Vuxna med SMA behandlade med Nusinersen

Inklusionskriterier:

1. Ålder 18 till 60 år
2. Genetisk bekräftelse av 5q SMA dokumenterad genom homozygot deletion av båda SMN1-generna på genetiska standardtester för sjukdomen
3. SMN2 kopia nummer 3 eller fler
4. Försökspersoner måste kunna gå trettio fot utan hjälp (dvs. inga käppar, vandrare)
5. Intresse för att vara med och förmåga att uppfylla studiekraven
6. Kvinnor i fertil ålder måste ha preventivmedel eller avstå när de deltar i forskningsstudien

Exklusions kriterier:

1. Försökspersoner med anamnes på ryggradssjukdom som kommer att störa lumbalpunktionsproceduren
2. Försökspersoner med historia av bakteriell meningit eller encefalit
3. Försökspersoner som tidigare använt läkemedelsbehandling för SMA under de senaste sex månaderna, eller planerar att anmäla sig till någon annan behandlingsprövning under den här prövningens varaktighet
4. Historik av behandling med genterapi, stamcell eller antisense oligonukleotid
5. Patienter med komorbida tillstånd som utesluter resor, testning eller studier av mediciner
6. Patienter som enligt utredarens åsikt är mentalt eller juridiskt oförmögna att ge informerat samtycke till studien, eller på annat sätt inte kan uppfylla studiekraven eller samarbeta tillförlitligt med studieprocedurer, särskilt styrketester.
7. Kvinnor som är gravida eller som avser att bli gravida medan de deltar i forskningsstudien eller som ammar