Распространенность и значение ATTR амилоидоза аортального клапана при дегенеративном аортальном стенозе (RACAMYL)

Кардиальный амилоидоз представляет собой рестриктивную кардиомиопатию с потенциально тяжелым прогнозом, который может быть опасным для жизни. В подавляющем большинстве случаев это связано с отложением легких цепей иммуноглобулина или транстиретина. Хотя преобладает поражение миокарда, возможны и другие локализации: атриовентрикулярная проводящая система, коронарные артерии и створки клапанов. В систематических гистологических анализах сообщалось об отложениях амилоидоза, инфильтрирующих аортальный клапан, с частотой до 74% при дегенеративном РА. Природа этих отложений так и не была установлена, потому что все результаты иммуноокрашивания оставались отрицательными, вероятно, из-за декальцинации перед разрезанием. В настоящее время эти отложения рассматриваются как локальные дегенеративные явления без клинических последствий. Однако использование сцинтиграфии костей показало высокую распространенность, от 14 до 16%, ATTR-амилоидоза сердца у пациентов с тяжелым РА. Диагноз ATTR-амилоидоза был подтвержден гистологически у нескольких пациентов. Секвенирование гена TTR показало, что это в основном дикие формы. Фактически, распространенность мутаций транстиретина в нашей локальной когорте составляет 20%.

Целью данного исследования является определение с помощью протеомного анализа, основанного на масс-спектрометрии, распространенности ATTR амилоидоза аортального клапана у пациентов, перенесших хирургическую замену клапана по поводу дегенеративного аортального стеноза.