Prevalência e importância da amiloidose da válvula aórtica ATTR na estenose aórtica degenerativa (RACAMYL)

A amiloidose cardíaca é uma cardiomiopatia restritiva com um prognóstico potencialmente grave que pode ser fatal. Está ligada na grande maioria dos casos a uma deposição de cadeia leve de imunoglobulina ou transtirretina. Embora o envolvimento miocárdico seja predominante, outras localizações são possíveis: sistema de condução atrioventricular, artérias coronárias e folhetos valvares. Em análises histológicas sistemáticas, depósitos de amiloidose infiltrando a valva aórtica têm sido relatados com frequência de até 74% para AR degenerativa. A natureza desses depósitos nunca foi estabelecida porque todas as imunocolorações realizadas permaneceram negativas, provavelmente devido à descalcificação anterior ao corte. Atualmente, esses depósitos são considerados fenômenos degenerativos locais sem repercussão clínica. No entanto, o uso da cintilografia óssea mostrou alta prevalência, entre 14 e 16%, de amiloidose cardíaca ATTR em pacientes com AR grave. O diagnóstico de amiloidose ATTR foi comprovado histologicamente em alguns pacientes. O sequenciamento do gene TTR mostrou que são principalmente formas selvagens. De fato, a prevalência de mutações na transtirretina em nossa coorte local é de 20%.

O objetivo deste estudo é determinar, por análise proteômica baseada em espectrometria de massas, a prevalência de amiloidose valvar aórtica ATTR em pacientes submetidos à cirurgia de troca valvar por estenose aórtica degenerativa.