersen

Inklusionskriterier:

1. Alder 18 til 60 år
2. Genetisk bekræftelse af 5q SMA dokumenteret ved homozygot deletion af begge SMN1 gener på standard genetiske tests for lidelsen
3. SMN2 kopinummer på 3 eller højere
4. Forsøgspersoner skal være i stand til at gå tredive fod uden hjælp (dvs. ingen stokke, rollatorer)
5. Interesse for at deltage og evnen til at opfylde studiekravene
6. Kvinder i den fødedygtige alder er forpligtet til at være i prævention eller afholde sig, mens de deltager i forskningsundersøgelsen

Ekskluderingskriterier:

1. Forsøgspersoner med historie med rygmarvssygdom, der vil forstyrre lumbalpunkturproceduren
2. Personer med historie med bakteriel meningitis eller encephalitis
3. Forsøgspersoner med tidligere brug af forsøgsmedicinsk behandling for SMA inden for de sidste seks måneder eller planlægger at melde sig til ethvert andet behandlingsforsøg i løbet af dette forsøg
4. Historie om behandling med genterapi, stamcelle eller antisense oligonukleotid
5. Patienter med komorbide tilstande, der udelukker rejser, testning eller undersøgelse af medicin
6. Patienter, der efter investigators mening er mentalt eller juridisk ude af stand til at give informeret samtykke til undersøgelsen, eller på anden måde er ude af stand til at opfylde undersøgelseskravene eller samarbejde pålideligt med undersøgelsesprocedurer, især styrketestning
7. Kvinder, der er gravide, eller som har til hensigt at blive gravide, mens de deltager i forskningsstudiet, eller som ammer