Voksne med SMA behandlet med Nusinersen

Inklusjonskriterier:

1. Alder 18 til 60 år
2. Genetisk bekreftelse av 5q SMA dokumentert ved homozygot sletting av begge SMN1-genene på standard genetiske tester for lidelsen
3. SMN2 kopinummer på 3 eller høyere
4. Forsøkspersonene må kunne gå tretti fot uten hjelp (dvs. ingen stokk, turgåere)
5. Interesse for å delta og evne til å oppfylle studiekravene
6. Kvinner i fertil alder er pålagt å være på prevensjon eller avstå mens de deltar i forskningsstudien

Ekskluderingskriterier:

1. Personer med historie med ryggmargssykdom som vil forstyrre lumbalpunksjonsprosedyren
2. Personer med historie med bakteriell meningitt eller encefalitt
3. Forsøkspersoner med tidligere bruk av utprøvende medikamentell behandling for SMA i løpet av de siste seks månedene, eller planlegger å melde seg inn i en annen behandlingsstudie i løpet av denne studien
4. Historie om behandling med genterapi, stamcelle eller antisense oligonukleotid
5. Pasienter med komorbide tilstander som utelukker reise, testing eller studier av medisiner
6. Pasienter som etter etterforskerens mening er mentalt eller juridisk ute av stand til å gi informert samtykke til studien, eller på annen måte ikke er i stand til å oppfylle studiekravene eller samarbeide pålitelig med studieprosedyrer, spesielt styrketesting
7. Kvinner som er gravide eller som har tenkt å bli gravide mens de deltar i forskningsstudien eller som ammer