Częstość występowania i znaczenie amyloidozy zastawki aortalnej ATTR w zwyrodnieniowym zwężeniu zastawki aortalnej (RACAMYL)

Amyloidoza serca jest kardiomiopatią restrykcyjną o potencjalnie ciężkim rokowaniu, które może zagrażać życiu. W zdecydowanej większości przypadków jest to związane z odkładaniem się łańcucha lekkiego immunoglobuliny lub transtyretyny. Chociaż przeważa zajęcie mięśnia sercowego, możliwe są inne lokalizacje: układ przewodzenia przedsionkowo-komorowego, tętnice wieńcowe i płatki zastawki. W systematycznych analizach histologicznych złogi skrobiawicy naciekające zastawkę aortalną zgłaszano z częstością do 74% w zwyrodnieniowym RZS. Natura tych osadów nigdy nie została ustalona, ​​ponieważ wszystkie przeprowadzone barwienia immunologiczne były negatywne, prawdopodobnie z powodu odwapnienia przed cięciem. Obecnie złogi te uznawane są za lokalne zjawiska degeneracyjne bez reperkusji klinicznych. Jednak zastosowanie scyntygrafii kości wykazało wysoką częstość występowania, między 14 a 16%, amyloidozy serca ATTR u pacjentów z ciężkim RZS. Rozpoznanie amyloidozy ATTR zostało potwierdzone histologicznie u kilku pacjentów. Sekwencjonowanie genu TTR wykazało, że są to głównie formy dzikie. W rzeczywistości częstość występowania mutacji transtyretyny w naszej lokalnej kohorcie wynosi 20%.

Celem pracy jest określenie za pomocą analizy proteomicznej opartej na spektrometrii mas częstości występowania amyloidozy zastawki aortalnej typu ATTR u pacjentów poddawanych chirurgicznej wymianie zastawki z powodu zwyrodnieniowego zwężenia aorty.