Prævalens og betydning af ATTR aortaklapamyloidose ved degenerativ aortastenose (RACAMYL)

Hjerteamyloidose er en restriktiv kardiomyopati med en potentielt alvorlig prognose, der kan være livstruende. Det er i langt de fleste tilfælde forbundet med en let kædeaflejring af immunglobulin eller transthyretin. Selvom myokardiepåvirkning er fremherskende, er andre steder mulige: det atrioventrikulære ledningssystem, kranspulsårer og klapblade. I systematiske histologiske analyser er aflejringer af amyloidose, der infiltrerer aortaklappen, rapporteret med en frekvens på op til 74 % for degenerativ RA. Arten af ​​disse aflejringer er aldrig blevet fastslået, fordi den udførte immunfarvning forblev negativ, sandsynligvis på grund af afkalkning før skæring. I øjeblikket anses disse aflejringer for at være lokale degenerative fænomener uden kliniske konsekvenser. Imidlertid har brugen af ​​knoglescintigrafi vist en høj prævalens, mellem 14 og 16 %, af ATTR hjerteamyloidose hos patienter med svær RA. Diagnosen ATTR amyloidose er blevet bevist histologisk hos nogle få patienter. Sekventering af TTR-genet har vist, at de hovedsageligt er vilde former. Faktisk er forekomsten af ​​transthyretinmutationer i vores lokale kohorte 20 %.

Formålet med denne undersøgelse er ved proteomisk analyse baseret på massespektrometri at bestemme forekomsten af ​​ATTR aortaklapamyloidose hos patienter, der gennemgår kirurgisk klapudskiftning for degenerativ aortastenose.