ATTR-aorttaläpän amyloidoosin esiintyvyys ja merkitys rappeuttavassa aorttastenoosissa (RACAMYL)
Sydämen amyloidoosi on rajoittava kardiomyopatia, jonka ennuste voi olla vakava ja joka voi olla hengenvaarallinen. Suurimmassa osassa tapauksista se liittyy immunoglobuliinin tai transtyretiinin kevytketjun kertymiseen. Vaikka sydänlihaksen vaikutus on vallitseva, muut paikat ovat mahdollisia: eteiskammiojohtojärjestelmä, sepelvaltimot ja läppälehtiset. Systemaattisissa histologisissa analyyseissä degeneratiivisen nivelreuman kohdalla on raportoitu amyloidoosikertymiä, jotka tunkeutuvat aorttaläppään, ja niiden esiintymistiheys on jopa 74 %. Näiden kerrostumien luonnetta ei ole koskaan selvitetty, koska kaikki suoritettu immunovärjäys pysyi negatiivisena, luultavasti johtuen kalkinpoistosta ennen leikkaamista. Tällä hetkellä näitä kerrostumia pidetään paikallisina degeneratiivisina ilmiöinä, joilla ei ole kliinisiä vaikutuksia. Luuskintigrafian käyttö on kuitenkin osoittanut ATTR-sydämen amyloidoosin suuren esiintyvyyden, 14–16 %, potilailla, joilla on vaikea nivelreuma. ATTR-amyloidoosin diagnoosi on todistettu histologisesti muutamilla potilailla. TTR-geenin sekvensointi on osoittanut, että ne ovat pääasiassa villimuotoja. Itse asiassa transtyretiinimutaatioiden esiintyvyys paikallisessa kohortissamme on 20 %.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on määrittää massaspektrometriaan perustuvan proteomisen analyysin avulla ATTR-aorttaläpän amyloidoosin esiintyvyys potilailla, joille tehdään kirurginen läppäkorvaus degeneratiivisen aorttastenoosin vuoksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Olivier LAIREZ, MD
- Puhelinnumero: +33 5 61 32 28 73
- Sähköposti: lairez.o@chu-toulouse.fr
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Magali COLOMBAT, MD
- Puhelinnumero: +33 5 31 15 61 40
- Sähköposti: colombat.m@chu-toulouse.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Toulouse, Ranska
- Rekrytointi
- university hospital center Toulouse
-
Ottaa yhteyttä:
- Audrey TOMASIK
- Puhelinnumero: +33 5 61 77 85 97
- Sähköposti: tomasik.a@chu-toulouse.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Yli 18-vuotias potilas
- Degeneratiivinen aortan ahtauma
- Aorttaläpän vaihtoleikkaus
- Tietoon perustuvan suostumuslomakkeen allekirjoitus
Poissulkemiskriteerit:
- Ei-rappeuttava aortan ahtauma: kaksoislihas, reumaattinen sairaus, aortan regurgitaatio
- Henkilöt, jotka ovat aikuisten oikeussuojajärjestelmän alaisia (huoltajuus, huoltajuus jne.)
- Raskaana olevat naiset
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Ennaltaehkäisy
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: potilaat, joille tehdään kirurginen venttiilinvaihto rappeuttavan aorttastenoosin vuoksi
|
Läppäkudosnäytteen massaspektrometriaan perustuva proteominen analyysi.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
läppäläppä ATTR-amyloidoosin esiintyvyys
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
läppä-ATTR-amyloidoosin esiintyvyysasteen laskeminen sen 95 %:n luottamusvälillä.
|
1 vuosi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
ATTR-myokardiaalisen amyloidoosin esiintyvyys, joka paljastettiin luutuikekuvauksella
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Luuskintigrafialla (HMDP-skannaus) paljastetun ATTR-myokardiaalisen amyloidoosin esiintyvyys lasketaan
|
1 vuosi
|
|
prosenttiosuus villin ATTR-myokardiaalisesta amyloidoosista
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Villien ATTR-muotojen prosenttiosuus lasketaan
|
1 vuosi
|
|
mutatoituneen ATTR-myokardiaalisen amyloidoosin prosenttiosuus
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Mutatoituneiden ATTR-muotojen prosenttiosuus lasketaan
|
1 vuosi
|
|
Muiden amyloidoosityyppien kuin ATTR:n esiintyvyys
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Muiden amyloidoosityyppien kuin ATTR:n esiintyvyys lasketaan
|
1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Magali COLOMBAT, MD, University Hospital, Toulouse
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- RC31/19/0446
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .