Erwachsene mit SMA mit Nusinersen behandelt

Einschlusskriterien:

1. Alter 18 bis 60 Jahre
2. Genetische Bestätigung von 5q SMA, dokumentiert durch die homozygote Deletion beider SMN1-Gene bei standardmäßigen genetischen Tests für die Erkrankung
3. SMN2-Kopienzahl von 3 oder höher
4. Die Probanden müssen in der Lage sein, ohne Hilfe zehn Fuß zu gehen (d. h. keine Stöcke, Wanderer)
5. Interesse an einer Teilnahme und die Fähigkeit, die Studienanforderungen zu erfüllen
6. Frauen im gebärfähigen Alter müssen während der Teilnahme an der Forschungsstudie auf Empfängnisverhütung achten oder darauf verzichten

Ausschlusskriterien:

1. Patienten mit Wirbelsäulenerkrankungen in der Vorgeschichte, die das Lumbalpunktionsverfahren beeinträchtigen
2. Patienten mit bakterieller Meningitis oder Enzephalitis in der Vorgeschichte
3. Probanden, die in den letzten sechs Monaten eine medikamentöse Prüfbehandlung für SMA in der Vorgeschichte verwendet haben oder planen, während der Dauer dieser Studie an einer anderen Behandlungsstudie teilzunehmen
4. Vorgeschichte einer Behandlung mit Gentherapie, Stammzellen oder Antisense-Oligonukleotiden
5. Patienten mit komorbiden Erkrankungen, die Reisen, Tests oder Studienmedikationen ausschließen
6. Patienten, die nach Ansicht des Prüfarztes geistig oder rechtlich nicht in der Lage sind, eine Einverständniserklärung für die Studie abzugeben, oder die anderweitig nicht in der Lage sind, die Studienanforderungen zu erfüllen oder bei Studienverfahren, insbesondere Krafttests, zuverlässig zu kooperieren
7. Frauen, die schwanger sind oder beabsichtigen, während der Teilnahme an der Forschungsstudie schwanger zu werden, oder die stillen