ATTR 主动脉瓣淀粉样变性在退行性主动脉瓣狭窄中的患病率和意义 (RACAMYL)

心脏淀粉样变性是一种限制性心肌病，具有潜在的严重预后，可能危及生命。 在绝大多数情况下，它与免疫球蛋白或转甲状腺素蛋白的轻链沉积有关。 虽然心肌受累是主要的，但其他位置也是可能的：房室传导系统、冠状动脉和瓣膜小叶。 在系统的组织学分析中，据报道，退行性 RA 的淀粉样变性沉积物浸润主动脉瓣的频率高达 74%。 这些沉积物的性质从未被确定，因为进行的免疫染色都保持阴性，可能是由于切割前的脱钙。 目前，这些沉积物被认为是没有临床影响的局部退行性现象。 然而，使用骨闪烁扫描显示重度 RA 患者中 ATTR 心脏淀粉样变性的患病率很高，在 14% 到 16% 之间。 ATTR 淀粉样变性的诊断已在少数患者的组织学上得到证实。 TTR 基因的测序表明它们主要是野生型。 事实上，我们当地队列中转甲状腺素蛋白突变的发生率为 20%。

本研究的目的是通过基于质谱的蛋白质组学分析，确定因退行性主动脉瓣狭窄而接受手术瓣膜置换术的患者中 ATTR 主动脉瓣淀粉样变性的患病率。