Prevalentie en betekenis van ATTR-aortaklepamyloïdose bij degeneratieve aortastenose (RACAMYL)

Cardiale amyloïdose is een restrictieve cardiomyopathie met een potentieel ernstige prognose die levensbedreigend kan zijn. Het is in de overgrote meerderheid van de gevallen gekoppeld aan een afzetting van de lichte keten van immunoglobuline of transthyretine. Hoewel myocardbetrokkenheid overheerst, zijn andere locaties mogelijk: het atrioventriculaire geleidingssysteem, kransslagaders en klepbladen. In systematische histologische analyses zijn afzettingen van amyloïdose die de aortaklep infiltreren gemeld met een frequentie tot 74% voor degeneratieve RA. De aard van deze afzettingen is nooit vastgesteld omdat de uitgevoerde immunokleuring allemaal negatief bleef, waarschijnlijk als gevolg van ontkalking voorafgaand aan het snijden. Momenteel worden deze afzettingen beschouwd als lokale degeneratieve verschijnselen zonder klinische gevolgen. Het gebruik van botscintigrafie heeft echter een hoge prevalentie aangetoond, tussen 14 en 16%, van ATTR cardiale amyloïdose bij patiënten met ernstige RA. De diagnose ATTR-amyloïdose is bij enkele patiënten histologisch bewezen. Sequentiebepaling van het TTR-gen heeft aangetoond dat het voornamelijk wilde vormen zijn. In feite is de prevalentie van transthyretinemutaties in ons lokale cohort 20%.

Het doel van deze studie is om door middel van proteomische analyse op basis van massaspectrometrie de prevalentie van ATTR-aortaklepamyloïdose te bepalen bij patiënten die een chirurgische klepvervanging ondergaan voor degeneratieve aortastenose.