ATTR-aorttaläpän amyloidoosin esiintyvyys ja merkitys rappeuttavassa aorttastenoosissa (RACAMYL)

Sydämen amyloidoosi on rajoittava kardiomyopatia, jonka ennuste voi olla vakava ja joka voi olla hengenvaarallinen. Suurimmassa osassa tapauksista se liittyy immunoglobuliinin tai transtyretiinin kevytketjun kertymiseen. Vaikka sydänlihaksen vaikutus on vallitseva, muut paikat ovat mahdollisia: eteiskammiojohtojärjestelmä, sepelvaltimot ja läppälehtiset. Systemaattisissa histologisissa analyyseissä degeneratiivisen nivelreuman kohdalla on raportoitu amyloidoosikertymiä, jotka tunkeutuvat aorttaläppään, ja niiden esiintymistiheys on jopa 74 %. Näiden kerrostumien luonnetta ei ole koskaan selvitetty, koska kaikki suoritettu immunovärjäys pysyi negatiivisena, luultavasti johtuen kalkinpoistosta ennen leikkaamista. Tällä hetkellä näitä kerrostumia pidetään paikallisina degeneratiivisina ilmiöinä, joilla ei ole kliinisiä vaikutuksia. Luuskintigrafian käyttö on kuitenkin osoittanut ATTR-sydämen amyloidoosin suuren esiintyvyyden, 14–16 %, potilailla, joilla on vaikea nivelreuma. ATTR-amyloidoosin diagnoosi on todistettu histologisesti muutamilla potilailla. TTR-geenin sekvensointi on osoittanut, että ne ovat pääasiassa villimuotoja. Itse asiassa transtyretiinimutaatioiden esiintyvyys paikallisessa kohortissamme on 20 %.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on määrittää massaspektrometriaan perustuvan proteomisen analyysin avulla ATTR-aorttaläpän amyloidoosin esiintyvyys potilailla, joille tehdään kirurginen läppäkorvaus degeneratiivisen aorttastenoosin vuoksi.